Brugados sindromas yra reta liga, kuriai būdingas širdies pažeidimas. Paprastai tai sukelia širdies ritmo padidėjimą (aritmiją). Padidėjęs širdies susitraukimų dažnis gali sukelti širdies plakimą, alpimą ar net mirtį. (2)

Kai kuriems pacientams gali nebūti jokių simptomų. Tačiau nepaisant šio fakto ir širdies raumens normalumo, staigus širdies elektrinio aktyvumo pokytis gali būti pavojingas.

Tai genetinė patologija, kuri gali būti perduodama iš kartos į kartą.

Tikslus paplitimas (ligos atvejų skaičius tam tikru metu tam tikroje populiacijoje) vis dar nežinomas. Tačiau jos įvertinimas yra 5/10. Todėl tai yra reta liga, kuri pacientams gali būti mirtina. (000)

Brugados sindromu dažniausiai serga jauni ar vidutinio amžiaus asmenys. Šioje patologijoje vyrauja vyriškos lyties atstovai, tačiau nėra prastos gyvenimo higienos. Nepaisant šios vyrų dominavimo, moterys taip pat gali turėti įtakos Brugados sindromui. Didesnis vyrų, sergančių šia liga, skaičius paaiškinamas skirtinga vyrų ir moterų hormonų sistema. Iš tiesų, testosteronas, išskirtinai vyriškas hormonas, turėtų privilegijuotą vaidmenį patologiniame vystyme.

Šis vyrų ir moterų dominavimas hipotetiškai apibrėžiamas vyrų santykiu 80/20. Iš 10 pacientų, sergančių Brugados sindromu, 8 paprastai yra vyrai ir 2 moterys.

Epidemiologiniai tyrimai parodė, kad šia liga dažniau serga vyrai Japonijoje ir Pietryčių Azijoje. (2)

Sergant Brugados sindromu, pirminiai požymiai dažniausiai matomi prieš prasidedant neįprastai dažnam širdies susitraukimų dažniui. Šiuos pirmuosius požymius reikia nustatyti kuo greičiau, kad būtų išvengta komplikacijų, ypač širdies sustojimo.

Šios pagrindinės klinikinės apraiškos apima:

• širdies elektriniai sutrikimai;
• širdies plakimas;
• galvos svaigimas.

Tai, kad ši liga yra paveldimos kilmės ir šio sindromo atvejų šeimoje, gali kilti klausimas dėl galimo ligos buvimo tiriamajame.

Kiti požymiai gali paskatinti ligos vystymąsi. Iš tiesų, beveik 1 iš 5 pacientų, kenčiančių nuo Brugados sindromo, buvo prieširdžių virpėjimas (būdingas desinchronizuotam širdies raumens aktyvumui) arba net neįprastai dažnas širdies susitraukimų dažnis.

Karščiavimas padidina su Brugados sindromu susijusių simptomų pablogėjimo riziką.

Kai kuriais atvejais nenormalus širdies ritmas gali išlikti ir sukelti skilvelių virpėjimą. Pastarasis reiškinys atitinka seriją neįprastai greitų ir nekoordinuotų širdies susitraukimų. Paprastai širdies susitraukimų dažnis negrįžta į normą. Dažnai paveikiamas širdies raumens elektrinis laukas, dėl kurio sutrinka širdies siurblio veikimas.

Brugados sindromas dažnai sukelia staigų širdies sustojimą, taigi ir tiriamojo mirtį. Daugeliu atvejų paveikti asmenys yra sveiko gyvenimo būdo jaunuoliai. Diagnozė turi būti veiksminga greitai, kad būtų paskirtas greitas gydymas ir būtų išvengta mirtingumo. Tačiau šią diagnozę dažnai sunku nustatyti, kai simptomai ne visada matomi. Tai paaiškina kai kurių Brugados sindromą turinčių vaikų staigią mirtį, kurie nerodo matomų nerimą keliančių požymių. (2)

Brugados sindromu sergančių pacientų širdies raumenų veikla yra normali. Anomalijos yra jos elektrinėje veikloje.

Širdies paviršiuje yra mažos poros (jonų kanalai). Jie turi galimybę reguliariai atsidaryti ir užsidaryti, kad kalcio, natrio ir kalio jonai galėtų patekti į širdies ląsteles. Šie joniniai judesiai yra širdies elektrinio aktyvumo ištakos. Tada elektrinis signalas gali sklisti nuo širdies raumens viršaus žemyn ir taip leisti širdžiai susitraukti ir atlikti kraujo „siurblio“ vaidmenį.

Brugados sindromo kilmė yra genetinė. Įvairios genetinės mutacijos gali būti ligos vystymosi priežastis.

Dažniausiai su patologija susijęs genas yra SCN5A genas. Šis genas pradeda veikti skleidžiant informaciją, leidžiančią atidaryti natrio kanalus. Šio dominančio geno mutacija sukelia baltymų gamybos modifikaciją, leidžiančią atidaryti šiuos jonų kanalus. Šia prasme natrio jonų srautas labai sumažėja, sutrinka širdies plakimas.

Tik vienos iš dviejų SCN5A geno kopijų buvimas leidžia sukelti jonų srauto sutrikimą. Arba daugeliu atvejų paveiktas asmuo turi vieną iš šių dviejų tėvų, turinčių to geno genetinę mutaciją.

Be to, kiti genai ir išoriniai veiksniai taip pat gali būti širdies raumens elektrinio aktyvumo disbalanso priežastis. Tarp šių veiksnių mes nustatome: tam tikrus vaistus arba natrio pusiausvyros sutrikimą organizme. (2)

Liga perduodama by autosominis dominuojantis perkėlimas. Bet kuriuo atveju pakanka turėti tik vieną iš dviejų dominančio geno kopijų, kad žmogui išsivystytų su liga susijęs fenotipas. Paprastai paveiktas asmuo turi vieną iš šių dviejų tėvų, turinčių mutavusį geną. Tačiau retesniais atvejais šiame gene gali atsirasti naujų mutacijų. Pastarieji atvejai yra susiję su tiriamaisiais, kurių šeimoje nėra šios ligos atvejų. (3)

Rizikos veiksniai, susiję su liga, yra genetiniai.

Tiesą sakant, Brugados sindromo perdavimas yra autosominis dominuojantis. Bet kuriuo atveju, norint paliudyti ligą, būtina turėti tik vieną iš dviejų mutavusio geno kopijų. Šia prasme, jei vienas iš dviejų tėvų turi dominančio geno mutaciją, labai tikėtinas vertikalus ligos perdavimas.

Ligos diagnozė grindžiama pirmine diferencine diagnoze. Iš tiesų, po bendrosios praktikos gydytojo atliekamos medicininės apžiūros, atkreipiant dėmesį į būdingus tiriamojo ligos simptomus, galima išprovokuoti ligos vystymąsi.

Po to gali būti rekomenduojama apsilankyti pas kardiologą, kad būtų patvirtinta diferencinė diagnozė.

Elektrokardiograma (EKG) yra auksinis standartas diagnozuojant šį sindromą. Šis testas matuoja širdies susitraukimų dažnį ir elektrinį širdies aktyvumą.

Įtarus Brugados sindromą, vartojant tokius vaistus kaip: ajmalinas ar net flekainidas, galima parodyti ST segmento pakilimą pacientams, įtariamiems šia liga.

Gali prireikti echokardiogramos ir (arba) magnetinio rezonanso tomografijos (MRT), kad būtų ištirta, ar nėra kitų širdies problemų. Be to, kraujo tyrimas gali nustatyti kalio ir kalcio kiekį kraujyje.

Genetiniais tyrimais galima nustatyti galimą SCN5A geno, susijusio su Brugada sindromu, anomaliją.

Standartinis šio tipo patologijos gydymas yra pagrįstas širdies defibriliatoriaus implantavimu. Pastarasis panašus į širdies stimuliatorių. Šis prietaisas leidžia, esant neįprastai aukštam ritmo dažniui, atlikti elektros šoką, leidžiantį pacientui atgauti normalų širdies ritmą.

Šiuo metu nėra jokių vaistų, skirtų ligai gydyti. Be to, norint išvengti ritmo sutrikimų, galima imtis tam tikrų priemonių. Tai ypač pasakytina apie iškeldinimą dėl viduriavimo (pažeidžiant natrio balansą organizme) ar net karščiuojant, vartojant tinkamus vaistus. (2)