Marfano sindromas yra genetinė liga, kuria serga maždaug 1 iš 5 žmonių visame pasaulyje. Jis veikia jungiamąjį audinį, kuris užtikrina organizmo darną ir kišasi į organizmo augimą. Gali būti pažeistos daugelis kūno dalių: širdis, kaulai, sąnariai, plaučiai, nervų sistema ir akys. Simptomų valdymas dabar suteikia žmonėms gyvenimo trukmę, kuri yra beveik tokia pat ilga, kaip ir kitų gyventojų.

Marfano sindromo simptomai kiekvienam žmogui labai skiriasi ir gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Jie yra širdies ir kraujagyslių, raumenų ir kaulų sistemos, oftalmologiniai ir plaučių.

Širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimui dažniausiai būdingas laipsniškas aortos išsiplėtimas, todėl reikia operacijos.

Vadinamasis raumenų ir kaulų sistemos pažeidimas pažeidžia kaulus, raumenis ir raiščius. Jie suteikia žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, būdingą išvaizdą: jie yra aukšti ir liekni, turi pailgą veidą ir ilgus pirštus, turi stuburo deformaciją (skoliozę) ir krūtinę.

Akių pažeidimai, tokie kaip lęšio ektopija, yra dažni ir komplikacijos gali sukelti aklumą.

Kiti simptomai pasireiškia rečiau: sumušimai ir strijos, pneumotoraksas, ektazija (nugaros smegenis saugančio voko apatinės dalies išsiplėtimas) ir kt.

Šie simptomai yra panašūs į kitus jungiamojo audinio sutrikimus, todėl Marfano sindromą kartais sunku diagnozuoti.

Marfano sindromą sukelia FBN1 geno, koduojančio baltymo fibrilino-1 gamybą, mutacija. Tai atlieka svarbų vaidmenį gaminant jungiamąjį audinį organizme. FBN1 geno mutacija gali sumažinti funkcinio fibrilino-1 kiekį, kad susidarytų skaidulos, suteikiančios jungiamojo audinio tvirtumo ir lankstumo.

Daugeliu atvejų FBN1 geno (15q21) mutacija yra susijusi, tačiau kitas Marfano sindromo formas sukelia TGFBR2 geno mutacijos. (1)

Žmonėms, kurių šeimos istorija yra didžiausia, rizika susirgti Marfano sindromu. Šis sindromas perduodamas iš tėvų vaikams. autosominis dominuojantis “. Toliau seka du dalykai:

• Pakanka, kad vienas iš tėvų būtų nešiotojas, kad jo vaikas galėtų užsikrėsti;
• Užsikrėtęs asmuo, vyras ar patelė, turi 50% riziką, kad už ligą atsakinga mutacija bus perduota savo palikuonims.

Galima genetinė prenatalinė diagnozė.

Tačiau nereikėtų pamiršti, kad sindromas kartais atsiranda dėl naujos FBN1 geno mutacijos: 20 % atvejų pagal Marfano nacionalinį informacijos centrą (2), o pagal kitus šaltinius – maždaug 1 iš 4 atvejų. Todėl nukentėjęs asmuo neturi šeimos istorijos.

Iki šiol nežinome, kaip išgydyti Marfano sindromą. Tačiau buvo padaryta didelė pažanga diagnozuojant ir gydant susijusius simptomus. Tiek daug, kad pacientų gyvenimo trukmė beveik prilygsta bendros populiacijos gyvenimo trukmei ir jų gyvenimo kokybė yra gera. (2)

Aortos išsiplėtimas (arba aortos aneurizma) yra dažniausia širdies problema ir kelia rimčiausią pavojų pacientui. Norint reguliuoti širdies plakimą ir sumažinti spaudimą arterijoms, reikia vartoti beta adrenoreceptorių blokuojančius vaistus, taip pat atidžiai stebėti kasmetines echokardiogramas. Gali prireikti operacijos, norint pataisyti arba pakeisti dalį aortos, kuri buvo pernelyg išsiplėtusi, kol ji plyš.

Chirurgija taip pat gali ištaisyti tam tikrus akių ir skeleto vystymosi sutrikimus, pavyzdžiui, stuburo stabilizavimą sergant skolioze.