Hemochromatozė (taip pat vadinama genetine hemochromatoze arba paveldima hemochromatoze) yra genetinė ir paveldima liga, sukelianti per didelis geležies pasisavinimas per žarnyną ir jo kaupimasis organizme.

Hemochromatozės priežastys

Hemochromatozė yra genetinė liga, susijusi su a vieno ar kelių genų mutacija. Šios mutacijos stebimos skirtinguose pasaulio regionuose ir kiekviena iš jų atitinka daugiau ar mažiau rimtą ligos raišką.

THE,enhemochromatozė paveldima HFE (dar vadinama I tipo hemochromatoze) yra dažniausia šios ligos forma. Jis yra susijęs su HFE geno, esančio 6 chromosomoje, mutacija.

Ligos dažnis

Hemochromatozė yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų.

Maždaug 1 iš 300 žmonių turi genetinį defektą, kuris skatina ligos atsiradimą¹. Tačiau dabar reikia suprasti, kad liga gali turėti įvairaus intensyvumo klinikinę išraišką, todėl sunkios hemochromatozės formos išlieka retos.

Žmonės, kuriuos paveikė liga

Šios vyrai serga dažniau nei moterys (3 vyrai 1 moteriai).

Simptomai pasireiškia dažniausiai 40 metų po bet gali prasidėti nuo 5 iki 30 metų (juvenilinė hemochromatozė).

Liga dažniau stebima tam tikruose pasaulio regionuose, pavyzdžiui, JAV arba Šiaurės Europoje. Jis neaptinkamas Pietryčių Azijos šalyse ar juodaodžių populiacijose.

Prancūzijoje kai kurie regionai (Bretanė) yra labiau paveikti.