Edvardso sindromas

Edvardso sindromas

Edvardso sindromas – antra pagal dažnumą genetinė liga po Dauno sindromo, susijusi su chromosomų aberacijomis. Sergant Edvardso sindromu, yra visiška arba dalinė 18-osios chromosomos trisomija, dėl kurios susidaro papildoma jos kopija. Tai išprovokuoja daugybę negrįžtamų organizmo sutrikimų, kurie daugeliu atvejų yra nesuderinami su gyvenimu. Šios patologijos pasireiškimo dažnis yra vienas atvejis 5-7 tūkstančiams vaikų, o dauguma naujagimių, kuriems pasireiškia Edvardso simptomai, yra mergaitės. Mokslininkai teigia, kad vyriškos lyties vaikai miršta perinataliniu laikotarpiu arba gimdymo metu.

Pirmą kartą ligą 1960 metais aprašė genetikas Edwardsas, kuris nustatė daugiau nei 130 šiai patologijai būdingų simptomų. Edvardso sindromas nėra paveldimas, o yra mutacijos rezultatas, kurio tikimybė yra 1 proc. Patologiją provokuojantys veiksniai yra radiacijos poveikis, tėvo ir motinos giminystė, lėtinis nikotino ir alkoholio poveikis pastojimo ir nėštumo metu, kontaktas su chemiškai agresyviomis medžiagomis.

Edvardso sindromas yra genetinė liga, susijusi su nenormaliu chromosomų dalijimusi, dėl kurio susidaro papildoma 18-osios chromosomos kopija. Tai lemia daugybę genetinių sutrikimų, pasireiškiančių rimtomis organizmo patologijomis, tokiomis kaip protinis atsilikimas, įgimtas širdies, kepenų, centrinės nervų sistemos, raumenų ir kaulų sistemos defektai.

Sergamumas šia liga gana retas – 1:7000 atvejų, tuo tarpu dauguma naujagimių, sergančių Edvardso sindromu, neišgyvena pirmųjų gyvenimo metų. Tarp suaugusių pacientų daugiausia (75%) yra moterys, nes šia patologija vyriškos lyties vaisiai miršta net vaisiaus vystymosi metu, todėl nėštumas baigiasi persileidimu.

Pagrindinis Edvardso sindromo išsivystymo rizikos veiksnys yra motinos amžius, nes chromosomų neatsiskyrimas, kuris yra vaisiaus patologijos priežastis, dažniausiai (90%) įvyksta motinos lytinėje ląstelėje. Likę 10% Edvardso sindromo atvejų yra susiję su zigotos chromosomų translokacijomis ir neatsiskyrimu skilimo metu.

Edvardso sindromu, kaip ir Dauno sindromu, dažniau serga vaikai, kurių motinos pastoja vyresnės nei keturiasdešimties metų amžiaus. (taip pat skaitykite: Dauno sindromo priežastys ir simptomai)

Norint laiku suteikti medicininę pagalbą vaikams, turintiems apsigimimų, kuriuos išprovokuoja chromosomų anomalijos, naujagimius turėtų apžiūrėti kardiologas, neurologas, vaikų urologas ir ortopedas. Iškart po gimimo naujagimiui reikalingas diagnostinis tyrimas, apimantis dubens ir pilvo echoskopiją, taip pat echokardiografiją, siekiant nustatyti širdies veiklos sutrikimus.

Edvardso sindromo simptomai

Patologinė nėštumo eiga yra vienas iš pagrindinių Edvardso sindromo požymių. Vaisius neaktyvus, nepakankamas placentos dydis, polihidramnionas, tik viena bambos arterija. Edvardso sindromą turintiems kūdikiams gimus būdingas mažas kūno svoris, net jei nėštumas buvo atidėtas, asfiksija iškart po gimimo.

Nemažai įgimtų kūdikių, sergančių Edvardso sindromu, patologijų lemia tai, kad dauguma jų miršta pirmosiomis gyvenimo savaitėmis dėl širdies problemų, negalėjimo normaliai kvėpuoti ir virškinti. Iš karto po gimimo jų mityba atliekama per vamzdelį, nes jie negali čiulpti ir nuryti, todėl reikia dirbtinai vėdinti plaučius.

Dauguma simptomų matomi plika akimi, todėl liga diagnozuojama beveik iš karto. Išorinės Edvardso sindromo apraiškos yra: sutrumpėjęs krūtinkaulis, šleivapėdystė, klubo išnirimas ir nenormali šonkaulių struktūra, sukryžiuoti pirštai, papilomų ar hemangiomų padengta oda. Be to, naujagimiams, sergantiems šia patologija, būdinga specifinė veido struktūra – žema kakta, sutrumpėjęs kaklas su per didele odos raukšle, maža burnytė, lūpos plyšys, išgaubtas pakaušis ir mikroftalmija; ausys žemai nuleistos, ausies kanalai per siauri, auskarai deformuoti.

Vaikams, sergantiems Edvardso sindromu, yra rimtų centrinės nervų sistemos sutrikimų – mikrocefalija, smegenėlių hipoplazija, hidrocefalija, meningomielocele ir kt. Visi šie apsigimimai veda į intelekto pažeidimą, oligofreniją, gilų idiotizmą.

Edvardso sindromo simptomai yra įvairūs, liga pasireiškia beveik visomis sistemomis ir organais – aortos, širdies pertvarų ir vožtuvų pažeidimais, žarnyno nepraeinamumu, stemplės fistulėmis, bambos ir kirkšnies išvaržomis. Iš Urogenitalinės sistemos kūdikiams vyrams dažnos nenusileidusios sėklidės, mergaitėms – klitorio hipertrofija ir dviragė gimda, taip pat dažnos patologijos – hidronefrozė, inkstų nepakankamumas, šlapimo pūslės divertikulai.

Edvardso sindromo priežastys

Edvardso sindromas

Chromosomų sutrikimai, lemiantys Edvardso sindromo atsiradimą, atsiranda net lytinių ląstelių formavimosi – oogenezės ir spermatogenezės – stadijoje arba atsiranda netinkamai sutraiškant dviejų lytinių ląstelių suformuotą zigotą.

Edvardo sindromo rizika yra tokia pati kaip ir kitų chromosomų anomalijų, iš esmės tokia pati kaip ir Dauno sindromo.

Patologijos atsiradimo tikimybė didėja dėl kelių veiksnių, tarp kurių vienas pagrindinių yra motinos amžius. Edvardso sindromu dažniau serga moterys, kurios pagimdo vyresnes nei 45 m. Apšvitinimas sukelia chromosomų anomalijas, prie to prisideda ir nuolatinis alkoholio, narkotikų, stiprių narkotikų vartojimas, rūkymas. Susilaikyti nuo žalingų įpročių ir vengti chemiškai agresyvių medžiagų poveikio darbo vietoje ar gyvenamojoje vietoje rekomenduojama ne tik nėštumo metu, bet ir kelis mėnesius iki pastojimo.

Edvardso sindromo diagnozė

Savalaikė diagnostika leidžia nustatyti chromosomų sutrikimą ankstyvosiose nėštumo stadijose ir nuspręsti, ar tikslinga jį išsaugoti, atsižvelgiant į visas galimas komplikacijas ir įgimtus vaisiaus vystymosi sutrikimus. Nėščiųjų ultragarsinis tyrimas nesuteikia pakankamai duomenų Edvardso sindromui ir kitoms genetinėms ligoms diagnozuoti, tačiau gali suteikti informacijos apie nėštumo eigą. Nukrypimai nuo normos, pavyzdžiui, polihidramnionas ar mažas vaisius, verčia atlikti papildomus tyrimus, įtraukti moterį į rizikos grupę ir sustiprinti nėštumo eigos kontrolę ateityje.

Prenatalinis patikrinimas yra veiksminga diagnostinė procedūra, leidžianti ankstyvoje stadijoje nustatyti apsigimimus. Atranka vyksta dviem etapais, iš kurių pirmasis atliekamas 11 nėštumo savaitę ir susideda iš biocheminių kraujo parametrų tyrimo. Duomenys apie Edvardso sindromo grėsmę pirmąjį nėštumo trimestrą nėra įtikinami, norint patvirtinti jų patikimumą, būtina praeiti antrąjį atrankos etapą

Moterims, kurioms gresia Edvardso sindromas, patariama atlikti invazinį tyrimą diagnozei patvirtinti, o tai padeda sukurti tolesnę elgesio strategiją.

Kiti požymiai, rodantys Edvardso sindromo vystymąsi, yra ultragarsu nustatyti vaisiaus anomalijos, vaisiaus vandenų gausa su maža placenta ir bambos arterijos agenezė. Doplerio duomenys apie gimdos placentos kraujotaką, ultragarsą ir standartinę patikrą gali padėti diagnozuoti Edvardso sindromą.

Be vaisiaus būklės ir patologinės nėštumo eigos rodiklių, būsimos motinos įtraukimas į didelės rizikos grupę yra vyresnis nei 40–45 metų amžius ir antsvoris.

Norint nustatyti vaisiaus būklę ir nėštumo eigos ypatybes pirmajame atrankos etape, būtina gauti duomenis apie PAPP-A baltymo ir chorioninio gonadotropino (žCG) beta subvienetų koncentraciją. HCG gamina pats embrionas, o jam vystantis – vaisius supanti placenta.

Antrasis etapas atliekamas nuo 20 nėštumo savaitės, apimantis audinių mėginių paėmimą histologiniam tyrimui. Šiems tikslams geriausiai tinka virkštelės kraujas ir vaisiaus vandenys. Šiame perinatalinio patikrinimo etape galima pakankamai tiksliai padaryti išvadas apie vaiko kariotipą. Jei tyrimo rezultatas neigiamas, vadinasi, chromosomų anomalijų nėra, priešingu atveju yra pagrindas diagnozuoti Edvardso sindromą.

Edvardso sindromo gydymas

Edvardso sindromas

Kaip ir kitų genetinių ligų, kurias sukelia chromosomų anomalijos, prognozė vaikams, sergantiems Edvardso sindromu, yra prasta. Daugelis jų miršta iš karto gimę arba per kelias dienas, nepaisant suteiktos medicininės pagalbos. Merginos gali gyventi iki dešimties mėnesių, berniukai miršta per pirmuosius du ar tris. Tik 1% naujagimių išgyvena iki dešimties metų, o savarankiškumas ir socialinė adaptacija negalimi dėl rimtų intelekto sutrikimų.

Labiau tikėtina, kad pirmaisiais mėnesiais išgyvens pacientai, sergantys mozaikine sindromo forma, nes pažeidimas nepaveikia visų kūno ląstelių. Mozaikinė forma atsiranda, jei chromosomų anomalijos atsirado zigotos dalijimosi stadijoje, susiliejus vyriškoms ir moteriškoms lytinėms ląstelėms. Tada ląstelėje, kurioje nebuvo chromosomų atsiskyrimo, dėl kurios susidarė trisomija, dalijimosi metu susidaro nenormalios ląstelės, kurios provokuoja visus patologinius reiškinius. Jei trisomija įvyko gametogenezės stadijoje su viena iš lytinių ląstelių, tada visos vaisiaus ląstelės bus nenormalios.

Nėra vaisto, kuris padidintų pasveikimo tikimybę, nes dar neįmanoma įsiterpti į chromosomų lygį visose kūno ląstelėse. Vienintelis dalykas, kurį gali pasiūlyti šiuolaikinė medicina, yra simptominis gydymas ir vaiko gyvybingumo palaikymas. Patologinių reiškinių, susijusių su Edvardso sindromu, korekcija gali pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir pailginti jo gyvenimą. Chirurginė intervencija dėl įgimtų apsigimimų nepatartina, nes tai kelia didelį pavojų paciento gyvybei ir daug komplikacijų.

Pacientus, sergančius Edvardso sindromu nuo pirmųjų gyvenimo dienų, turėtų stebėti pediatras, nes jie yra labai pažeidžiami infekcinių ligų sukėlėjų. Tarp naujagimių, sergančių šia patologija, dažnai pasitaiko konjunktyvitas, infekcinės Urogenitalinės sistemos ligos, vidurinės ausies uždegimas, sinusitas, pneumonija.

Edvardso sindromu sergančio vaiko tėvams dažnai rūpi klausimas, ar įmanoma vėl gimdyti, kokia tikimybė, kad kitas nėštumas taip pat bus patologinis. Tyrimai patvirtina, kad Edvardso sindromo pasikartojimo rizika toje pačioje poroje yra labai maža, net palyginti su vidutine 1% atvejų tikimybe. Tikimybė susilaukti kito vaiko su ta pačia patologija yra maždaug 0,01%.

Norint laiku diagnozuoti Edvardso sindromą, besilaukiančioms mamoms nėštumo metu patariama atlikti prenatalinį patikrinimą. Jei patologijos bus nustatytos ankstyvose nėštumo stadijose, dėl medicininių priežasčių bus galima atlikti abortą.

Palikti atsakymą