Neinvazinis prenatalinis patikrinimas yra genetinis testas, galintis aptikti trisomiją 21 vaisiui. Iš ko susideda šis egzaminas? Kokiais atvejais jis skirtas nėščioms moterims? Ar jis patikimas? Viskas, ką reikia žinoti apie DPNI.

DPNI, dar vadinamas LC T21 DNR testu, yra genetinis testas, siūlomas nėščioms moterims tiriant trisomiją 21. Tai kraujo tyrimas, paimtas nuo 11-osios amenorėjos savaitės (AS), leidžiantis kiekybiškai įvertinti ir analizuoti vaisiaus būklę. DNR, cirkuliuojanti motinos kraujyje. Šis tyrimas įmanomas dėl naujoviškos didelio našumo DNR sekos nustatymo technologijos NGS (Next Generation Sequencing). Jei rezultatas rodo, kad DNR iš 21 chromosomos yra dideli kiekiai, tai reiškia, kad vaisius turi didelę tikimybę būti Dauno sindromo nešiotojas. 

Testas kainuoja 390 €. Jį 100% apmoka sveikatos draudimas. 

Prancūzijoje Dauno sindromo patikra grindžiama keliais elementais.

Vaisiaus kaklo permatomumo matavimas 

Pirmasis atrankos žingsnis – pirmojo ultragarsinio tyrimo metu (atliekama tarp 11 ir 13 WA) išmatuoti vaisiaus kaklo skaidrumą. Tai erdvė, esanti vaisiaus kaklo lygyje. Jei ši erdvė per didelė, tai gali būti chromosomų anomalijos požymis. 

Serumo žymenų tyrimas

Pirmojo ultragarso pabaigoje gydytojas taip pat siūlo pacientui atlikti serumo žymenų dozavimą, atlikdamas kraujo tyrimą. Serumo žymenys yra medžiagos, kurias išskiria placenta arba vaisius ir kurios randamos motinos kraujyje. Aukštesnis arba žemesnis nei serumo žymenų vidurkis gali sukelti įtarimą dėl Dauno sindromo.

Būsimos mamos amžius

Atliekant 21 trisomijos patikrą taip pat atsižvelgiama į būsimos mamos amžių (rizika didėja su amžiumi). 

Ištyręs šiuos tris elementus, nėščią moterį sekantis sveikatos priežiūros specialistas įvertina riziką, kad vaisius yra Dauno sindromo nešiotojas, pateikdamas jam figūrą. 

Kokiu atveju siūlomas DPNI?

Jei tikėtina rizika yra nuo 1/1000 iki 1/51, pacientui siūlomas DPNI. Taip pat nurodoma:

• vyresniems nei 38 metų pacientams, kuriems motinos serumo žymenų tyrimas negalėjo būti naudingas.
• pacientams, kuriems ankstesnio nėštumo metu buvo buvęs Dauno sindromas.
• porose, kurių vienas iš dviejų būsimų tėvų turi Robertsono translokaciją (kariotipo anomalija, kuri vaikams gali sukelti 21 trisomiją). 

Prieš atlikdama tyrimą, nėščioji turi atsiųsti I trimestro echoskopijos ataskaitą, patvirtinančią pakaunės skaidrumo normalumą, ir medicininės konsultacijos bei informuoto sutikimo pažymą (šis patikrinimas nėra privalomas, kaip ir serumo žymenų dozavimas). 

Tyrimo rezultatas per 8–10 dienų grąžinamas jį išrašiusiam gydytojui (akušerei, ginekologui, bendrosios praktikos gydytojui). Jis vienintelis turi teisę perduoti rezultatą pacientui. 

Esant taip vadinamam „teigiamam“ rezultatui

Vadinamasis „teigiamas“ rezultatas reiškia, kad Dauno sindromo buvimas yra labai tikėtinas. Tačiau šį rezultatą turėtų patvirtinti diagnostinis tyrimas. Jį sudaro vaisiaus chromosomų analizė po amniocentezės (amniono skysčio mėginio paėmimo) arba choriocentezės (mėginio pašalinimo iš placentos). Diagnostinis tyrimas laikomas paskutine išeitimi, nes jis yra labiau invazinis nei DPNI ir serumo žymenų tyrimas. 

Esant vadinamajam „neigiamam“ rezultatui

Vadinamasis „neigiamas“ rezultatas reiškia, kad nebuvo aptikta 21 trisomija. Nėštumo stebėjimas tęsiamas kaip įprasta. 

Retais atvejais testas gali neduoti rezultato. Biomedicinos agentūros duomenimis, 2017 m. nenagrinėtinų egzaminų skaičius sudarė tik 2% visų NIDD.

Asociacijos des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) teigimu, „pagerėjo rezultatai, susiję su jautrumu (99,64 %), specifiškumu (99,96 %) ir teigiama prognozine verte (99,44 %) rizikos grupėje. vaisiaus aneuploidija puikiai tinka Dauno sindromui“. Todėl šis testas būtų labai patikimas ir leistų kasmet Prancūzijoje išvengti 21 vaisiaus kariotipo (amniocentezės būdu).