Gigantizmas atsiranda dėl per didelio augimo hormono sekrecijos vaikystėje, dėl to labai aukštas. Ši itin reta būklė dažniausiai siejama su gerybinio hipofizės naviko - hipofizės adenomos - išsivystymu. Pastaraisiais metais tyrimai atskleidė dažną genetinių veiksnių dalyvavimą. Gydymas yra sunkus ir dažnai daugiarūšis.

Gigantismas yra labai reta akromegalijos forma - būklė, kurią sukelia per didelė augimo hormono, dar vadinamo GH, sekrecija. augimo hormono), arba hormono somatotropo (STH). 

Kai tai įvyksta prieš brendimą (jaunatviška ir kūdikiška akromegalija), kai kaulų kremzlės dar nėra vieningos, šią hormoninę anomaliją lydi per didelis ir greitas kaulų ilgio bei viso kūno augimas. ir veda į gigantizmą.

Šios būklės vaikai yra neįprastai aukšti, o berniukai paauglystėje pasiekia 2 ar daugiau metrų.

Paprastai augimo hormoną į kraują išskiria maža liauka, esanti smegenų pagrinde, vadinama hipofize. Vaikams jo pagrindinis vaidmuo yra skatinti augimą. Augimo hormono gamybą hipofizėje reguliuoja GHRH (augimo hormoną atpalaiduojantis hormonas), šalia esančio pagumburio gaminamas hormonas.

Augimo hormono hipersekrecija vaikams, sergantiems gigantiškumu, dažniausiai atsiranda dėl gerybinio naviko, vadinamo hipofizės adenoma, atsiradimo hipofizėje: hormonus gaminančių ląstelių dauginimasis paaiškina neįprastai aukštą jo lygį.

Mažiau nei 1% atvejų hipofizė yra pernelyg aktyvi, nes ją per daug stimuliuoja GHRH, kurią per daug gamina navikas, kuris gali būti bet kurioje kūno vietoje.

Diagnostinis

Gigantizmas įtariamas akivaizdžiai paspartėjusio augimo akivaizdoje (aukščio augimo kreivė lyginama su vidutine kreive), kai vaikas yra labai aukštas, palyginti su kitais savo šeimos nariais. Klinikinis tyrimas atskleidžia kitus sutrikimus, susijusius su gigantizmu (žr.

Diagnozę patvirtina kraujo tyrimai, įskaitant pakartotinius augimo hormono matavimus ir gliukozės stabdymo testą - padidėjus gliukozės kiekiui kraujyje, absorbavus saldų gėrimą, paprastai sumažėja augimo hormono sekrecija, to nepastebėta tiriamiesiems. gigantizmas.

Vaizdo tyrimai atliekami siekiant aptikti gigantizmą sukeliantį naviką:

• MRT (magnetinio rezonanso tomografija) yra pasirenkamas tyrimas norint vizualizuoti hipofizės adenomą;
• skaitytuvas daugiausia naudojamas ieškant auglių, išskiriančių GHRH kasoje, kiaušidėse ar antinksčiuose;
• rentgenografija leidžia objektyviai nustatyti kaulų augimo anomalijas.

Hipofizės adenomos buvimas gali skirtingai sutrikdyti hipofizės veiklą. Be augimo hormono, jis gamina prolaktiną (laktacijos hormoną), taip pat kitus hormonus, kurių vaidmuo yra sukelti sekreciją iš antinksčių, skydliaukės ir lytinių liaukų. Todėl būtina atlikti išsamų hormonų tyrimą.

Vėžys taip pat gali suspausti regos nervus ir sukelti regos sutrikimus, todėl reikia atlikti išsamų oftalmologinį tyrimą.

Gali būti prašoma atlikti kitus papildomus tyrimus, siekiant įvertinti įvairius sutrikimus, kurie gali būti susiję su gigantiškumu.

Susirūpinę žmonės

Gigantizmas yra daug retesnis nei suaugusiųjų akromegalija, nors pati ši būklė yra labai reta (3–5 nauji atvejai milijonui gyventojų per metus). Jungtinėse Valstijose buvo nustatyta tik šimtas gigantizmo atvejų.

Gigantizmas vyrauja berniukams, tačiau kai kurios labai ankstyvos formos yra daugiausia moteriškos

Rizikos veiksniai

Gigantizmas paprastai pasireiškia kaip atskira ir atsitiktinė hormoninė patologija, t. Y. Atsirandanti už bet kokio paveldimo konteksto ribų. Tačiau yra retų šeiminių hipofizės adenomų atvejų, gigantizmas taip pat gali būti vienas iš paveldimų kelių navikų sindromų komponentų, tokių kaip McCune-Albrigh sindromas, 1 tipo daugybinė endokrininė neoplazija (NEM1) ar neurofibromatozė. .

Pastaraisiais metais buvo nustatyta keletas genetinių ir genominių anomalijų, susijusių su hipofizės gigantizmu, paveldimu ar ne. Didelis retrospektyvus tarptautinis tyrimas, kurį koordinavo belgų endokrinologas Albertas Beckersas, apėmęs 208 gigantizmo atvejus, išryškino genetinių veiksnių dalyvavimą 46% atvejų. 

Be milžiniško ūgio, vaikai ir paaugliai, turintys gigantizmo, gali turėti ir kitų apraiškų, susijusių su jų patologija:

• vidutinis (dažnas) nutukimas,
• perdėtas kaukolės tūrio išsivystymas (makrocefalija), susijęs arba nesusijęs su tam tikrais veido bruožais (prognozės, priekiniai smūgiai ir kt.)
• regos sutrikimai, tokie kaip regėjimo lauko pasikeitimas ar dvigubas matymas,
• neįprastai didelės rankos ir kojos, plonais pirštais,
• periferinės neuropatijos,
• širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai,
• gerybiniai navikai,
• hormoniniai sutrikimai ...

Gydant vaikus, sergančius gigantiškumu, siekiama kontroliuoti jų pernelyg didelę augimo hormono sekreciją, dėl kurios paprastai reikia įgyvendinti keletą gydymo būdų.

Chirurginis gydymas

Chirurginis hipofizės adenomos pašalinimas yra pirmenybė. Tai sunki operacija, kurią dažniausiai galima atlikti nosies eigoje, nors būtina atidaryti kaukolę, kai adenoma yra didelė (makroadenoma).

Kai auglys yra per didelis arba per arti svarbių smegenų struktūrų, jo negalima operuoti.

Radioterapija

Šalia rentgeno spindulių gali būti rekomenduojama atlikti operaciją, siekiant sunaikinti likusias naviko ląsteles ir gydyti nepaklusnius navikus (maždaug trisdešimt seansų). Ši technika yra neskausminga, tačiau gali sukelti hormoninį disbalansą, atsakingą už įvairius sutrikimus.

Neseniai buvo pristatyta „Gamma Knife“ radiochirurgijos technika. Vietoj skalpelio jis naudoja gama spinduliuotę, daug galingesnę ir daug tikslesnę nei rentgeno spinduliai, kad sunaikintų naviką vienu prisėdimu. Jis skirtas mažiems navikams.

Molekulės, veiksmingai mažinančios augimo hormono sekreciją, gali būti skiriamos kartu su chirurgija ir spinduline terapija, ypač jei navikas pašalinamas nepilnai. Į terapinį arsenalą įeina somatostatino ir dopamino analogai, kurie yra gana veiksmingi, tačiau gali turėti reikšmingą šalutinį poveikį.