Turinys
Schwartz-Jampel sindromas – Tai paveldima liga, kuri pasireiškia daugybe skeleto anomalijų ir kurią lydi nervų ir raumenų jaudrumo proceso sutrikimai. Pacientai susiduria su sunkumais atpalaiduodami susitraukusius raumenis dėl padidėjusio jaudrumo (tiek mechaninio, tiek elektrinio), o tai yra pagrindinis patologijos simptomas.
Pirmą kartą sindromą 1962 metais aprašė du gydytojai: RS Jampel (neurooftalmologas) ir O. Schwartz (pediatras). Jie stebėjo du vaikus – 6 ir 2 metų brolį ir seserį. Vaikai turėjo šiai ligai būdingų simptomų (blefarofimozė, dviguba blakstienų eilė, kaulų deformacijos ir kt.), kuriuos autoriai siejo su genetiniais sutrikimais.
Didelį indėlį į šio sindromo tyrimą įnešė kitas neurologas D. Aberfeldas, kuris atkreipė dėmesį į patologijos progresavimo tendenciją, taip pat daug dėmesio skyrė neurologiniams simptomams. Šiuo atžvilgiu dažnai yra tokie ligos pavadinimai kaip: Schwartz-Jampel sindromas, chondrodistrofinė miotonija.
Schwartz-Jampel sindromas yra pripažintas reta liga. Retomis ligomis dažniausiai laikomos tos ligos, kuriomis diagnozuojama ne daugiau kaip 1 atvejis 2000 žmonių. Sindromo paplitimas yra santykinė vertybė, nes daugumos pacientų gyvenimas yra gana trumpas, o pati liga yra labai sunki ir dažnai ją diagnozuoja gydytojai, neturintys žinių paveldimos neuroraumeninės patologijos srityje.
Nustatyta, kad dažniausiai Schwartz-Jampel sindromas pasireiškia Artimuosiuose Rytuose, Kaukaze ir Pietų Afrikoje. Ekspertai šį faktą sieja su tuo, kad būtent šiose šalyse glaudžiai susijusių santuokų skaičius yra didesnis nei visame pasaulyje. Tuo pačiu metu lytis, amžius, rasė neturi įtakos šio genetinio sutrikimo pasireiškimo dažniui.
Schwartz-Jampel sindromo priežastys
Schwartz-Jampel sindromo priežastys yra genetiniai sutrikimai. Daroma prielaida, kad šią neuromuskulinę patologiją lemia autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas.
Priklausomai nuo sindromo fenotipo, ekspertai nustato šias jo vystymosi priežastis:
Klasikinis Schwartz-Jampel sindromo tipas yra 1A tipas. Paveldėjimas vyksta pagal autosominį recesyvinį tipą, galimas dvynių su šia patologija gimimas. HSPG2 genas, esantis 1p34-p36,1 chromosomoje, patiria mutaciją. Pacientai gamina mutavusį baltymą, kuris veikia receptorių, esančių įvairiuose audiniuose, įskaitant raumenų audinį, funkcionavimą. Šis baltymas vadinamas perlekanu. Esant klasikinei ligos formai, mutavęs perlekanas sintetinamas normaliais kiekiais, tačiau jis veikia prastai.
1B tipo Schwartz-Jampel sindromas. Paveldėjimas vyksta autosominiu recesyviniu būdu, tas pats genas toje pačioje chromosomoje, tačiau perlekanas nesusintetinamas pakankamais kiekiais.
Schwartz-Jampel sindromo tipas 2. Paveldėjimas taip pat vyksta autosominiu recesyviniu būdu, tačiau nulinis LIFR genas, esantis 5p13,1 chromosomoje, mutuoja.
Tačiau priežastis, kodėl Schwartz-Jampel sindromo raumenys šiuo metu yra nuolat veikiantys, nėra gerai suprantama. Manoma, kad mutavęs perlekanas sutrikdo raumenų ląstelių (jų bazinių membranų) funkciją, tačiau skeleto ir raumenų anomalijų atsiradimas dar nėra paaiškintas. Be to, kitas sindromas (Stuva-Wiedemann sindromas) turi panašią simptomatologiją raumenų defektų požiūriu, tačiau perlekanas nėra paveiktas. Šia kryptimi mokslininkai vis dar atlieka aktyvius tyrimus.
Schwartz-Jampel sindromo simptomai
Schwartz-Jampel sindromo simptomai buvo išskirti iš visų turimų atvejų pranešimų 2008 m.
Klinikinį vaizdą apibūdina šie požymiai:
Paciento ūgis žemesnis už vidutinį;
Užsitęsę tonizuojantys raumenų spazmai, atsirandantys po valingų judesių;
Veidas sustingęs, „liūdnas“;
Lūpos stipriai suspaustos, apatinis žandikaulis mažas;
Ausies plyšiai siauri;
Plaukų linija žema;
Veidas suplotas, burna maža;
Sąnarių judesiai riboti – tai taikoma tarpfalanginiams pėdų ir plaštakų sąnariams, stuburui, šlaunikaulio sąnariams, riešų sąnariams;
Sumažėja raumenų refleksai;
Skeleto raumenys yra hipertrofuoti;
Sutrumpinamas stuburinis stalas;
Kaklas trumpas;
Diagnozuota klubo displazija;
Yra osteoporozė;
Pėdų skliautai deformuoti;
Ligonių balsas plonas ir aukštas;
Sutrinka regėjimas, sutrumpėja vokų plyšys, išoriniame akies kamputyje susilieję vokai, maža ragena, dažnai yra trumparegystė, katarakta;
Blakstienos storos, ilgos, jų augimas netvarkingas, kartais būna dvi blakstienų eilės;
Ausys yra žemai;
Dažnai vaikams randama išvarža – kirkšnies ir bambos;
Berniukai turi mažas sėklides;
Eisena vatoka, ančių, dažnai būna šleivapėdystė;
Stovėdamas ir eidamas vaikas yra pusiau pritūpęs;
Ligonio kalba neaiški, neaiški, būdingas seilėtekis;
Sutrinka protiniai gebėjimai;
Atsiranda augimo ir vystymosi atsilikimas;
Kaulų amžius yra mažesnis nei paso amžius.
Be to, Schwartz-Jampel sindromo simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos fenotipo:
1A fenotipas yra simptomas
1A fenotipui būdingas ankstyvas ligos pasireiškimas. Tai įvyksta iki 3 metų amžiaus. Vaikas turi vidutinio sunkumo rijimo ir kvėpavimo sunkumų. Sąnariuose yra kontraktūros, kurios gali būti ir nuo gimimo, ir įgytos. Paciento klubai trumpi, ryški kifoskoliozė ir kitos skeleto vystymosi anomalijos.
Vaiko judrumas mažas, o tai paaiškinama judesių atlikimo sunkumais. Veidas nejudrus, primena kaukę, lūpos suspaustos, burna maža.
Raumenys yra hipertrofuoti, ypač šlaunų raumenys. Gydant vaikus, sergančius klasikine Schwartz-Jampel sindromo eiga, reikia atsižvelgti į didelę anestezijos komplikacijų, ypač piktybinės hipertermijos, riziką. Tai pasireiškia 25% atvejų ir mirtina 65-80% atvejų.
Psichikos sutrikimas svyruoja nuo lengvo iki vidutinio sunkumo. Tuo pačiu metu 20% tokių pacientų yra pripažinti protiškai atsilikusiais, nors yra aprašytų klinikinių atvejų, kai žmonių intelektas buvo gana aukštas.
Vartojant karbamazepino, pastebimas miotoninio sindromo sumažėjimas.
1B fenotipas yra simptomas
Liga vystosi kūdikystėje. Klinikiniai požymiai yra panašūs į tuos, kurie stebimi klasikiniame ligos eigos variante. Skirtumas tas, kad jie yra ryškesni. Visų pirma, tai liečia somatinius sutrikimus, ypač kenčia paciento kvėpavimas.
Skeleto anomalijos būna sunkesnės, deformuojasi kaulai. Pacientų išvaizda primena pacientus, sergančius Knisto sindromu (sutrumpėjęs liemuo ir apatinės galūnės). Prognozė šiam ligos fenotipui nepalanki, dažnai ligoniai miršta ankstyvame amžiuje.
2 fenotipas yra simptomas
Liga pasireiškia gimus vaikui. Ilgieji kaulai deformuojasi, augimo tempas sulėtėja, patologijos eiga sunki.
Pacientas linkęs į dažnus lūžius, būdingas raumenų silpnumas, kvėpavimo ir rijimo sutrikimai. Vaikams dažnai išsivysto spontaniška piktybinė hipertermija. Prognozė blogesnė nei 1A ir 1B fenotipų, liga dažniausiai baigiasi paciento mirtimi ankstyvame amžiuje.
Klinikinės ligos eigos vaikystėje ypatybės:
Vidutiniškai liga debiutuoja pirmaisiais vaiko gyvenimo metais;
Vaikas sunkiai čiulpia (prisirišęs prie krūties pradeda žįsti po tam tikro laiko);
mažas motorinis aktyvumas;
Vaikui gali būti sunku iš karto paimti iš rankų daiktą, kurį laiko;
Intelektinis vystymasis gali būti išsaugotas, pažeidimai pastebimi 25% atvejų;
Dauguma pacientų sėkmingai baigia mokyklą, vaikai lanko bendrojo ugdymo įstaigą, o ne specializuotas ugdymo įstaigas.
Schwartz-Jampel sindromo diagnozė
Galima perinatalinė Schwartz-Jampel sindromo diagnozė. Tam naudojamas vaisiaus ultragarsas, kurio metu nustatomos skeleto anomalijos, polihidramnionas, sutrikę čiulpimo judesiai. Įgimtas kontraktūras galima pamatyti 17-19 nėštumo savaitę, taip pat klubo sutrumpėjimą ar deformaciją.
Biocheminė kraujo serumo analizė rodo nedidelį ar vidutinį LDH, AST ir CPK padidėjimą. Tačiau savarankiškai besivystančios ar išprovokuotos piktybinės hipertermijos fone CPK lygis žymiai padidėja.
Raumenų sutrikimams įvertinti atliekama elektromiografija, kurios pokyčiai bus pastebimi jau vaikui sulaukus šešių mėnesių. Taip pat galima atlikti raumenų biopsiją.
Rentgeno tyrimo metu diagnozuojama stuburo kifozė, osteochondrodistrofija. MRT ir KT metu aiškiai matomi raumenų ir kaulų sistemos pažeidimai. Būtent šiuos du diagnostikos metodus šiuolaikiniai gydytojai taiko dažniausiai.
Svarbu atlikti diferencinę diagnozę su tokiomis ligomis kaip: Knisto liga, Pyle liga, Rolland-Desbuquois displazija, įgimta pirmojo tipo miotonija, Izaoko sindromas. Patologijų išskyrimas leidžia taikyti tokį modernų diagnostikos metodą kaip genetinis DNR tipavimas.
Schwartz-Jampel sindromo gydymas
Šiuo metu nėra patogenetinio Schwartz-Jampel sindromo gydymo. Gydytojai rekomenduoja pacientams laikytis dienos režimo, apriboti arba visiškai panaikinti fizinį krūvį, nes tai yra pats galingiausias veiksnys, skatinantis patologijos progresavimą.
Kalbant apie pacientų reabilitaciją, šios veiklos parenkamos individualiai ir skirsis priklausomai nuo ligos stadijos. Pacientams rekomenduojami fizioterapiniai pratimai su dozuotu ir reguliariu fiziniu aktyvumu.
Kalbant apie mitybą, reikėtų neįtraukti maisto produktų, kurių sudėtyje yra daug kalio druskų – tai bananai, džiovinti abrikosai, bulvės, razinos ir kt. Mityba turi būti subalansuota, turtinga vitaminų ir skaidulų. Patiekalai pacientui turėtų būti siūlomi tyrės pavidalu, skysto pavidalo. Tai sumažins maisto kramtymo sunkumus, atsirandančius dėl veido ir kramtymo raumenų spazmų. Be to, reikia žinoti apie kvėpavimo takų aspiracijos riziką su maisto boliusu, dėl kurio gali išsivystyti aspiracinė pneumonija. Taip pat ligos progresavimui įtakos turi šaltų gėrimų ir ledų vartojimas, maudymasis šaltame vandenyje.
Negalima nuvertinti fizioterapijos naudos sindromo gydymui.
Schwartz-Jampel. Kineziterapeutui skiriamos užduotys:
Sumažinti miozinių apraiškų sunkumą;
Kojų ir rankų tiesiamųjų raumenų lavinimas;
Kaulų ir raumenų kontraktūrų susidarymo stabdymas arba sulėtinimas.
Veiksmingos yra įvairios vonios (druskos, šviežios, spygliuočių), trunkančios 15 minučių kasdien arba kas antrą dieną. Naudingos vietinės vonios su laipsnišku vandens temperatūros didėjimu, ozocerito ir parafino aplikacijos, infraraudonųjų spindulių poveikis, švelnus masažas ir kitos procedūros.
Rekomendacijos dėl SPA gydymo yra šios: keliaukite į vietoves, kurių klimatas kuo artimesnis įprastoms paciento gyvenimo sąlygoms, arba lankykite švelnaus klimato vietoves.
Siekiant sumažinti ligos simptomų sunkumą, nurodomi šie vaistai:
Antiaritminiai vaistai: chininas, difeninas, chinidinas, kvinora, kardiokvinas.
Acetazolamidas (Diacarb), geriamas.
Prieštraukuliniai vaistai: fenitoinas, karbamazepinas.
Botulino toksinas vartojamas lokaliai.
Raumenų mityba palaikoma vartojant vitaminą E, seleną, tauriną, kofermentą Q10.
Išsivysčius abipusiam blefarospazmui ir esant dvišalei ptozei, pacientams rekomenduojama atlikti oftalmologinę operaciją. Progresuojančios kaulų deformacijos, susitraukimų atsiradimas – visa tai lemia tai, kad pacientams teks atlikti keletą ortopedinių operacijų. Kadangi vaikystėje gali išsivystyti piktybinė hipertermija, vaistai skiriami rektaliniu būdu, per burną arba į nosį. Kad operacija būtų sėkminga, reikalinga išankstinė sedacija barbitūratais arba benzodiazepinais.
Klasikinė ligos eiga pagal 1A fenotipą didelės įtakos paciento gyvenimo trukmei neturi. Rizika susilaukti vaiko šeimoje su sunkia istorija lygi 25 proc. Pacientams reikalinga psichologinė ir socialinė pagalba. Be to, pacientui turėtų vadovauti tokie specialistai kaip: genetikas, kardiologas, neurologas, anesteziologas, ortopedas, pediatras. Jei yra kalbos sutrikimų, rodomi užsiėmimai su kalbos patologu-defektologu.