La pjautuvinė anemija, Taip pat vadinama pjautuvinė anemija, yra paveldima kraujo (tiksliau hemoglobino) liga, kuri yra dažniausia genetinė liga Prancūzijoje ir Kvebeke.

Il de Fransas yra labiausiai paveiktas regionas (išskyrus DOM-TOM), kuriame paveikta maždaug 1/700 naujagimių. Manoma, kad iš viso Prancūzijoje pjautuvine anemija serga apie 10 žmonių.

Šia liga dažniausiai serga Viduržemio jūros, Afrikos ir Karibų jūros regiono populiacijos. Apskaičiuota, kad visame pasaulyje nukenčia apie 312 naujagimių, daugiausia Afrikoje į pietus nuo Sacharos.

Kuo anksčiau ši liga nustatoma, tuo geresnė priežiūra ir vaiko išgyvenimo galimybės.

Prancūzijoje, a naujagimio patikra todėl sistemingai siūloma naujagimiams, kurių tėvai kilę iš rizikos regionų. Ji atliekama visiems užjūrio departamentų naujagimiams.

Kvebeke atranka nėra nei sisteminė, nei apibendrinta: nuo 2013 m. lapkričio mėn. Monrealio ir Lavalo regionų ligoninėse ir gimdymo centruose gimę kūdikiai turi galimybę atlikti tik pjautuvinės anemijos patikros testą.

Testas iš atranka siekiama pabrėžti buvimą nenormalūs raudonieji kraujo kūneliai ligos ypatybės, „pjautuvo“ formos. Taip pat vadinama pjautuvo ląstelė, jie yra pailgos formos, kurią galima pamatyti pro mikroskopą (kraujo tepinėliu). Taip pat galima atlikti genetinį tyrimą mutavusiam genui nustatyti.

Praktiškai naujagimių patikra grindžiama hemoglobino analize pagal elektroforezė, analizės metodas, galintis aptikti nenormalų hemoglobino buvimą, kuris „juda“ lėčiau nei įprastas hemoglobinas, kai yra migruojamas specialioje terpėje.

Šią metodiką galima atlikti su išdžiovintu krauju, o tai daroma naujagimių patikros metu.

Todėl tyrimas atliekamas kaip įvairių retų ligų patikros dalis 72-ame amžiujest naujagimių gyvenimo valandą, iš kraujo mėginio, paimto badant kulną. Jokio pasiruošimo nereikia.

Vieno tyrimo rezultato diagnozei patvirtinti nepakanka. Kilus abejonėms, bus susisiekta su nukentėjusio naujagimio tėvais ir atliekami tolesni tyrimai diagnozei patvirtinti bei gydymui organizuoti.

Be to, testas leidžia aptikti sergančius šia liga vaikus, bet ir nesergančius, bet mutavusius genus turinčius vaikus. Šie vaikai nesirgs, tačiau rizikuos, kad liga bus perduota savo vaikams. Jie vadinami „sveikais pjautuvinių ląstelių geno nešiotojais“ arba heterozigotais.

Tėvai taip pat bus informuoti apie tai, kad yra pavojus susirgti kitiems jų vaikams, ir jiems bus pasiūlyta genetinė seka.