DPI: ką reikia žinoti

Kas yra diagnozė prieš implantaciją?

DPI suteikia galimybę porai turėti vaikas, kuris neturės genetinės ligos kuris galėtų būti jam perduotas. 

PGD ​​susideda iš embrionų ląstelių, gautų apvaisinimo in vitro (IVF), analizės, ty dar prieš joms išsivystant gimdoje, kad būtų pašalintos genetinės ligos ar chromosomų tikslumo paveiktos ląstelės.

Kaip veikia diagnozė prieš implantaciją?

Iš pradžių, kaip ir atliekant klasikinį IVF. Moteris pradeda nuo kiaušidžių stimuliavimo (kasdien leidžiant hormonus), todėl galima gauti daugiau oocitų. Tada jie praduriami ir mėgintuvėlyje susiliečia su sutuoktinio sperma. Tik po trijų dienų diagnozė prieš implantaciją iš tikrųjų buvo atlikta. Biologai paima vieną ar dvi ląsteles iš embrionų (su mažiausiai šešiomis ląstelėmis), ieškodami geno, susijusio su ieškoma liga. Tada IVF tęsiamas: jei vienas ar du embrionai nepažeisti, jie perkeliami į motinos gimdą.

Kam siūloma priešimplantacinė diagnostika?

Le Preimplantacinė genetinė diagnozė (arba PGD) yra metodas, leidžiantis aptikti galimus genetinius ar chromosominius anomalijas embrionuose, pastotuose po apvaisinimo in vitro (IVF). Siūloma porų, kurių kūdikiams gresia sunki ir nepagydoma genetinė liga. Jie patys gali būti sergantys arba tiesiog sveiki nešiotojai, tai yra, turi už ligą atsakingą geną, bet neserga. Šis genas kartais aptinkamas tik gimus pirmam sergančiam vaikui.

PGD: kokių ligų mes ieškome?

Dažniausiai tai yra cistinė fibrozė, Diušeno raumenų distrofija, hemofilija, Steinerto miotoninė distrofija, trapiojo X sindromas, Hantingtono chorėja ir chromosomų disbalansas, susijęs su translokacijomis, tačiau išsamaus sąrašo nėra. buvo apibrėžtas. Sprendimas paliktas gydytojams. Be to, dar nėra embrioninių ląstelių diagnostinio tyrimo visų genetinių ligų rimta ir nepagydoma.

Kur atliekama priešimplantacinė diagnostika?

Prancūzijoje tik ribotas skaičius centrų turi teisę siūlyti PGD: Antoine'o Béclère ligoninė, Necker-Enfants-Malades ligoninė Paryžiaus regione ir reprodukcinės biologijos centrai, esantys Monpeljė, Strasbūre, Nante ir Grenoblyje.

Ar yra kokių nors tyrimų prieš diagnozę prieš implantaciją?

Apskritai pora jau pasinaudojo genetinėmis konsultacijomis, kurios nukreipė juos į PGD centrą. Po ilgo pokalbio ir nuodugnios klinikinės apžiūros vyrui ir moteriai reikia atlikti gana ilgą ir griežtą testų seriją, identišką tiems, kurie turi būti atliekami visiems kandidatams į medicininės apvaisinimo metodiką, nes be PGD neįmanomas. in vitro apvaisinimo.

PGD: ką mes darome su kitais embrionais?

Sergantys šia liga nedelsiant sunaikinami. Tais retais atvejais, kai nepažeisti daugiau nei du geros kokybės embrionai, neimplantuoti (siekiant sumažinti daugiavaisio nėštumo riziką) gali būti užšaldyti, jei pora pareiškia norą turėti daugiau vaikų.

Ar tėvai tikri, kad po PGD turės sveiką vaiką?

PGD ​​ieško tik konkrečios ligos, pavyzdžiui, cistinės fibrozės. Rezultatas, pasiekiamas greičiau nei per 24 valandas, todėl tik patvirtina, kad būsimas kūdikis nesirgs šia liga.

Kokia yra nėštumo tikimybė po diagnozės prieš implantaciją?

Apskritai jie yra 22% po punkcijos ir 30% po embriono perkėlimo. Tai reiškia, kad maždaug identiški spontaniškai nėščios moters natūralaus ciklo metu, tačiau rezultatai skiriasi priklausomai nuo oocitų kokybės, taigi ir nuo motinos amžiaus. žmona.

Ar jis taip pat naudojamas atrenkant „vaistų kūdikius“?

Prancūzijoje pagal bioetikos įstatymą tai leidžiama tik nuo 2006 m. gruodžio mėn., bet tik tada, kai pirmas vaikas serga nepagydoma liga, dėl kurios reikia paaukoti kaulų čiulpus, jei jo šeimoje nėra tinkamo donoro. Tada jo tėvai, gavę Biomedicinos agentūros sutikimą, gali svarstyti galimybę kreiptis į PGD, kad pasirinktų embrioną, kuriame nėra ligos ir, be to, suderinamą su sergančiu vaiku. Griežtai prižiūrimas procesas.