Le Prader-Willi sindromas (PWS) yra liga, kuriai gimus būdingas raumenų tonuso stoka (hipotonija), mažesnis nei normalus svoris ir ūgis, maitinimosi sunkumai, o vėliau ankstyvas nutukimas, susijęs su pertekliniu maistu vaikystėje. Pagal šios ligos paplitimą dėl genetinės anomalijos yra 1 atvejis iš 50 gyventojų. Dalyje dalyvaujantys genai yra 15 chromosoma. Be lytinių chromosomų, kiekvienai chromosomų porai viena kopija paveldima iš motinos, o kita iš tėvo.
Įprastomis aplinkybėmis šio regiono genai yra neaktyvūs 15 motinos chromosomoje, bet aktyvūs 15 tėvo chromosoma. Tačiau kūdikiams, sergantiems PWS, šis tėvo chromosomos regionas yra neaktyvus arba jo nėra. Duke universiteto (JAV) mokslininkai eina daug žadančio gydymo keliu, nes jiems pavyko sukurti narkotikas galintis aktyvuoti šią sergančių pelių geno kopijos dalį.
Pelės auga geriau ir gyvena ilgiau
Pastarieji vystėsi prastai, kaip ir PWS sergantys kūdikiai, ir neišgyveno. Vaistas vadinamas UNC0642 nukreipta į motinos genus, nes skirtingai nei tėvo genai, jie paprastai yra prieinami pacientams, sergantiems PWS. Taikant šį gydymą, gydytos pelės augo ir svorio padidėjimas didesnis nei negydytų pelių. Be to, 15 % jų išgyveno iki pilnametystės, neparodė rimto šalutinio poveikio.
Vaistas veikia slopindamas baltymo, vadinamo G9a, kuris kartu su kitais baltymais kaupiasi, aktyvumą motinos genai sandariai chromosomoje. Nors apskritai tyrimas rodo, kad vaistas yra perspektyvus, mokslininkai mano, kad vis dar reikia atlikti daugiau tyrimų. Norima įvertinti jo poveikį kitiems ligos požymiams, kurie pasireiškia vėliau, maždaug 2 metų amžiaus, pvz kompulsinis pervargimas ir nutukimas.