Šereševskio Turnerio sindromas – Tai chromosomų sutrikimas, pasireiškiantis fizinio vystymosi anomalijomis, seksualiniu infantiliškumu ir mažu ūgiu. Šios genominės ligos priežastis yra monosomija, tai yra, sergantis žmogus turi tik vieną lytinę X chromosomą.
Sindromą sukelia pirminė lytinių liaukų disgenezė, atsirandanti dėl lytinės X chromosomos anomalijų. Remiantis statistika, iš 3000 naujagimių gims 1 vaikas su Shereshevsky-Turner sindromu. Tyrėjai pažymi, kad tikrasis šios patologijos atvejų skaičius nežinomas, nes dėl šio genetinio sutrikimo ankstyvosiose nėštumo stadijose moterys dažnai įvyksta savaiminiai persileidimai. Dažniausiai ši liga diagnozuojama vaikams. Gana retai sindromas nustatomas vyriškos lyties naujagimiams.
Šereševskio-Turnerio sindromo sinonimai yra terminai „Ulrich-Turner sindromas“, „Šereševskio sindromas“, „Turnerio sindromas“. Visi šie mokslininkai prisidėjo prie šios patologijos tyrimo.
Turnerio sindromo simptomai
Turnerio sindromo simptomai pradeda ryškėti nuo gimimo. Klinikinis ligos vaizdas yra toks:
Kūdikiai dažnai gimsta neišnešioti.
Jei vaikas gimsta laiku, jo kūno svoris ir ūgis bus neįvertinti, palyginti su vidutinėmis reikšmėmis. Tokie vaikai sveria nuo 2,5 kg iki 2,8 kg, o jų kūno ilgis neviršija 42-48 cm.
Naujagimio kaklas sutrumpintas, šonuose yra raukšlių. Medicinoje ši būklė vadinama pterigiumo sindromu.
Neretai naujagimio laikotarpiu nustatomi įgimtos širdies ydos, limfostazė. Patinsta kūdikio kojos ir pėdos, taip pat rankos.
Sutrinka vaiko čiulpimo procesas, atsiranda polinkis į dažną atpylimą fontanu. Yra motorinis neramumas.
Pereinant iš kūdikystės į ankstyvą vaikystę atsilieka ne tik fizinis, bet ir protinis vystymasis. Kenčia kalba, dėmesys, atmintis.
Vaikas linkęs į pasikartojantį vidurinės ausies uždegimą, dėl kurio jam išsivysto laidumo klausos praradimas. Vidurinės ausies uždegimas dažniausiai pasireiškia nuo 6 iki 35 metų amžiaus. Suaugusios moterys yra linkusios į progresuojantį sensorineurinį klausos praradimą, kuris sukelia klausos praradimą sulaukus XNUMX ir vyresnio amžiaus.
Iki brendimo vaikų ūgis neviršija 145 cm.
Paauglio išvaizda turi šiai ligai būdingų bruožų: kaklas trumpas, padengtas pterigoidinėmis raukšlėmis, mimika neišraiškinga, vangi, kaktoje nėra raukšlių, apatinė lūpa sustorėjusi ir suglebusi (miopato veidas). arba sfinkso veidas). Nuvertinta plaukų linija, deformuotos ausinės, plati krūtinė, yra kaukolės anomalija su neišsivysčiusiu apatiniu žandikauliu.
Dažni kaulų ir sąnarių pažeidimai. Galima nustatyti klubo displaziją ir alkūnės sąnario nuokrypį. Dažnai diagnozuojamas blauzdos kaulų išlinkimas, 4 ir 5 rankų pirštų sutrumpėjimas, skoliozė.
Nepakankama estrogeno gamyba sukelia osteoporozės vystymąsi, o tai savo ruožtu sukelia dažnus lūžius.
Aukštas gotikinis dangus prisideda prie balso transformacijos, padidindamas jo toną. Gali atsirasti nenormalus dantų vystymasis, todėl reikalinga ortodontinė korekcija.
Pacientui senstant limfinė edema išnyksta, tačiau gali atsirasti fizinio krūvio metu.
Žmonių, sergančių Šerševskio-Turnerio sindromu, intelektinės galimybės nėra sutrikusios, oligofrenija diagnozuojama itin retai.
Atskirai verta paminėti įvairių organų ir organų sistemų veikimo sutrikimus, būdingus Turnerio sindromui:
Kalbant apie reprodukcinę sistemą, pagrindinis ligos simptomas yra pirminis hipogonadizmas (arba seksualinis infantilizmas). 100% moterų kenčia nuo to. Tuo pačiu metu jų kiaušidėse nėra folikulų, o juos vaizduoja pluoštinio audinio sruogos. Gimda yra neišsivysčiusi, sumažinta pagal amžių ir fiziologinę normą. Didelės lytinės lūpos yra kapšelio formos, o mažosios lytinės lūpos, mergystės plėvė ir klitoris nėra visiškai išsivystę.
Brendimo laikotarpiu mergaičių pieno liaukos yra nepakankamai išsivysčiusios su apverstais speneliais, plaukai yra menki. Menstruacijos vėluoja arba visai neprasideda. Nevaisingumas dažniausiai yra Turnerio sindromo simptomas, tačiau esant tam tikriems genetinių persitvarkymų variantams, nėštumas gali prasidėti ir užsitęsti.
Jei liga nustatoma vyrams, tai iš reprodukcinės sistemos pusės jie turi sėklidžių formavimosi sutrikimų su jų hipoplazija arba dvišaliu kriptorchizmu, anorchija, itin maža testosterono koncentracija kraujyje.
Iš širdies ir kraujagyslių sistemos dažnai būna skilvelių pertvaros defektas, atviras arterinis latakas, aneurizma ir aortos koarktacija, koronarinė širdies liga.
Iš šlapimo sistemos pusės galimas dubens padvigubėjimas, inkstų arterijų stenozė, pasagos formos inkstas ir netipiška inkstų venų vieta.
Iš regos sistemos: žvairumas, ptozė, daltonizmas, trumparegystė.
Dermatologinės problemos nėra neįprastos, pavyzdžiui, pigmentiniai nevi dideli kiekiai, alopecija, hipertrichozė, vitiligo.
Iš virškinamojo trakto yra didesnė rizika susirgti gaubtinės žarnos vėžiu.
Iš endokrininės sistemos: Hashimoto tiroiditas, hipotirozė.
Metaboliniai sutrikimai dažnai sukelia XNUMX tipo diabeto vystymąsi. Moterys linkusios nutukti.
Turnerio sindromo priežastys
Turnerio sindromo priežastys slypi genetinėse patologijose. Jų pagrindas yra skaitmeninis X chromosomos pažeidimas arba jos struktūros pažeidimas.
Turnerio sindromo X chromosomos formavimosi nukrypimai gali būti susiję su šiomis anomalijomis:
Daugeliu atvejų aptinkama X chromosomos monosomija. Tai reiškia, kad pacientui trūksta antrosios lytinės chromosomos. Toks pažeidimas diagnozuojamas 60 proc.
Įvairios X chromosomos struktūrinės anomalijos diagnozuojamos 20 proc. Tai gali būti ilgosios arba trumposios rankos ištrynimas, X/X tipo chromosomų translokacija, galinė delecija abiejose X chromosomos rankose su žiedinės chromosomos atsiradimu ir kt.
Dar 20% Shereshevsky-Turnerio sindromo išsivystymo atvejų atsiranda mozaikizme, tai yra, kai žmogaus audiniuose yra genetiškai skirtingų ląstelių įvairiais variantais.
Jei patologija pasireiškia vyrams, priežastis yra arba mozaikizmas, arba perkėlimas.
Tuo pačiu metu nėščios moters amžius neturi įtakos padidėjusiai naujagimio su Turnerio sindromu rizikai. Tiek kiekybiniai, tiek kokybiniai, tiek struktūriniai patologiniai X chromosomos pokyčiai atsiranda dėl chromosomų mejozinės divergencijos. Nėštumo metu moteris kenčia nuo toksikozės, jai yra didelė persileidimo ir ankstyvo gimdymo rizika.
Turnerio sindromo gydymas
Ternerio sindromo gydymas yra nukreiptas į paciento augimo stimuliavimą, suaktyvinti asmens lytį lemiančių požymių formavimąsi. Moterims gydytojai stengiasi sureguliuoti menstruacinį ciklą ir pasiekti jo normalizavimą ateityje.
Ankstyvame amžiuje terapija apima vitaminų kompleksų vartojimą, apsilankymą masažuotojo kabinete ir mankštos terapiją. Vaikas turi gauti kokybišką mitybą.
Norint padidinti augimą, rekomenduojama hormonų terapija naudojant hormoną Somatotropiną. Jis švirkščiamas po oda kiekvieną dieną. Gydymas somatotropinu turi būti atliekamas iki 15 metų, kol augimo greitis sulėtėja iki 20 mm per metus. Vartokite vaistą prieš miegą. Tokia terapija leidžia pacientams, sergantiems Turnerio sindromu, augti iki 150-155 cm. Gydytojai rekomenduoja derinti hormoninį gydymą su anabolinių steroidų terapija. Svarbus reguliarus ginekologo ir endokrinologo stebėjimas, nes ilgai vartojant hormonų terapiją gali atsirasti įvairių komplikacijų.
Pakaitinė estrogenų terapija pradedama nuo to momento, kai paaugliui sukanka 13 metų. Tai leidžia imituoti įprastą mergaitės brendimą. Po metų ar pusantrų rekomenduojama pradėti ciklinį estrogeno-progesterono geriamųjų kontraceptikų vartojimo kursą. Hormonų terapija rekomenduojama moterims iki 50 metų. Jei vyras susiduria su liga, jam rekomenduojama vartoti vyriškus hormonus.
Kosmetiniai defektai, ypač kaklo raukšlės, pašalinami plastinės chirurgijos pagalba.
IVF metodas leidžia moterims pastoti persodinant jai donoro kiaušialąstę. Tačiau jei pastebimas bent trumpalaikis kiaušidžių aktyvumas, tuomet galima naudoti moteris savo ląstelėms apvaisinti. Tai tampa įmanoma, kai gimda pasiekia normalų dydį.
Nesant sunkių širdies ydų, Turnerio sindromu sergantys pacientai gali gyventi iki natūralios senatvės. Jei laikotės terapinės schemos, tampa įmanoma sukurti šeimą, gyventi normalų seksualinį gyvenimą ir turėti vaikų. Nors didžioji dauguma pacientų lieka bevaikiai.
Ligos prevencijos priemonės apsiriboja genetiko konsultacija ir prenataline diagnostika.