Diagnozė gali būti nustatyta per a atranka arba kai pacientas turi klinikiniai požymiai, rodantys ligą.

Atsižvelgiant į ligos dažnumą ir sunkumą, tikslinga tirti ligą žmonėms, kurių šeimos narys serga hemochromatoze. Šis patikrinimas atliekamas nustatant transferino prisotinimo koeficientas ir genetinis tyrimas ieškant atsakingos genetinės mutacijos. Pakanka paprasto kraujo tyrimo:

• geležies kiekio kraujyje padidėjimas (daugiau nei 30 µmol / l), susijęs su transferino (baltymo, užtikrinančio geležies pernešimą kraujyje) prisotinimo koeficiento padidėjimu daugiau nei 50%, leidžia nustatyti diagnozę. ligos. Kraujyje taip pat padaugėja feritino (baltymo, kuris kaupia geležį kepenyse). Norint įrodyti geležies perteklių kepenyse, nebereikia praktikuoti kepenų biopsijos, branduolinio magnetinio rezonanso tomografija (MRT) šiandien yra pasirinktas tyrimas.
• visų pirma, HFE geno mutacijos parodymas yra pasirinkimo tyrimas diagnozuojant ligą.

Kiti papildomi tyrimai leidžia įvertinti kitų organų, kuriems liga gali turėti įtakos, funkciją. Galima atlikti transaminazių, cukraus kiekio kraujyje nevalgius, testosterono (žmonėms) tyrimą ir širdies ultragarsinį tyrimą.

Genetiniai aspektai

Pavojus užsikrėsti vaikams

Šeimos hemochromatozės perdavimas yra autosominis recesyvinis, o tai reiškia, kad liga serga tik tie vaikai, kurie mutavusį geną gavo iš tėvo ir motinos. Porai, kuri jau pagimdė vaiką, sergantį šia liga, rizika susilaukti kito vaiko yra 1 iš 4

Rizika kitiems šeimos nariams

Paciento pirmos eilės giminaičiams gresia arba pakitusio geno nešiotojas, arba liga. Štai kodėl, be transferino prisotinimo koeficiento nustatymo, jiems siūlomas genetinis atrankos testas. Tik suaugusiems (vyresniems nei 18 metų) atliekama patikra, nes vaikams liga nepasireiškia. Tais atvejais, kai žmogus nukentėjo šeimoje, dėl tikslaus rizikos įvertinimo patartina kreiptis į medicininės genetikos centrą.