Marfano sindromas ir nėštumas: ką reikia žinoti

Marfano sindromas yra a reta genetinė liga, su autosominiu dominuojančiu perdavimu, kuris paveikia tiek moteris, tiek vyrus. Šio tipo genetinis perdavimas reiškia, kad „kai serga vienas iš tėvų, kiekvieno vaiko rizika susirgti yra 1 iš 2 (50 %)., nepriklausomai nuo lyties“, – aiškina daktarė Sophie Dupuis Girod, dirbanti Marfano ligos ir retų kraujagyslių ligų kompetencijos centre Liono miesto centre. Apskaičiuota, kad nukenčia vienas iš 5 žmonių.

"Tai liga, vadinama jungiamuoju audiniu, t. y. pagalbiniais audiniais, kurios pažeidimas gali pažeisti kelis audinius ir kelis organus.“, – aiškina daktaras Dupuisas Girodas. Jis veikia kūno atraminius audinius, kurių ypač yra oda ir didelės arterijos, įskaitant aortą, kurios skersmuo gali padidėti. Tai taip pat gali paveikti pluoštus, laikančius lęšį, ir sukelti lęšio išnirimą.

Žmonės, turintys Marfano sindromą, ne visada atpažįstami, nors buvo nustatyta, kad tai dažnai aukštas, ilgais pirštais ir gana liesas. Jie gali parodyti didelį lankstumą, raiščių ir sąnarių perteklių ar net strijas.

Tačiau yra genetinės mutacijos nešiotojų, kurie turi mažai požymių, ir kitų, kurie rodo daug požymių, kartais toje pačioje šeimoje. Galima pasiekti labai įvairaus sunkumo.

Ar galime apsvarstyti nėštumą su Marfano sindromu?

"Gyvybiškai svarbus Marfano ligos elementas yra aortos plyšimas: kai aorta per daug išsiplėtusi, kaip per daug pripūstas balionas, kyla pavojus, kad sienelė bus per plona. ir pertraukas“, – aiškina daktaras Dupuis-Girodas.

Dėl padidėjusios kraujotakos ir jos sukeliamų hormoninių pokyčių nėštumas yra rizikingas laikotarpis visoms nukentėjusioms moterims. Kadangi šiuos pokyčius gali lydėtibesilaukiančiai motinai padidėja aortos išsiplėtimo ar net aortos išpjaustymo rizika.

Kai aortos skersmuo yra didesnis nei 45 mm, nėštumas yra kontraindikuotinas, nes mirties nuo aortos plyšimo rizika yra didelė, sako gydytojas Dupuis-Girodas. Tada prieš galimą nėštumą rekomenduojama aortos operacija.

Jei aortos skersmuo mažesnis nei 40 mm, nėštumas leidžiamas40–45 mm skersmens, turite būti ypač atsargūs.

Biomedicinos agentūra ir Prancūzijos nacionalinė ginekologų ir akušerių kolegija (CNGOF) savo rekomendacijose dėl Marfano sindromu sergančios moters nėštumo valdymo nurodo, kad aortos disekacijos rizika egzistuoja"kad ir koks būtų aortos skersmuo“, bet kad ši rizika“yra laikomas mažu, kai skersmuo yra mažesnis nei 40 mm, bet laikomas dideliu viršijus, ypač didesnis nei 45 mm".

Dokumente nurodyta, kad nėštumas yra kontraindikuotinas, jei pacientė:

• Pateikta aortos disekacija;
• Turi mechaninį vožtuvą;
• Jo aortos skersmuo didesnis nei 45 mm. Nuo 40 iki 45 mm sprendimas turi būti priimtas kiekvienu konkrečiu atveju.

Kaip vyksta nėštumas, kai turite Marfano sindromą?

Jei motina yra Marfano sindromo nešiotoja, aortos ultragarsinis tyrimas, kurį atlieka kardiologas, susipažinęs su sindromu, pirmojo trimestro pabaigoje, antrojo trimestro pabaigoje ir kas mėnesį trečiąjį trimestrą, taip pat apie mėnesį po gimdymo.

Nėštumas turi tęstis gydant beta adrenoblokatoriais, jei įmanoma, visa dozė (pavyzdžiui, bisoprololis 10 mg), pasikonsultavęs su akušeriu, savo rekomendacijose pažymi CNGOF. Šis gydymas beta adrenoblokatoriais, skirtas apsaugoti aortą, negalima nutraukti, taip pat ir gimdymo metu. Tada maitinimas krūtimi neįmanomas, nes beta blokatorius patenka į pieną.

Reikia pažymėti, kad nėštumo metu gydyti konvertuojančių fermentų inhibitoriais (AKF) arba sartanais draudžiama.

Jei nukentėjo tik sutuoktinis, nėštumas tęsiamas kaip įprastas nėštumas.

Kokia yra Marfano sindromo rizika ir komplikacijos nėštumo metu?

Didžiausia rizika būsimai motinai yra a aortos išskyrimas, ir turi būti atlikta skubi operacija. Vaisiui, jei būsima mama turi labai sunkią tokio tipo komplikaciją, yra vaisiaus kančių ar mirties rizika. Jei ultragarsinis stebėjimas atskleidžia didelę aortos disekacijos ar plyšimo riziką, gali tekti atlikti cezario pjūvį ir pagimdyti kūdikį anksčiau laiko.

Marfano sindromas ir nėštumas: kokia rizika, kad vaikas taip pat turės įtakos?

"Kai yra paveiktas vienas iš tėvų, rizika, kad kiekvienas vaikas bus paveiktas (arba bent jau mutacijos nešiotojas), yra 1 iš 2 (50 %), nepriklausomai nuo lyties.“, – aiškina daktarė Sophie Dupuis Girod.

Su Marfano liga susijusi genetinė mutacija yra nebūtinai perduodamas tėvų, gali pasireikšti ir apvaisinimo metu, vaikui, kurio nešiotojas nėra nė vienas iš tėvų.

Ar galima atlikti prenatalinę diagnozę, kad būtų galima nustatyti Marfano sindromą gimdoje?

Jei mutacija yra žinoma ir nustatyta šeimoje, galima atlikti prenatalinę diagnozę (PND), sužinoti, ar vaisius yra pažeistas, ar net prieš implantaciją (PGD) po apvaisinimo in vitro (IVF).

Jei tėvai nenori išnešioti iki termino, jei vaikas yra paveiktas, ir šiuo atveju jie pageidauja medicininio nėštumo nutraukimo (IMG), galima atlikti prenatalinę diagnozę. Tačiau šis DPN siūlomas tik poros prašymu.

Jei pora svarsto IMG, jei būsimas vaikas turi Marfano sindromą, jų byla bus išnagrinėta Prenatalinės diagnostikos centre (CDPN), kuriam reikės patvirtinimo. Puikiai tai žinodamasnegalima žinoti, kiek bus pakenkta būsimam vaikui, tik tuo atveju, jei jis yra genetinės mutacijos nešiotojas ar ne.

Ar galima diagnozuoti prieš implantaciją, kad vaisius nebūtų pažeistas?

Jei vienas iš dviejų poros narių yra genetinės mutacijos, susijusios su Marfano sindromu, nešiotojas, galima kreiptis į preimplantacijos diagnozę, kad į gimdą būtų įsodintas embrionas, kuris nebus nešiotojas.

Tačiau tai reiškia, kad reikia taikyti apvaisinimą mėgintuvėlyje, taigi ir medicininį apvaisinimo kursą (MAP), kuris yra ilga ir medicininiu požiūriu sunki procedūra porai.

Nėštumas ir Marfano sindromas: kaip pasirinkti motinystę?

Nėštumą su Marfano sindromu reikia stebėti motinystės ligoninėje, kur personalas yra patyręs prižiūrint šiuo sindromu sergančias nėščias moteris. Yra visi siunčiamų motinų sąrašas, paskelbta svetainėje marfan.fr.

"Pagal galiojančias rekomendacijas vietoje turi būti centras su širdies chirurgijos skyriumi, jei aortos skersmuo nėštumo pradžioje yra didesnis nei 40 mm.“, – patikslina daktaras Dupuis-Girodas.

Atkreipkite dėmesį, kad ši specifika neturi nieko bendra su gimdymo rūšimi (I, II ar III), kuri čia nėra motinystės pasirinkimo kriterijus. Tiesą sakant, Referencinės motinystės dėl Marfano sindromo paprastai yra dideliuose miestuose, todėl II ar net III lygis.

Nėštumas ir Marfano sindromas: ar galime turėti epiduralą?

"Būtina įspėti anesteziologus, kurie gali įsikišti, nes gali būti skoliozė arba duralinė ektazija, ty maišelio (duralo), kuriame yra nugaros smegenys, išsiplėtimas. Jums gali tekti atlikti MRT arba kompiuterinę tomografiją, kad įvertintumėte epidurinės anestezijos galimybę ar ne.“, - sako daktaras Dupuis-Girodas.

Nėštumas ir Marfano sindromas: ar gimdymą būtinai sukelia ar cezario pjūvis?

Gimdymo būdas, be kita ko, priklausys nuo aortos skersmens ir kiekvienu konkrečiu atveju turėtų būti aptartas dar kartą.

„Jei motinos širdies būklė stabili, gimdymas paprastai neturėtų būti laikomas anksčiau nei 37 savaites. Gali būti atliktas gimdymas makšties, jei aortos skersmuo yra stabilus, mažesnis nei 40 mm, jei įmanoma epidurinė. Norint apriboti išstūmimo pastangas, lengvai pasiūloma išvarymo pagalba žnyplėmis arba siurbtuku. Priešingu atveju gimdymas bus atliktas cezario pjūviu, visada stengiantis išvengti kraujospūdžio pokyčių.“, – priduria specialistė.

Šaltiniai ir papildoma informacija:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr