Ataksija, kas tai?

Ataksija nėra liga, bet simptomas kuris atsiranda dėl smegenėlių pažeidimas (smegenų dalis, kontroliuojanti raumenų koordinaciją).

Ataksiją sudaro rankų ir kojų raumenų koordinacijos praradimas savanoriškų judesių metu, pavyzdžiui, vaikščiojant ar suimant daiktus. Ataksija taip pat gali paveikti slaptažodžiai, akių judesiai irgebėjimas nuryti. Ataksija dar vadinama smegenėlių ataksija arba smegenėlių sindromu.

Taip pat yra keletas variantųataksijos paveldimas. Tai neurologinės ir genetinės ligos, turinčios įtakos smegenėlėms. Dažniausiai jie yra degeneraciniai, tai yra koordinavimo problemos laikui bėgant išryškėja.

Priežastys

Ataksiją gali sukelti įvairios sąlygos:

• Un galvos trauma. Žala, padaryta stuburui ar smegenims, pavyzdžiui, dėl eismo įvykio.
• Galvos smegenų kraujotakos sutrikimas (insultas) arba trumpalaikis išeminis ataka (TIA arba mini insultas), tai yra, laikina kliūtis a smegenų arterija kuris išsprendžia natūraliai, nepalikdamas jokių pasekmių.
• A cerebrinis paralyžius. Smegenų pažeidimas prieš gimdymą, jo metu ar netrukus po jo, turintis įtakos judesių koordinacijai.
• Komplikacijos po virusinė infekcija tokių kaip vėjaraupiai ar Epstein-Barr virusas.
• Daugialypė sklerozė.
• Toksiška reakcija į sunkiuosius metalus, tokius kaip švinas, gyvsidabris ar tirpikliai.
• A reakcija į tam tikrus vaistus, Pavyzdžiui, barbitūratass (pavyzdžiui, fenobarbitalis) arba raminamieji (pvz., benzodiazepinai), vartojami nerimui, susijaudinimui ar nemigai gydyti.
• Piktnaudžiavimas narkotikais ar alkoholiu.
• Metaboliniai sutrikimai.
• Vitaminų trūkumas.
• A auglys, vėžinis ar gerybinis, kuris veikia smegenėles.

Dominuojančią paveldimą ataksiją sukelia vieno iš tėvų genas.

Pavyzdžiui:

• THE,ennugaros smegenėlių ataksija. Yra apytiksliai 36 ligos variantai (nuo SCA1 iki SCA30), kuriems būdingas skirtingas pradžios amžius ir įvairūs organai, paveikti ne tik smegenėlės (pvz., Akys).
• THE,enataksija epizodinis. Yra 7 epizodinių ataksijų tipai (žymimi nuo EA1 iki EA7), kurie pasireiškia kaip ūmūs priepuoliai, turintys įtakos pusiausvyrai ir koordinacijai.

Paveldimą recesyvinę ataksiją sukelia abiejų tėvų genas.

Pavyzdžiui:

• THE,enFriedreicho ataksija.

Tai paveldima progresuojanti neuromuskulinė liga sumažėjusi energijos gamyba organizme. Labiausiai pažeidžiamos nervų ir širdies ląstelės. Žmonės su nenormali eisena, nerangumas ir vienas kalbos sutrikimas, kuris atsiranda vaikystėje ar ankstyvoje paauglystėje. Šie sutrikimai sukelia skeleto pakitimus, tokius kaip stuburo sukimasis (skoliozė), pėdų iškraipymai ir širdies padidėjimas. Manoma, kad Europoje šia liga serga maždaug 1 iš 50 žmonių. Prancūzijoje yra apie 000 pacientų.

• THE,enataksija Spastinis Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Ši reta paveldima liga būdinga žmonėms iš Saguenay-Lac-St-Jean ir Charlevoix regionų Kvebeke. Tai lemia a nugaros smegenų degeneracija, kartu su progresuojančiu periferinių nervų pažeidimu. Ši liga paveiktuose rajonuose serga apie 250 žmonių. Maždaug 1 iš 22 žmonių nešioja ARSACS geną šiose srityse.

• L 'ataksija telangiektazija arba Louis-Bar sindromas.

Ši reta genetinė liga veikia lokomotyvas, kraujagyslės (išsiplėtimas) ir imuninė sistema. Paprastai liga pasireiškia 1 ar 2 metų amžiaus. Manoma, kad jo dažnis yra maždaug 1 iš 40–000 gimdymų visame pasaulyje.

Taip pat kartais gali atsitikti taip, kad nė vienas iš tėvų neserga šia liga ir šiuo atveju nėra akivaizdžios šeimos istorijos (tyli mutacija).