La cistinė fibrozė, Taip pat vadinama cistinė fibrozė, yra genetinė liga, kuri pasireiškia daugiausia dėl kvėpavimo ir virškinimo sistemos simptomai.

Tai dažniausia genetinė liga baltosios kilmės populiacijose (sergamumas apie 1/2500).

Cistinę fibrozę sukelia geno mutacija, CFTR genas, kuris sukelia CFTR baltymo, dalyvaujančio reguliuojant jonų (chlorido ir natrio) mainus tarp ląstelių, disfunkciją, ypač bronchų, kasos, žarnyno, sėklinių vamzdelių ir prakaito liaukų lygyje. . Dažniausiai sunkiausi simptomai yra kvėpavimo takų ligos (infekcijos, pasunkėjęs kvėpavimas, per didelė gleivių gamybair kt.), kasos ir žarnyno. Deja, šiuo metu nėra gydomojo gydymo, tačiau ankstyvas gydymas pagerina gyvenimo kokybę (kvėpavimo ir mitybos priežiūrą) ir kiek įmanoma išsaugo organų funkciją.

Ši liga gali būti rimta nuo vaikystės ir reikalauja ankstyvo gydymo. Būtent dėl ​​šios priežasties Prancūzijoje, be kitų būklių, visi naujagimiai turi būti tikrinami dėl cistinės fibrozės. Kanadoje šis testas siūlomas tik Ontarijuje ir Albertoje. Kvebekas neįgyvendino sistemingo patikrinimo.

Tyrimas atliekamas kaip įvairių retų ligų patikros dalis 72-ajamest naujagimių gyvenimo valandą, iš kraujo mėginio, paimto badant kulną (Guthrie testas). Jokio pasiruošimo nereikia.

Kraujo lašas dedamas ant specialaus filtravimo popieriaus ir išdžiovinamas prieš siunčiant į atrankos laboratoriją. Laboratorijoje atliekamas imunoreaktyvaus tripsino (TIR) ​​tyrimas. Ši molekulė gaminama iš tripsinogeno, kurį pati sintetina kasos. Kartą plonojoje žarnoje tripsinogenas paverčiamas aktyviu tripsinu – fermentu, kuris vaidina svarbų vaidmenį virškinant baltymus.

Naujagimiams su cistinė fibrozė, tripsinogenas sunkiai pasiekia žarnyną, nes jis blokuojamas kasoje dėl neįprastai storų gleivių. Rezultatas: jis patenka į kraują, kur paverčiamas „imunoreaktyviu“ tripsinu, kurio vėliau būna neįprastai dideli kiekiai.

Būtent ši molekulė aptinkama Guthrie testo metu.

Jei tyrimas rodo, kad yra nenormalus kiekis imunoreaktyvus tripsinas kraujyje, bus susisiekta su tėvais, kad naujagimiui būtų atlikti papildomi tyrimai cistinės fibrozės diagnozei patvirtinti. Tada reikia nustatyti geno mutaciją (-as). CFTR.

Taip pat galima atlikti vadinamąjį „prakaitavimo“ testą, siekiant nustatyti ligai būdingą didelę chloro koncentraciją prakaite.