Omphalocele ir laparoschisis yra įgimtos anomalijos, kurioms būdingas vaisiaus pilvo sienelės uždarymo defektas, susijęs su pilvo vidaus organų dalies eksterjeru (išvarža). Šiems apsigimimams reikia specializuotos priežiūros gimus ir atliekant operaciją, kad vidaus organai vėl integruotųsi į pilvą. Prognozė daugeliu atvejų yra palanki.

Apibrėžimas

Omphalocele ir laparoschisis yra įgimtos anomalijos, kurioms būdingas vaisiaus pilvo sienos neuždarymas.

Ompaloceliui būdinga daugiau ar mažiau plati anga pilvo sienelėje, kurios centre yra virkštelė, pro kurią iš pilvo ertmės išlenda žarnyno dalis, o kartais ir kepenys, suformuojant vadinamąją išvaržą. Kai svarbus sienos uždarymo defektas, šioje išvaržoje gali būti beveik visas virškinimo traktas ir kepenys.

Išoriniai vidaus organai yra apsaugoti „maišeliu“, kurį sudaro amniono ir pilvaplėvės membranos sluoksnis.

Dažnai omfalocelė yra susijusi su kitais apsigimimais:

• dažniausiai širdies ydos,
• genitalijų ar smegenų sutrikimai,
• virškinimo trakto atrezija (ty dalinė ar visiška obstrukcija) ...

Vaisiams, sergantiems laparoschize, pilvo sienos defektas yra dešinėje bambos pusėje. Jį lydi plonosios žarnos išvarža, o kai kuriais atvejais ir kiti vidaus organai (storosios žarnos, skrandžio, rečiau šlapimo pūslės ir kiaušidžių).

Žarnynas, kuris nėra padengtas apsaugine membrana, plaukioja tiesiai vaisiaus vandenyje, o šlapimo komponentai, esantys šiame skystyje, yra atsakingi už uždegiminius pažeidimus. Gali atsirasti įvairių žarnyno sutrikimų: žarnyno sienelių pakitimai ir sustorėjimas, atrezijos ir kt.

Paprastai nėra kitų susijusių apsigimimų.

Priežastys

Jokios konkrečios pilvo sienelės uždarymo priežastys neįrodomos, kai omfalocelė ar laparoschizė atsiranda atskirai.

Tačiau maždaug trečdaliu iki pusės atvejų omfalocelė yra polimorfinio sindromo dalis, dažniausiai susijusi su 18 -ąja trisomija (viena papildoma 18 -oji chromosoma), bet taip pat ir su kitais chromosomų anomalijomis, tokiomis kaip 13 ar 21 trisomija, X monosomija (a). viena X chromosoma vietoj lytinių chromosomų poros) arba triploidija (papildomos chromosomų partijos buvimas). Maždaug kartą iš 10 sindromas atsiranda dėl lokalizuoto geno defekto (ypač omfalocelio, susijusio su Wiedemann-Beckwith sindromu). 

Diagnostinis

Šiuos du apsigimimus galima parodyti ultragarsu nuo pirmojo nėštumo trimestro, paprastai leidžiant nustatyti prenatalinę diagnozę.

Susiję asmenys

Tyrimų epidemiologiniai duomenys skiriasi.

„Public Health France“ duomenimis, šešiuose Prancūzijos įgimtų anomalijų registruose 2011–2015 m. Omfalocelė paveikė 3,8–6,1 gimdymą iš 10, o laparoschisis - nuo 000 iki 1,7 gimimo iš 3,6.

Rizikos veiksniai

Vėlyvas nėštumas (po 35 metų) arba apvaisinimas in vitro padidina omfaloceliozės riziką.

Aplinkos rizikos veiksniai, tokie kaip motinos tabakas ar kokaino vartojimas, gali būti susiję su laparoschize.

Prenatalinė terapinė nuostata

Siekiant išvengti pernelyg didelių žarnyno pažeidimų vaisiams, sergantiems laparoschize, trečiąjį nėštumo trimestrą galima atlikti amnio infuzijas (fiziologinio serumo įvedimą į amniono ertmę).

Šių dviejų sąlygų atveju nuo pat gimimo turi būti organizuojama specializuota daugiadalykės komandos, kurią sudaro vaikų chirurgijos ir naujagimių gaivinimo specialistai, priežiūra, kad būtų išvengta didelės infekcinės rizikos ir žarnyno kančių, įskaitant pasekmes.

Paprastai suplanuotas gimdymas palengvina valdymą. Ompalocelėms paprastai pirmenybė teikiama gimdymui iš makšties. Cezario pjūvis dažnai pageidaujamas sergant laparoschize. 

chirurgija

Chirurginis kūdikių, sergančių omphalocele ar laparoschisis, valdymas skirtas organų reintegracijai į pilvo ertmę ir sienelės angos uždarymui. Tai prasideda netrukus po gimimo. Siekiant sumažinti infekcijos riziką, naudojami įvairūs metodai.

Pilvo ertmė, kuri nėštumo metu lieka tuščia, ne visada yra pakankamai didelė, kad tilptų išvaržiniai organai, todėl gali būti sunku ją uždaryti, ypač kai mažas kūdikis turi didelę omfalocelę. Tuomet būtina tęsti laipsnišką reintegraciją per kelias dienas ar net kelias savaites. Siekiant apsaugoti vidaus organus, taikomi laikini sprendimai.

Evoliucija ir prognozė

Infekcinių ir chirurginių komplikacijų ne visada galima išvengti ir jos kelia susirūpinimą, ypač ilgo buvimo ligoninėje atveju.

Omphalocèle

Reintegracija į didelio omfalocelio mažo dydžio pilvo ertmę gali sukelti kūdikio kvėpavimo sutrikimą. 

Kitais atvejais izoliuotos omfalocelės prognozė yra gana palanki, greitai atnaujinamas žindymas ir labai daugumos kūdikių, kurie normaliai augs, išgyvenimas iki vienerių metų. Susijusių apsigimimų atveju prognozė yra daug blogesnė, kai mirtingumas kinta, o tam tikruose sindromuose jis siekia 100%.

laparoschizė

Nesant komplikacijų, laparoschizės prognozė iš esmės yra susijusi su žarnyno funkcine kokybe. Gali prireikti kelių savaičių, kol motoriniai įgūdžiai ir žarnyno absorbcija atsigaus. Todėl turi būti taikoma parenterinė mityba (infuzija). 

Devyni iš dešimties kūdikių po vienerių metų yra gyvi ir daugumai pasekmių kasdieniame gyvenime nebus.