Vaiko gimimas – didelė laimė kiekvienai šeimai, tėvai svajoja, kad jų mažylis gimtų sveikas. Bet kokia liga sergančio vaiko gimimas tampa rimtu išbandymu. Dauno sindromas, pasireiškiantis vienam iš tūkstančio vaikų, atsiranda dėl to, kad organizme yra papildomos chromosomos, dėl kurios sutrinka psichinė ir fizinė vaiko raida. Šie vaikai serga daugybe somatinių ligų.
Dauno liga – genetinė anomalija, įgimta chromosomų liga, atsirandanti dėl chromosomų skaičiaus padidėjimo. Vaikai, sergantys sindromu, ateityje kenčia nuo medžiagų apykaitos sutrikimų ir nutukimo, nėra vikrūs, fiziškai silpnai išsivystę, sutrikusi judesių koordinacija. Būdingas Dauno sindromą turinčių vaikų bruožas yra lėtas vystymasis.
Manoma, kad dėl sindromo visi vaikai atrodo panašūs, tačiau taip nėra, tarp kūdikių yra daug panašumų ir skirtumų. Jie turi tam tikrų fiziologinių bruožų, būdingų visiems Dauno sindromą turintiems žmonėms, tačiau jie taip pat turi savybių, paveldėtų iš savo tėvų ir atrodo kaip jų seserys ir broliai. 1959 metais prancūzų profesorius Lejeune'as paaiškino, kas sukėlė Dauno sindromą, jis įrodė, kad tai nulėmė genetiniai pokyčiai, papildomos chromosomos buvimas.
Paprastai kiekvienoje ląstelėje yra 46 chromosomos, pusę vaikų gauna iš motinos, pusę iš tėvo. Dauno sindromu sergantis žmogus turi 47 chromosomas. Yra žinomi trys pagrindiniai Dauno sindromo chromosomų anomalijų tipai, tokie kaip trisomija, reiškianti 21 chromosomos patrigubėjimą ir yra visose. Atsiranda dėl mejozės proceso pažeidimo. Translokacijos forma išreiškiama vienos 21 chromosomos rankos prijungimu prie kitos chromosomos; mejozės metu abu persikelia į susidariusią ląstelę.
Mozaikinę formą sukelia mitozės proceso pažeidimai vienoje iš ląstelių blastulės ar gastrulos stadijoje. Reiškia 21 chromosomos patrigubėjimą, esančios tik šios ląstelės dariniuose. Galutinė diagnozė ankstyvosiose nėštumo stadijose nustatoma gavus kariotipo tyrimo, kuris suteikia informacijos apie ląstelės mėginio chromosomų dydį, formą ir skaičių, rezultatus. Tai daroma du kartus 11-14 nėštumo savaitę ir 17-19 nėštumo savaitę. Taigi galite tiksliai nustatyti apsigimimų ar būsimo vaiko kūno sutrikimų priežastį.
Dauno sindromo simptomai naujagimiams
Dauno sindromo diagnozė gali būti nustatyta iš karto po vaiko gimimo pagal būdingus požymius, kurie matomi net neatlikus genetinių tyrimų. Tokie vaikai išsiskiria maža apvalia galva, plokščiu veidu, trumpu ir storu kaklu su raukšle pakaušyje, mongoloidiniu plyšiu akyse, liežuvio sustorėjimu su gilia išilgine vaga, storomis lūpomis, ir suplotos ausies kaušeliai su prilipusiomis skiltelėmis. Ant akių rainelės pastebima daug baltų dėmių, pastebimas padidėjęs sąnarių mobilumas ir silpnas raumenų tonusas.
Kojos ir rankos pastebimai sutrumpėjusios, mažieji rankų piršteliai išlenkti ir turi tik du lenkimo griovelius. Delnas turi vieną skersinį griovelį. Yra krūtinės ląstos deformacija, žvairumas, bloga klausa ir regėjimas arba jų nebuvimas. Dauno sindromą gali lydėti įgimtos širdies ydos, leukemija, virškinamojo trakto sutrikimai, nugaros smegenų vystymosi patologija.
Norint padaryti galutinę išvadą, atliekamas išsamus chromosomų rinkinio tyrimas. Šiuolaikinės specialios technikos leidžia sėkmingai koreguoti Dauno sindromu sergančio kūdikio būklę ir pritaikyti ją normaliam gyvenimui. Dauno sindromo priežastys nėra visiškai suprantamos, tačiau žinoma, kad su amžiumi moteriai tampa vis sunkiau pagimdyti sveiką vaiką.
Ką daryti, jei gimė vaikas su Dauno sindromu?
Jei nieko negalima pakeisti, moters sprendimas pagimdyti tokį vaiką yra nekintamas ir neįprasto kūdikio pasirodymas tampa faktu, tuomet ekspertai pataria mamoms iškart po Dauno sindromo diagnozavimo nugalėti depresiją ir daryti viską, kad kad vaikas gali pasitarnauti sau. Kai kuriais atvejais, norint pašalinti tam tikrą patologiją, būtinos chirurginės intervencijos, tai taikoma vidaus organų būklei.
Jis turėtų būti atliekamas 6 ir 12 mėnesių, o ateityje - kasmetinis skydliaukės funkcinio pajėgumo patikrinimas. Pritaikyti šiuos vaikinus gyvenimui buvo sukurta daug įvairių specialių programų. Nuo pirmųjų gyvenimo savaičių turėtų būti glaudus tėvų ir vaiko bendravimas, motorinių įgūdžių, pažinimo procesų, bendravimo ugdymas. Sulaukę 1,5 metų vaikai gali lankyti grupinius užsiėmimus ruoštis darželiui.
3 metų amžiaus, darželyje nustatę vaiką su Dauno sindromu, tėvai suteikia jam galimybę gauti papildomų specialių užsiėmimų, bendrauti su bendraamžiais. Žinoma, didžioji dalis vaikų mokosi specializuotose mokyklose, tačiau bendrojo lavinimo mokyklos kartais tokius vaikus priima.