Le Ehlerso-Danloso sindromas yra genetinių ligų grupė, kuriai būdingas a jungiamojo audinio anomalija, tai yra atraminiai audiniai.  

Yra įvairių ligos variantų¹, dauguma turi a sąnarių hiperlaksiškumas, labai elastinga oda ir trapios kraujagyslės. Sindromas neturi įtakos intelektiniams gebėjimams.

Priežastys

Ehlers-Danlos sindromas yra genetinis sutrikimas, pažeidžiantis kolageno – baltymo, suteikiančio elastingumą ir tvirtumą jungiamiesiems audiniams, tokiems kaip oda, sausgyslės, raiščiai, taip pat organų ir organų sienelės – gamybą. kraujagyslės. Skirtingų genų (pavyzdžiui, ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) mutacijos būtų atsakingos už skirtingus simptomus, atsižvelgiant į skirtingas ligos formas.

Dauguma Ehlers-Danlos sindromo (EDS) formų yra paveldimos autosominėmis dominuojančiomis sąlygomis. Todėl tėvai, turintys mutaciją, atsakingą už ligą, turi 50% tikimybę perduoti ligą kiekvienam savo vaikui. Kai kurie atvejai taip pat atsiranda dėl spontaniškų mutacijų.

Komplikacijos

Dauguma žmonių, sergančių Ehlers-Danlos sindromu, gyvena gana įprastą gyvenimą, nors jiems yra taikomi fizinės veiklos apribojimai. Komplikacijos priklauso nuo ADS tipo.

• Privalumai randai svarbu.
• Privalumai lėtinis sąnarių skausmas.
• Ankstyvas artritas.
• Un senėjimas per anksti dėl saulės poveikio.
• Osteoporozė

Žmonėms, sergantiems kraujagyslinio tipo EDS (IV tipo SED), gresia rimtesnės komplikacijos, tokios kaip svarbių kraujagyslių ar organų, tokių kaip žarnynas ar gimda, plyšimas. Šios komplikacijos gali būti mirtinos.

Paplitimas

Visų formų Ehlers-Danlos sindromo paplitimas visame pasaulyje yra maždaug 1 iš 5000 žmonių. tipo hipermobilis, dažniausiai pasitaikantis, yra 1 iš 10, o kraujagyslių tipas, retesnis, pasitaiko 1 iš 250 atvejų. Atrodo, kad šia liga serga ir moterys, ir vyrai.