Antek yra 15 metų ir turi keletą paprastų svajonių. Jis norėtų eiti į mokyklą ir susitikti su draugais. Kvėpuokite be respiratoriaus ir išlipkite iš lovos savomis kojomis. Jo mamos Barbaros svajonės dar paprastesnės: „Užtenka, jei jis atsisėda, pajuda, ką nors suvalgo ar rašo elektroninį laišką visa ranka, o ne tik nykščiu“. Abiem šansas – naujas vaistas, kurio Lenkijoje... nebus.
Antek Ochapski serga SMA1, ūmia stuburo raumenų atrofijos forma. Jo jausmas ir lytėjimas nesutrikdomi, kognityvinė ir emocinė raida normali. Pradinę mokyklą berniukas baigė su pagyrimu, trečio balo vidurkis buvo 5,4. Dabar jis mokosi Konino gimnazijoje individualiai namuose. Kartą per savaitę grįžta į mokyklą ir integruojasi į klasę. Turi daug popamokinės veiklos: reabilitacija, susitikimai su logopedu, psichologu. Be to, kas savaitę vyksta gydytojo ir slaugytojos vizitai. Tik šeštadieniais ji laisva, dažniausiai į kiną eina su mama ir draugu Wojtek. Jis labai mėgsta mokslinės fantastikos filmus.
Tinkama šeimos priežiūra pristabdė ligos progresavimą, bet nesustabdė. Kaip sako ponia Barbara, jie kovoja už kiekvieną mėnesį. „Antek gyvena iš kredito. Tačiau savo gyvenimą jis skolingas tik sau. Jis turi nuostabų išgyvenimo instinktą, jis niekada nepasiduoda kovodamas iki galo. Apie ligą sužinojome, kai jam buvo keturi mėnesiai, dauguma pacientų miršta nuo 2 iki 4 metų. Antek jau penkiolika“.
Dar visai neseniai visos spinalinės raumenų atrofijos formos buvo gydomos tik simptominiu gydymu, įskaitant fizinę terapiją, ortopedinę terapiją ir pagalbinį kvėpavimą. Šią vasarą paaiškėjo, kad buvo sukurtas pirmasis veiksmingas vaistas, atkuriantis normalų SMN baltymo kiekį, kurio trūkumas yra SMA pagrindas. Galbūt netrukus sunkiai sergantys pacientai galės užsidėti respiratorių, atsisėsti, atsistoti patys, eiti į mokyklą ar darbą. Pasak ekspertų, pasveikimas vis dar neįmanomas. Šiuo metu lenkų šeimos, turinčios stuburo raumenų atrofiją, kreipiasi į ministrę pirmininkę Beatą Szydło, prašydamos užtikrinti, kad vaistas būtų prieinamas iš anksto ir kompensuojamas. Anteko klasė, kiti vidurinės mokyklos mokiniai ir jų šeimos prisijungė prie akcijos. Visi siunčia emocingus laiškus, prašydami pagalbos. „Norėčiau pakviesti Ministrą Pirmininką pas mus į namus. Parodykite jai, kaip dirbame ir kiek priklauso nuo pinigų grąžinimo. Naujasis vaistas suteikė vilties, kad SMA sergantiems pacientams yra galimybė. Liga, kuri dar visai neseniai buvo sakinys. “
Vaistas, galintis pakeisti neišvengiamos mirties šmėklą, jau yra prieinamas daugelyje Europos ir pasaulio šalių pagal vadinamąsias ankstyvos prieigos programas (EAP). Lenkijos įstatymai tokio sprendimo neleidžia. Sveikatos apsaugos ministerijos siūlomose nuostatose nėra numatyta finansuoti vieną vaistui gauti būtiną medicininį vizitą, jau nekalbant apie buvimo ligoninėje išlaidas.
SMA1 (spinalinė raumenų atrofija) yra ūminės spinalinės raumenų atrofijos forma. Pirmieji ligos simptomai, tokie kaip motorikos vystymosi stoka, tylus verksmas ar lengvas nuovargis čiulpiant ir ryjant, dažniausiai pasireiškia antrą-trečią gyvenimo mėnesį. Paciento būklė kasdien blogėja. Silpsta galūnių, plaučių ir stemplės raumenys, dėl to sutrinka kvėpavimas ir prarandamas rijimo gebėjimas. Pacientai niekada nesugeba atsisėsti patys. Ūmios ligos prognozė prasta, SMA žudo. Tai didžiausias genetiškai nulemtas vaikų žudikas pasaulyje. Spinalinė raumenų atrofija išsivysto dėl genetinio defekto (mutacijos) geno, atsakingo už SMN, specialaus baltymo, būtino motorinių neuronų funkcionavimui, kodavimą. Lenkijoje tokią mutaciją turi vienas iš 35–40 žmonių. Jei defekto nešiotojai yra abu tėvai, yra rizika, kad vaikas susirgs SMA. Lenkijoje ši liga pasireiškia 1 iš 5000–7000 gimimų ir maždaug 1:10000 XNUMX gyventojų.
PS
Laukiame Ministro Pirmininko tarnybos ir Sveikatos apsaugos ministerijos reakcijos.