Kai laukiamės vaiko, nerimaujame, galvojame apie ligą, negalią, kartais iki atsitiktinės mirties. Ir jei turėjau baimių, niekada negalvojau apie šį sindromą, nes akivaizdžiai to nežinojau. Kad mano pirmoji dukra, mano gražuolė mažoji Ornella, kuriai šiandien yra 13 metų, galėjo sirgti nepagydoma liga, nebuvo girdėti. Liga padarė savo darbą. Vieną dieną, kai jai buvo 4 metai, pamatėme, kad ji paslapčia ir visiškai prarado kalbą. Paskutinis jo sakinys buvo klausimas Gadui, jo tėvui. Šis sakinys buvo toks: „Ar ten mama? “. Jis tuo metu dar gyveno pas mus.
Kai buvau nėščia su Ornella, nesijaučiau tokia lepinama ar ypatingai išlepinta. Turėjau net kelis didelius sukrėtimus, kai, pavyzdžiui, ultragarsu buvo nustatytas šiek tiek storas kaklas, tada Dauno sindromo diagnozė buvo atmesta. Fu, turbūt pagalvojau, kai daug baisesnė liga jau prarijo mano vaiką. Šiandien aš matau tokį lengvumo trūkumą ir tikro džiaugsmo nebuvimą nėštumo metu kaip ženklą. Jaučiau atstumo jausmą su mamomis, kurios skaito knygas apie kūdikius ir euforijoje puošia kambarėlius... Iki šiol prisimenu apsipirkimo su mama akimirką, kai pirkau smėlio spalvos linines užuolaidas, nubarstytas bitėmis.
Karen kova įkvėpė televizijos filmą „Tu vivras ma fille“, kuris buvo parodytas TF1 2018 m. rugsėjo mėn.
Raskite anonsą:
Netrukus pagimdžiau. Ir tada, gana greitai, priešais šį kūdikį, kuris daug verkė, kuris tikrai nenakvodavo, Mes su Gadu buvome susirūpinę. Nuvažiavome į ligoninę. Ornella patyrė „kepenų perpildymą“. Stebėti. Greitai reikėjo atlikti papildomus tyrimus, dėl kurių buvo priimtas nuosprendis. Ornella serga „perkrovos liga“, Sanfilippo liga. Apibūdinęs, ko tikėtis, gydytojas prabilo apie dvylikos-trylikos metų gyvenimo trukmę ir visišką gydymo nebuvimą. Po šoko, kuris mus tiesiogine prasme nušlavė, tikrai neklausėme savęs, kokio požiūrio turėtume, o tai paklausėme.
Turėdami visą pasaulio valią, nusprendėme rasti vaistų, kaip išgelbėti savo dukrą. Socialiniu požiūriu aš pasirinkau. Gyvenimas šalia „to“ nebeegzistavo. Užmezgiau ryšius tik su žmonėmis, kurie gali padėti man suprasti retas ligas. Suartėjau su pirmąja medikų komanda, paskui su Australijos mokslo komanda... Pasiraitojome rankoves. Mėnuo po mėnesio, metai po metų radome viešųjų ir privačių veikėjų, kurie galėtų mums padėti. Jie maloniai man paaiškino, kaip sukurti vaistą, bet niekas nenorėjo dalyvauti šioje Sanfilippo ligos gydymo programoje. Reikia pasakyti, kad tai dažnai nepakankamai diagnozuojama liga, kad Vakarų pasaulyje yra nuo 3 iki 000 atvejų. Būdamas 4 metų, kai mano dukrai buvo vieneri, sukūriau asociaciją Sanfilippo aljansas, siekdamas išgirsti šios ligos paveiktų vaikų šeimas. Būtent tokiu būdu, apsuptas ir apsuptas, aš išdrįsau susidėlioti savo programą, atsekti savo kelią link gydymo. Tada pastojau Salomė, mūsų antroji dukra, kurios taip norėjome. Galiu pasakyti, kad jos gimimas buvo didžiausia laimės akimirka nuo tada, kai buvo paskelbta apie Ornelos ligą. Man dar gulint gimdymo palatoje, vyras man pasakė, kad į asociacijos kasą pateko 000 eurų. Mūsų pastangos rasti lėšų pagaliau atsipirko! Tačiau kol mes ieškojome sprendimo, Ornella smuko.
Bendradarbiaudamas su gydytoju, 2007 m. pradžioje sugebėjau parengti genų terapijos projektą, parengti mūsų programą, atlikti reikiamus ikiklinikinius tyrimus. Prireikė dvejų metų darbo. Ornelos gyvenimo mastu jis atrodo ilgas, bet mes buvome gana greiti.
Kol flirtavome su pirmųjų klinikinių tyrimų miražu, Ornella vėl atsisakė. Štai kas yra baisu mūsų kovoje: teigiamus impulsus, kuriuos jie mums suteikia, sunaikina skausmas, šis nuolatinis liūdesio pagrindas, kurį jaučiame Orneloje. Pamatėme daug žadančius rezultatus su pelėmis ir nusprendėme sukurti SanfilippoTherapeutics, kuri tapo Lysogene. Lizogenas yra mano energija, mano kova. Laimei, studijos ir patirtis, įgyta per pirmąjį profesinį gyvenimą, išmokė atsidurti vakuume ir dirbti sudėtingais dalykais, nes ši sritis man buvo nežinoma. Tačiau nuvertėme kalnus: rinkkite lėšas, samdykite komandas, apsupkite save puikiais žmonėmis ir susipažinkite su pirmaisiais akcininkais. Nes taip, „Lysogene“ yra unikali išskirtinių talentų kolekcija, kurie visi kartu padarė žygdarbį ir sugebėjo pradėti pirmuosius klinikinius tyrimus praėjus lygiai šešeriems metams po pranešimo apie mano dukters ligą. Tuo tarpu viskas aplink mus judėjo ir asmeniniu lygmeniu: dažnai kraustėmės, keisdavome buitinę organizaciją, kai tik reikėdavo ką nors keisti, kad pagerintume Ornelos ar jos mažosios sesutės savijautą. Salomėja. Aš susiduriu su neteisybe, o Salomė seka iš paskos. Salomėja ima ir ištveria. Labai ja didžiuojuosi. Ji, žinoma, supranta, bet kokia neteisybė jai, kad ji tikrai turi jausmą, kad eina paskui. Žinau tai ir stengiuosi kuo labiau išlaikyti pusiausvyrą ir skirti mums abiem kuo daugiau laiko, kai mano jaunesnioji sesuo gali pamatyti, kaip aš ją visus myliu. Ornelos problemų būrys mus supa kaip rūkas, bet mes žinome, kaip susikibti už rankų.
Pirmasis klinikinis tyrimas, atliktas 2011 m., leido skirti sukurtą produktą. Atliktas darbas ir jo sėkmė yra orientyras, nes daugelis suprato, kad jie gali būti naudingi sergant kitomis centrinės nervų sistemos ligomis. Tyrimas yra perkeliamas. Šis veiksnys domina investuotojus… Mūsų tikslas – sulėtinti ligą. 2011 m. eksperimentinis gydymas jau leido nuraminti ir pažaboti hiperaktyvumą ir miego sutrikimus, kurie kartais neleidžia vaikams miegoti kelias dienas iš eilės. Mūsų naujas, galingesnis gydymas turėtų būti daug geresnis. Ornella turėjo galimybę, ir aš turiu žiūrėti, kaip ji griūva. Tačiau jos šypsenos, įtemptas žvilgsnis mane palaiko, kai pradedame antrąjį klinikinį tyrimą Europoje ir JAV; ir tęsti savo darbą su viltimi teigiamai pakeisti kitų mažųjų pacientų, gimusių kaip Ornella sergančių šia liga, gyvenimus.
Žinoma, kartais su manimi buvo neteisingai suprastas, juodas kamuolys, su manimi buvo netinkamai elgiamasi net medikų susitikimuose; arba ignoruoja butų nuomos bendrovės, kurios nepriima būtinų patvarkymų dėl mano dukters gerovės. Štai taip. Aš esu kovotojas. Tikrai žinau, kad mes visi turime galimybę, kad ir kokia būtų svajonė, kovoti teisingas kovas.