Turinys
Kas yra trisomija 21?
Patekusi į „chromosomų anomalijų“ kategoriją, trisomija yra chromosomų, kitaip tariant genetinės medžiagos, istorija. Iš tiesų, asmeniui be Dauno sindromo chromosomos eina poromis. Žmogaus organizme yra 23 poros chromosomų arba iš viso 46 chromosomos. Mes kalbame apie trisomiją, kai bent viena iš porų turi ne dvi, o tris chromosomas. Ši chromosomų anomalija gali atsirasti pasiskirstant abiejų partnerių genetiniam paveldui, kuriant lytines ląsteles (oocitus ir spermatozoidus), vėliau apvaisinimo metu.
Nors trisomija gali paveikti bet kurią chromosomų porą, geriausiai žinoma yra 21 trisomija, susijusi su 21-ąja chromosomų pora.
Labiausiai paplitusi ir gyvybinga trisomija, trisomija 21, taip pat vadinama Dauno sindromas, stebimas vidutiniškai 27 nėštumų metu iš 10. Jo dažnis didėja su motinos amžiumi. Apskaičiuota, kad Prancūzijoje yra apie 000 Dauno sindromu sergančių žmonių (Prancūzijoje kasmet gimsta apie 50).
Atkreipkite dėmesį, kad yra trys Dauno sindromo subkategorijos:
- laisva, pilna ir vienalytė trisomija 21, kuri sudaro maždaug 95% 21 trisomijos atvejų:
trys chromosomos 21 yra atskirtos viena nuo kitos, anomalija susijusi su visa 21 chromosoma ir buvo pastebėta visose tirtose ląstelėse (bent jau tose, kurios buvo ištirtos laboratorijoje);
- mozaikinė trisomija 21:
ląstelės, turinčios 47 chromosomas (iš jų 3 chromosomas 21), egzistuoja kartu su ląstelėmis, turinčiomis 46 chromosomas, įskaitant 2 chromosomas 21. Dviejų kategorijų ląstelių proporcija skiriasi priklausomai nuo subjekto, bet taip pat ir nuo vieno ar kito organo. vienas audinys į kitą tame pačiame individe;
- 21 trisomija perkėlus:
kariotipas (ty visų chromosomų išsidėstymas) rodo tris 21 chromosomas, bet ne visas sugrupuotas. Pavyzdžiui, viena iš trijų 21 chromosomų gali būti su dviem 14 arba 12 chromosomomis…
Dauno sindromo priežastys ir rizikos veiksniai
Trisomija 21 atsiranda dėl prasto chromosomų pasiskirstymo ląstelių dalijimosi metu, kuris vyksta apvaisinimo metu. Šiuo metu vis dar neaišku, kodėl tai vyksta. Kita vertus, mes žinome pagrindinį rizikos veiksnį – būsimos motinos amžių.
Kuo moteris vyresnė, tuo didesnė tikimybė, kad ji pagimdys vaiką su trisomija, o juo labiau su trisomija 21. Nuo 1/1 iki 500 metų ši tikimybė padidėja nuo 20/1 iki 1 metų, tada 000/30 iki 1 metai, ir net nuo 100/40 iki 1 metų.
Atkreipkite dėmesį, kad, be motinos amžiaus, yra dar du pripažinti rizikos veiksniai turėti vaiką, sergantį Dauno sindromu, būtent:
- chromosomų anomalijos, susijusios su 21 chromosoma, buvimas viename iš tėvų (dėl to dėl translokacijos atsiranda trisomija);
- jau pagimdžiusi vaiką su Dauno sindromu.
Kokie yra Dauno sindromo požymiai?
Be būdingos galvos ir veido išvaizdos (maža ir apvali galva, šiek tiek pažymėta nosies šaknis, plačiai išskleistos akys, mažas ir platus kaklas ir kt.) kiti būdingi fiziniai požymiai: žvairumas, kresnos rankos ir trumpi pirštai, žemas ūgis (retai daugiau nei šešios pėdos suaugusiems), prastas raumenų tonusas (hipotonija), o kartais daugiau ar mažiau rimtų apsigimimų, širdies, akių, virškinimo, ortopedijos.
Taip pat stebimas įvairaus intensyvumo intelekto sutrikimas, turintis įtakos abstrakcijos gebėjimams. Tačiau atkreipkite dėmesį, kad didesnė ar mažesnė intelekto trūkumo svarba neatmeta tam tikros paveiktų asmenų autonomijos. Viskas priklauso ir nuo kiekvieno Dauno sindromu sergančio vaiko paramos, ugdymo ir stebėjimo.
Kokios yra Dauno sindromo pasekmės ir komplikacijos?
Dauno sindromo pasekmės yra ne kas kita, kaip jo sukeliami požymiai, pradedant intelekto negalia.
Tačiau be klasikinių simptomų, trisomija 21 gali sukelti ENT sferos ligas, didesnį jautrumą infekcijoms, didesnę kurtumo riziką dėl dažnų ausų infekcijų, regėjimo problemų (trumparegystė, žvairumas, ankstyva katarakta), epilepsiją, sąnarių deformacijas (skoliozę). , kifozė, hiperlordozė, prabangūs kelių kaušeliai ir kt.), susiję su raiščių pertempimu, virškinimo problemomis, dažnesnėmis autoimuninėmis ligomis ar net dažnesniu vėžiu (vaikystės leukemija, limfoma ypač suaugusiesiems)
Atranka: kaip vyksta Dauno sindromo testas?
Šiuo metu Prancūzijoje nėščioms moterims sistemingai siūlomas 21-osios trisomijos atrankos testas. Pirmiausia jį sudaro kraujo tyrimas kartu su ultragarsu, kuris atliekamas nuo 11 iki 13 amenorėjos savaičių, tačiau galimas ir iki 18 amenorėjos savaičių.
Serumo žymenų (baltymų) tyrimas motinos kraujyje kartu su ultragarsiniais matavimais (ypač kaklo permatomumu) ir būsimos motinos amžiuje leidžia apskaičiuoti kūdikio, sergančio Dauno sindromu, gimimo riziką.
Atminkite, kad tai yra tikimybė, o ne tikrumas. Jei rizika yra didesnė nei 1/250, ji laikoma „didele“.
Jei skaičiuojama rizika viršija 1/250, siūlomi papildomi tyrimai: neinvazinė prenatalinė patikra arba amniocentezė.
Trisomija 21: koks gydymas?
Šiuo metu nėra jokio gydymo, kuris „išgydytų“ trisomiją 21. Jūs esate šios chromosomų anomalijos nešiotojas visą gyvenimą.
Tačiau tiriamos mokslinių tyrimų galimybės, ypač siekiant ne pašalinti chromosomos perteklių, o panaikinti jos įtaką. Tačiau nors ši chromosoma yra mažiausia iš jų, joje yra daugiau nei 250 genų. Visiškas jo ištrynimas ar net nutildymas gali turėti neigiamų pasekmių.
Kitas tiriamas būdas yra nukreipti per tam tikrus specifinius 21 chromosomos genus, kad jie veiktų. Tai genai, glaudžiai susiję su Dauno sindromu sergančių žmonių mokymosi, atminties ar pažinimo sunkumais.
Trisomija 21: jos valdymas
Kad Dauno sindromu sergantis vaikas suaugęs pasiektų tam tikrą savarankiškumo lygį ir nepatirtų per daug sveikatos komplikacijų, daugiau nei patartina atlikti medicininę priežiūrą.
Kadangi, be galimų įgimtų apsigimimų, 21 trisomija padidina ir kitų patologijų, tokių kaip hipotirozė, epilepsija ar miego apnėjos sindromas, riziką. Todėl gimus būtina atlikti išsamų medicininį patikrinimą. įvertinti, bet ir reguliariai visą gyvenimą.
Kalbant apie motoriką, kalbą, bendravimą, būtina kelių specialistų parama, siekiant padėti vaikams, turintiems Dauno sindromą, maksimaliai lavinti savo gebėjimus. Taigi, psichomotoriniai terapeutai, kineziterapeutai ar logopedai yra specialistai, kuriuos Dauno sindromą turintis vaikas turės reguliariai lankytis, kad progresuotų.
Visoje žemyninėje Prancūzijoje ir užsienyje išsibarstę CAMSP arba ankstyvieji medicininių ir socialinių veiksmų centrai teoriškai gali pasirūpinti Dauno sindromu sergančiais vaikais. Visos CAMSP atliekamos intervencijos yra apdraustos sveikatos draudimu. CAMSP 80 % finansuoja Pirminio sveikatos draudimo fondas, o 20 % – Generalinė taryba, nuo kurios jie priklauso.
Taip pat nedvejodami kreipkitės į įvairias su Dauno sindromu susijusias asociacijas, nes jos gali nukreipti tėvus į specialistus ir struktūras, galinčias pasirūpinti jų vaiku.
Pasaulinė Dauno sindromo diena
Kiekvienais metais kovo 21-ąją minima Pasaulinė Dauno sindromo diena. Ši data pasirinkta neatsitiktinai, nes tai yra 21/21 arba 03/3 anglų kalba, o tai atkartoja trijų 21 chromosomų buvimą.
Šia diena, pirmą kartą surengta 2005 m., siekiama plačiąją visuomenę supažindinti su šia patologija, kuri šiuo metu yra pagrindinė proto negalią turinčių žmonių protinio atsilikimo priežastis. Idėja yra didinti informuotumą apie šią sąlygą, kad žmonės, sergantys šia liga, geriau integruotųsi į visuomenę, ir tęsti mokslinius tyrimus, siekiant geriau jais rūpintis tiek medicinos, tiek švietimo lygmeniu.
Neatitinkančios kojinės, skirtos informuoti apie Dauno sindromą
2015 m. inicijuota asociacijos „Dauno sindromo tarptautinė“ (DSI) ir perduota Trisomy 21 France, operacija # socksbatlle4Ds (Kojinių kova už Dauno sindromą) susideda iš netinkamų kojinių dėvėjimo Pasaulinei Dauno sindromo dienai, kovo 21 d. Tikslas: skatinti įvairovę ir skirtumus, bet taip pat supažindinti su Dauno sindromu sergančių žmonių gyvenimu ir asociacijomis, kurios padeda juos palaikyti.