Ne visada lengva diagnozuoti Turnerio sindromą ankstyvoje stadijoje.

Tačiau tai kartais paminima prenataliniu laikotarpiu dėl ultragarso anomalijų. Amniono skysčio mėginys leidžia nustatyti tikslią diagnozę. Turnerio sindromą taip pat galima nustatyti atliekant gimdymo egzaminą. Tačiau dažniausiai jis aptinkamas paauglystėje.

Diagnozė nustatoma naudojant kariotipas, kuri yra chromosomų analizė ir kuri nustato esamus anomalijas.