Terminas vaisiaus anomalija apima skirtingas realijas. Tai gali būti :

• chromosomų anomalija: skaičiaus anomalija (su neskaitine chromosoma: trisomija 13, 18, 21), struktūros (translokacija, delecija), lytinių chromosomų anomalija (Turnerio sindromas, Klinefelterio sindromas). Chromosomų anomalijos paveikia 10–40 % pastojimo atvejų, tačiau dėl natūralios atrankos (spontaniškų persileidimų ir mirtingumo). gimdoje) jais serga tik 1 iš 500 naujagimių, iš kurių maždaug pusė serga Dauno sindromu (21);
• genetinės ligos, kurią perdavė vienas iš tėvų. Ja serga 1 iš 1 naujagimių. Penkios dažniausiai pasitaikančios ligos yra cistinė fibrozė, hemochromatozė, fenilketonurija, alfa-2 antitripsino trūkumas ir talasemija (XNUMX);
• morfologinis apsigimimas: smegenų, širdies, genitourologinis, virškinimo, galūnių, stuburo, veido (lūpos ir gomurio plyšys). Egzogeninės priežastys (infekciniai, fiziniai ar toksiniai veiksniai) paaiškina 5–10 proc. atvejų, genetinės ar endogeninės priežastys – 20–30 proc. 50 % atvejų lieka nepaaiškinami (3);
• anomalijos dėl infekcijos, kurią motina užsikrėtė nėštumo metu (toksoplazmozė, citomegalovirusas, raudonukė).

Visos šios patologijos sudaro 4 % gyvų gimimų arba 500 gimimų Europoje (000).

Prenatalinė diagnozė apibrėžiama kaip „medicininės praktikos, skirtos embriono ar vaisiaus gimdoje nustatyti tam tikro sunkumo priepuoliui, visuma“. ”(Visuomenės sveikatos kodekso L. 2131-1 straipsnis).

Trys atrankos ultragarsai atlieka pagrindinį pirmosios eilės vaidmenį atliekant šią prenatalinę diagnozę:

• pirmoji, atliekama nuo 11 iki 13 savaičių, leidžia aptikti tam tikrus didelius apsigimimus ir dalyvauja atliekant chromosomų anomalijų patikrą, matuojant kaklo permatomumą;
• antrasis vadinamasis „morfologinis“ ultragarsas (22 SA) leidžia atlikti išsamų morfologinį tyrimą, siekiant išryškinti tam tikras fizines morfologines anomalijas;
• trečiasis ultragarsas (nuo 32 iki 34 WA) leidžia diagnozuoti tam tikrus morfologinius sutrikimus, kurie atsiranda vėlai.

Tačiau ultragarsu ne visada galima nustatyti vaisiaus anomalijas. Šis ultragarsu pagrįstas tyrimas nepateikia tikslios vaisiaus ir jo organų nuotraukos, o tik šešėlių vaizdus.

21-osios trisomijos patikra sistemingai siūloma besilaukiančioms mamoms, bet nėra privaloma. Jis pagrįstas kaklo permatomumo (kaklo storio) matavimu ultragarsu 12 AS ir serumo žymenų (PAPP-A baltymo ir b-HCG hormono) nustatymu motinos kraujyje. Kartu su motinos amžiumi šios vertės leidžia apskaičiuoti Dauno sindromo riziką. Po 21/1 rizika laikoma didele.

Išsamesnė prenatalinė diagnozė gali būti pasiūlyta porai įvairiose situacijose:

• atrankiniai tyrimai (ultragarsas, patikra dėl trisomijos 21) rodo anomaliją;
• pora gavo genetinę konsultaciją (dėl šeimos ar ligos istorijos) ir buvo nustatyta vaisiaus anomalijos rizika:
• būsima mama susirgo infekcija, kuri gali būti pavojinga vaisiui.

Prenatalinė diagnozė grindžiama vaisiaus ląstelių analize, siekiant atlikti chromosomų analizę, molekulinius genetinius tyrimus arba biologinius tyrimus, siekiant nustatyti vaisiaus infekciją. Priklausomai nuo nėštumo trukmės, bus naudojami įvairūs testai:

• trofoblastų biopsija gali būti atliekama nuo 10 WA. Jį sudaro labai mažo trofoblasto (būsimos placentos) fragmento mėginio paėmimas. Jį galima atlikti, jei 12 WA ultragarsu buvo aptikta sunki anomalija arba jei ankstesnio nėštumo metu buvo nukrypimų nuo normos.
• amniocentezę galima atlikti nuo 15 savaičių. Tai apima vaisiaus vandenų paėmimą ir leidžia diagnozuoti chromosomų ar genetines anomalijas, taip pat aptikti infekcijos požymius.
• Vaisiaus kraujo punkcija apima vaisiaus kraujo paėmimą iš vaisiaus bambos venos. Kariotipui nustatyti, genetiniams tyrimams, infekciniam įvertinimui ar vaisiaus anemijos paieškai galima atlikti nuo 19 savaičių.

Vadinamasis „diagnostinis“ arba „antros eilės“ ultragarsas atliekamas tada, kai konkreti rizika nustatoma ultragarsu, anamneze (genetinė rizika, diabetas, toksinų poveikis ir kt.) arba biologinis patikrinimas. Daugiau anatominių elementų analizuojama pagal konkretų protokolą, priklausomai nuo anomalijos tipo (5). Šį ultragarsą dažnai atlieka gydytojas specialistas, dirbantis tinkle su daugiadisciplininiu prenatalinės diagnostikos centru. MRT gali būti atlikta kaip antroji linija, pavyzdžiui, norint ištirti centrinę nervų sistemą arba nustatyti naviko ar apsigimimo mastą.

Kai tik diagnozuojama vaisiaus anomalija, pora siunčiama į daugiadisciplininį prenatalinės diagnostikos centrą (CPDPN). Šiuose Biomedicinos agentūros patvirtintuose centruose dirba įvairūs prenatalinės medicinos specialistai: sonografas, biologas, genetikas, radiologas, naujagimių chirurgas, psichologas ir kt. Valdymas priklauso nuo anomalijos tipo ir sunkumo. Gali būti:

• chirurgija gimdoje arba vaisiaus gydymas gimdoje per motiną;
• chirurginė intervencija nuo gimimo: būsima mama pagimdys gimdymo ligoninėje, kurioje bus galima atlikti šią intervenciją. Mes kalbame apie „perkėlimą gimdoje“;
• kai CPDPN komanda mano, kad nustatyta vaisiaus anomalija yra „didelė tikimybė, kad būsimas vaikas turės ypatingos būklės, kuri diagnozės nustatymo metu buvo laikoma nepagydoma“ (Visuomenės sveikatos kodekso L. 2231-1 str.) , medicininis nėštumo nutraukimas (IMG) siūlomas tėvams, kurie gali laisvai priimti jį ar ne.

Be to, porai sistemingai siūloma psichologinė pagalba, siekiant įveikti šį sunkų išbandymą paskelbus vaisiaus anomaliją ir, jei reikia, IMG.