Bourneville gumbų sklerozė yra sudėtinga genetinė liga, kuriai būdingas gerybinis (ne vėžinis) auglys įvairiose kūno vietose. Tada šie navikai gali būti odoje, smegenyse, inkstuose ir kituose organuose bei audiniuose. Ši patologija taip pat gali sukelti rimtų problemų asmens vystymuisi. Tačiau klinikinės ligos apraiškos ir sunkumas kiekvienam pacientui skiriasi.

Susiję odos anomalijos paprastai yra panašios į dėmes ant odos arba į vietas, kur oda šviesesnė nei likusioje kūno dalyje. Veido auglių atsiradimas vadinamas angiofibroma.

Smegenų pažeidimo atveju klinikiniai požymiai yra epilepsijos priepuoliai, elgesio problemos (hiperaktyvumas, agresyvumas, intelekto sutrikimai, mokymosi problemos ir kt.). Kai kurie vaikai, sergantys šia liga, netgi turi tam tikrų formų autizmą, turi raidos sutrikimų, turinčių įtakos socialinei sąveikai ir bendravimui. Gerybiniai smegenų augliai taip pat gali sukelti komplikacijų, kurios gali būti mirtinos tiriamajam.

Auglių vystymasis inkstuose būdingas žmonėms, sergantiems gumbų skleroze. Tai gali sukelti sunkių inkstų funkcijos komplikacijų. Be to, navikai gali išsivystyti širdyje, plaučiuose ir tinklainėje. (2)

Tai reta liga, kurios paplitimas (atvejų skaičius tam tikroje populiacijoje tam tikru metu) siekia nuo 1/8 iki 000/1 žmonių. (15)

Klinikinės apraiškos, susijusios su Bourneville gumburine skleroze, skiriasi priklausomai nuo paveiktų organų. Be to, su liga susiję simptomai kiekvienam asmeniui labai skiriasi. Su simptomais nuo lengvo iki sunkaus.

Plačiausiai nustatyti šios ligos simptomai yra epilepsijos priepuoliai, pažinimo ir elgesio sutrikimai, odos anomalijos ir kt. Dažniausiai pažeidžiami organai: smegenys, širdis, inkstai, plaučiai ir oda.

Sergant šia liga gali išsivystyti piktybiniai (vėžiniai) navikai, tačiau jie yra reti ir daugiausia pažeidžiami inkstuose.

Klinikiniai ligos požymiai smegenyse atsiranda dėl įvairių lygių priepuolių:

– žievės gumbų pažeidimas;

– ependiminiai mazgeliai (SEN);

– milžiniškos ependiminės astrocitomos.

Dėl jų atsiranda: protinis atsilikimas, mokymosi sunkumai, elgesio sutrikimai, agresyvumas, dėmesio sutrikimai, hiperaktyvumas, obsesiniai-kompulsiniai sutrikimai ir kt.

Inkstų pažeidimui būdingas cistų arba angiomiolipomų išsivystymas. Tai gali sukelti inkstų skausmą ir net inkstų nepakankamumą. Jei pastebimas sunkus kraujavimas, tai gali būti dėl sunkios anemijos arba aukšto kraujospūdžio. Gali būti matomos ir kitos rimtesnės, bet retos pasekmės, ypač karcinomų (epitelio ląstelių naviko) išsivystymas.

Akių pažeidimas gali būti panašus į matomas dėmes ant tinklainės ir sukelti regėjimo sutrikimus ar net aklumą.

Odos anomalijų yra daug:

– hipomelaninės dėmės: ant odos, bet kurioje kūno vietoje atsiranda šviesių dėmių, nes trūksta melanino – baltymo, suteikiančio odai spalvą;

- raudonų dėmių atsiradimas ant veido;

– pakitusios spalvos dėmės ant kaktos;

– kiti odos sutrikimai, priklausomi nuo vieno asmens.

Plaučių pažeidimai yra 1/3 pacientų, kuriems nežymiai vyrauja moterys. Susiję simptomai yra daugiau ar mažiau sunkūs kvėpavimo sutrikimai.

Ligos kilmė yra genetinė ir paveldima.

Perdavimas apima TSC1 ir TSC2 genų mutacijas. Šie dominantys genai dalyvauja formuojant baltymus: hamartiną ir tuberiną. Šie du baltymai leidžia interaktyviu žaidimu reguliuoti ląstelių dauginimąsi.

Pacientai, sergantys šia liga, gimsta su bent viena mutavusia šių genų kopija kiekvienoje jų ląstelėje. Šios mutacijos riboja hamartino arba tuberkulino susidarymą.

Atsižvelgiant į tai, kad dvi geno kopijos yra mutavusios, jos visiškai užkerta kelią šių dviejų baltymų gamybai. Dėl šio baltymo trūkumo organizmas nebegali reguliuoti tam tikrų ląstelių augimo ir, šia prasme, lemia navikinių ląstelių vystymąsi skirtinguose audiniuose ir (arba) organuose.

Tokios patologijos išsivystymo rizikos veiksniai yra genetiniai.

Iš tiesų, ligos perdavimas yra veiksmingas autosominiu dominuojančiu būdu. Bet kuriuo atveju mutavęs genas yra neseksualinėje chromosomoje. Be to, ligai išsivystyti pakanka turėti tik vieną iš dviejų mutavusio geno kopijų.

Šia prasme asmuo, turintis vieną iš šių dviejų tėvų, sergančių šia liga, turi 50% riziką pačiam susirgti sergančiu fenotipu.

Ligos diagnozė pirmiausia yra diferencinė. Jis pagrįstas netipiniais fiziniais kriterijais. Daugeliu atvejų pirmieji būdingi ligos požymiai yra: pasikartojantys epilepsijos priepuoliai ir tiriamojo vystymosi vėlavimas. Kitais atvejais dėl šių pirmųjų požymių atsiranda odos dėmių arba nustatomas širdies auglys.

Po šios pirmosios diagnozės būtini papildomi tyrimai, kad diagnozė būtų patvirtinta ar ne. Jie apima:

- smegenų skenavimas;

– smegenų MRT (magnetinio rezonanso tomografija);

- širdies, kepenų ir inkstų ultragarsas.

Diagnozė gali būti veiksminga gimus vaikui. Priešingu atveju svarbu, kad tai būtų atlikta kuo greičiau, kad būtų galima kuo greičiau perimti pacientą.

Šiuo metu ligos gydymo nėra. Todėl susijęs gydymas nepriklauso nuo kiekvieno asmens pateiktų simptomų.

Paprastai priepuoliams apriboti skiriami vaistai nuo epilepsijos. Be to, skiriami vaistai smegenų ir inkstų navikinėms ląstelėms gydyti. Elgesio problemų kontekste būtinas specifinis vaiko gydymas.

Ligos gydymas paprastai yra ilgalaikis. (1)