Šios raumenų distrofijos atitinka raumenų ligų šeimą, kuriai būdingas silpnumas ir progresuojanti raumenų degeneracija: degeneruojasi kūno raumenų skaidulos. Raumenys palaipsniui atrofuojasi, tai yra, praranda apimtį, taigi ir jėgą.

Jie yra maladies originalus genetinis kuris gali atsirasti bet kuriame amžiuje: nuo gimimo, vaikystėje ar net suaugus. Yra daugiau nei 30 formų, kurios skiriasi simptomų atsiradimo amžiumi, paveiktų raumenų pobūdžiu ir sunkumu. Dauguma raumenų distrofijų palaipsniui blogėja. Šiuo metu gydymo dar nėra. Labiausiai žinoma ir labiausiai paplitusi raumenų distrofija yra Diušeno raumenų distrofija, dar vadinama Diušeno raumenų distrofija.

Esant raumenų distrofijai, raumenų distrofijai pažeidžiami daugiausia tie raumenys, kurie leidžia savanoriškus judesius, Ypač raumenys, šlaunys, kojos, rankos ir dilbiai. Kai kurių distrofijų atveju gali būti pažeisti kvėpavimo raumenys ir širdis. Žmonės, sergantys raumenų distrofija, vaikščiodami gali palaipsniui prarasti judrumą. Kiti simptomai gali būti susiję su raumenų silpnumu, ypač su širdies, virškinimo trakto, akių problemomis ir kt.

Paplitimas

Šios raumenų distrofijos yra tarp retų ir retųjų ligų. Sunku žinoti tikslų dažnį, nes jis sujungia skirtingas ligas. Kai kurių tyrimų duomenimis, ja serga maždaug 1 iš 3 žmonių.

Dėl Pavyzdys:

• La miopatija Diušenas¹ Diušenas¹paveikia maždaug vieną iš 3500 berniukų.
• Beckerio raumenų distrofija pasireiškia 1 iš 18 berniukų²,
• Facioscapulohumeral distrofija pasireiškia maždaug 1 iš 20 žmonių.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, pasireiškia 1 iš 300 žmonių ir sukelia sausgyslių atsitraukimą bei širdies raumens pažeidimą

Tam tikros raumenų distrofijos yra dažnesnės tam tikruose pasaulio regionuose. Taip: 

• Vadinamoji Fukuyama įgimta miopatija daugiausia susijusi su Japonija.
• Kita vertus, Kvebeke taip yra okulofaringinė raumenų distrofija kuris dominuoja (1 atvejis 1 žmogui), o likusioje pasaulio dalyje tai labai reta (vidutiniškai 000 atvejų 1¹) Kaip rodo pavadinimas, ši liga daugiausia pažeidžia akių vokų ir gerklės raumenis.
• Savo ruožtu Steinerto liga arba „Steinerto miotonija“, yra labai paplitusi Saguenay-Lac St-Jean regione, kur ja serga maždaug 1 iš 500 žmonių.
• Šios sarkoglikanopatijos yra labiau paplitę Šiaurės Afrikoje ir paveikia vieną iš 200 žmonių šiaurės rytų Italijoje.
• Kalpainopatijos pirmą kartą buvo aprašyti Reunjono saloje. Vienas iš 200 žmonių yra paveiktas.

Priežastys

Šios raumenų distrofijos yra genetinės ligos, tai yra, jie atsiranda dėl geno, reikalingo tinkamam raumenų funkcionavimui ar jų vystymuisi, anomalijos (arba mutacijos). Kai šis genas yra mutavęs, raumenys nebegali normaliai susitraukti, jie praranda jėgą ir atrofuojasi.

Kelios dešimtys skirtingų genų yra susiję su raumenų distrofijomis. Dažniausiai tai yra genai, kurie „gamina“ baltymus, esančius raumenų ląstelių membranoje.³.

Dėl Pavyzdys:

• Duchenne raumenų distrofijos miopatija yra susijusi su trūkumu distrofinas, baltymas, esantis po raumenų ląstelių membrana ir dalyvaujantis raumenų susitraukime.
• Beveik pusėje įgimtų raumenų distrofijų (kurios atsiranda gimus) tai yra raumenų trūkumas. merozinas, raumenų ląstelių membranos sudedamoji dalis, kuri dalyvauja.

Kaip ir daugelis genetinės ligos, raumenų distrofijas dažniausiai savo vaikams perduoda tėvai. Rečiau jie taip pat gali „atsirasti“ spontaniškai, kai genas netyčia mutuoja. Šiuo atveju sergančio geno nėra nei tėvams, nei kitiems šeimos nariams.

Dažniausiai raumenų distrofija yra perduodamas tam tikru būdu recesyvinis. Kitaip tariant, kad liga pasireikštų, abu tėvai turi būti nešiotojai ir perduoti nenormalų geną vaikui. Tačiau liga nepasireiškia tėvams, nes kiekvienas turi tik vieną nenormalų tėvų geną, o ne du nenormalius tėvų genus. Tačiau pakanka vieno normalaus geno, kad raumenys normaliai funkcionuotų.

Be to, kai kurios distrofijos paveikia tik Garcons : taip yra su Diušeno raumenų distrofija ir Beckerio raumenų distrofija. Abiem atvejais genas, susijęs su šiomis dviem ligomis, yra X chromosomoje, kuri yra viena vyrų kopija.

Dvi didelės šeimos

Paprastai yra dvi pagrindinės raumenų distrofijų šeimos:

- raumenų distrofijos pasakyti įgimtas (DMC), kurie atsiranda per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius. Yra apie dešimt įvairaus sunkumo jo formų, įskaitant CMD su pirminiu merozino trūkumu, Ullricho CMD, standaus stuburo sindromą ir Walker-Warburg sindromą;

- raumenų distrofijos pasirodo vėliau vaikystėje ar pilnametystėje, kaip pavyzdžiai³ :

• Diušeno raumenų distrofija
• Beckerio miopatija
• Emery-Dreyfuss miopatija (yra keletas formų)
• Facioscapulo-humeral miopatija, dar vadinama Landouzy-Déjerine miopatija
• Juostų miopatijos, taip vadinamos, nes jos daugiausia pažeidžia raumenis, esančius aplink pečius ir klubus.
• Miotoninės distrofijos (I ir II tipai), įskaitant Steinerto ligą. Jiems būdingas a miotonijaty raumenys nesugeba normaliai atsipalaiduoti po susitraukimo.
• Akies ryklės miopatija

evoliucija

Evoliucija raumenų distrofijos yra labai kintantis įvairiose formose, bet taip pat ir nuo vieno asmens iki kito. Kai kurios formos vystosi greitai, todėl anksti prarandamas judrumas ir eisena, o kartais ir mirtinos širdies ar kvėpavimo komplikacijos, o kitos vystosi labai lėtai per dešimtmečius. Pavyzdžiui, dauguma įgimtų raumenų distrofijų progresuoja mažai arba visai neprogresuoja, nors simptomai gali būti sunkūs iš karto.³.

Komplikacijos

Komplikacijos labai skiriasi priklausomai nuo raumenų distrofijos tipo. Kai kurios distrofijos gali paveikti kvėpavimo raumenis ar širdį, kartais sukeldamos labai rimtų pasekmių.

Taigi, širdies komplikacijų yra gana dažni, ypač berniukams, sergantiems Diušeno raumenų distrofija.

Be to, raumenų degeneracija po truputį deformuojasi kūnas ir sąnariai: sergantieji gali sirgti skolioze. Dažnai pastebimas raumenų ir sausgyslių sutrumpėjimas, dėl kurio raumenų atsitraukimai (arba sausgyslių). Dėl šių įvairių priepuolių atsiranda sąnarių deformacijos: pėdos ir rankos pakrypsta į vidų ir žemyn, deformuojasi keliai ar alkūnės...

Galiausiai, dažnai ligą lydi nerimo ar depresijos sutrikimai kuriais reikia pasirūpinti.