Turinys
- Kas yra albinizmas?
- Kas gali būti albinizmo priežastis?
- Ar albinizmas yra paveldimas?
- Akių albinizmas ir okulo-odos albinizmas
- Kokios yra albinizmo pasekmės? Regėjimo negalia
- Vaikai, sergantys albinizmu: kas yra nistagmas?
- Albinizmas: kas yra fotofobija?
- Albinizmas: kas yra regėjimo sutrikimai ar ametropija?
- Albinizmas: kaip dažnai jis egzistuoja?
- Albinizmas: kokia parama?
- Albinizmas: koks gydymas?
Kas yra albinizmas?
Žmonės, sergantys albinizmu, paprastai pasižymi labai šviesia oda ir plaukais. Tai yra liga genetika, kuri dažnai rimtai pakenkė regėjimui. Tai liečia maždaug 20,000 žmonės Prancūzijoje.
Kas gali būti albinizmo priežastis?
Pagrindinė albinizmo priežastis yra defektas melanino gamyba nukentėjusiųjų organizme. Jo vaidmuo yra apsaugoti odą nuo ultravioletinių spindulių. Tai taip pat leidžia akims įsisavinti ultravioletinis. Tai visų pirma tai, kas apibrėžia akių spalvą.
Ar albinizmas yra paveldimas?
Albinizmas iš tiesų yra liga, kuria gali užsikrėsti sergančiojo tėvai. Taigi genas, turintis melanino gamybos sutrikimų, gali būti perduodamas vaikui.
Akių albinizmas ir okulo-odos albinizmas
Taigi meilė paveikia odą, bet taip pat plaukus ir akis, o jų spalva yra labai blyški. Tai sukelia a stiprus regėjimo sutrikimas. Jo paplitimas yra apie 5% visame pasaulyje.
Priklausomai nuo albinizmo paveiktų kūno dalių, tipas keičiasi. Akių albinizmas veikia tik akis. Jis ateina iš X chromosoma ir jį dėvi moterys. Tik jų vaikai berniukai gali būti paveikti.
Kai liga pažeidžia kitas kūno dalis (odą, plaukus, kūno plaukus), tai yra okulokutaninis albinizmas (AOC). Jis išsiskiria a labai lengva pigmentacija arba pigmentacijos nebuvimas akyse, kūno plaukuose, plaukuose ir odoje.
Pastarosios ligos diskomfortas yra estetinis, bet taip pat gali padidinti vėžio riziką. Okulocutaninis albinizmas gali būti susijęs su kraujo imunologiniais, plaučių, virškinimo ir neurologiniais sutrikimais.
Išsamų AOC simptomų aprašymą rasite Haute Autorité de Santé svetainėje.
Kokios yra albinizmo pasekmės? Regėjimo negalia
La blogas regėjimo aštrumas yra vienas iš pagrindinių albinizmo simptomų.
Jis gali būti vidutinio sunkumo arba sunkus. Be susijusios patologijos, šis regėjimo sutrikimas išlieka stabilus. Spalvų matymas paprastai yra normalus. Regėjimo aštrumas pagerėja esant artimam matymui, todėl galima mokytis bendrojo lavinimo mokykloje.
Sergant visa albinizmo forma (AOC), kūdikis vėluoja įgyti psichovizualiniai refleksai. Neužbaigtomis formomis šis regėjimo sutrikimas gali mažėti su amžiumi.
Vaikai, sergantys albinizmu: kas yra nistagmas?
Le įgimtas nistagmas, dažniausiai būna albinosuose, dažnai jų gimimo metu nėra, galima aptikti pirmaisiais mėnesiais po gimimo, bręstant duobėms, tinklainės srityje, kurioje detalių matymas yra tiksliausias. Tai nevalingas, trūkčiojantis svyruojantis akies obuolio judesys. Nuo to priklauso regėjimo aštrumas.
Jį galima aptikti atrankinio tyrimo metu. Jį galima paryškinti akinimu ir sumažinti nešiojant korekcinius lęšius.
Albinizmas: kas yra fotofobija?
Fotofobija yra a didelis akių jautrumas šviesai. Sergant albinizmu, fotofobija atsiranda dėl sumažėjusios šviesos filtravimo dėl melanino trūkumo. Jis egzistuoja esant kitoms tinklainės ar akių patologijoms, pvz l'aniridie et l'achromatopsie.
Albinizmas: kas yra regėjimo sutrikimai ar ametropija?
Nepriklausomai nuo amžiaus, albinizmu sergantys žmonės turėtų pasitikrinti regėjimą. Iš tiesų, ametropija dažni su šiuo sutrikimu: žvairumas, toliaregystė, presbiopija, astigmatizmas.
Albinizmas: kaip dažnai jis egzistuoja?
Albinizmas yra liga, kuri aptinkama visame pasaulyje, tačiau gana reta Europoje. Tačiau jis skiriasi priklausomai nuo formos ir nuo žemyno iki žemyno.
Remiantis HAS, apie 15% pacientų albinosų neturi molekulinė diagnostika. Priežastis ? Yra dvi galimybės: mutacijos gali būti neištirtuose žinomų genų regionuose ir nėra aptinkamos pagrindiniais metodais arba yra kitų genų, sukeliančių albinizmą šiems žmonėms.
Albinizmas: kokia parama?
Norėdami diagnozuoti, stebėti ir valdyti ligą, kurią sukelia albinizmas, kartu dirba dermatologas, oftalmologas, genetikas, ENT. Jų vaidmuo? Pasiūlyti ir užtikrinti a daugiadisciplininė priežiūra pacientams, sergantiems AOC.
Vaikai ir suaugusieji, sergantys šia būkle, atlieka visuotinį (dermatologinį, oftalmologinį ir genetinį) įvertinimą, kurį atlieka šie skirtingi gydytojai dienos ligoninėje metu. Be to, pacientams naudingas terapinis švietimas, susijęs su albinizmu apskritai ir ypač su AOC.
Yra klinikinė ir genetinė akių albinizmo duomenų bazė, todėl diagnozę galima atlikti remiantis sekos nustatymo skydeliu, leidžiančiu analizuoti genus, kurie, kaip žinoma, yra susiję su okulocutaniniu albinizmu.
Albinizmas: koks gydymas?
Yra jokio gydymo albinizmui palengvinti. Oftalmologinis ir dermatologinis stebėjimas yra būtinas norint ištaisyti su liga susijusius regos defektus.
Žmonėms, sergantiems albinizmu, būtina profilaktika nuo saulės, kad būtų išvengta vėžio rizikos, nes oda yra labai trapi ir jautri UV spinduliams. Todėl, esant saulei, būtina apsaugoti odą ir akis. Atsargumo priemonės: būkite pavėsyje, dėvėkite apsauginius drabužius, kepures, akinius nuo saulės ir užsidėkite 50+ indekso kremas ant atvirų odos paviršių.