Pjautuvinė anemija dar vadinama pjautuvine anemija, pjautuvine anemija, pjautuvine anemija, hemoglobinu S arba, angliškai, pjautuvo ląstelių liga. Šiai lėtinės ir paveldimos anemijos formai, be kita ko, būdingi labai skausmingi priepuoliai. Palyginti plačiai paplitęs, daugiausia puola juodos spalvos žmones: Afrikoje jos paplitimas yra nuo 0% iki 40%, o tarp afroamerikiečių - 10%. Šiuo metu Jungtinėse Valstijose 1 iš 500 afroamerikiečių naujagimių serga pjautuvine anemija; paplitimas yra nuo 1 iš 1 iki 100 ispanų vaikų. Vakarų Indijos ir Pietų Amerikos žmonėms taip pat gresia didelis pavojus.

Ši liga yra genetinė: ji susijusi su nenormalių hemoglobino genų, gaminančių neveikiantį hemoglobino baltymą, vadinamą hemoglobinu S, buvimu. Dėl to raudonieji kraujo kūneliai iškreipiami ir jie atrodo kaip pusmėnulis arba pusmėnulis. dalgis (iš čia ir jo pjautuvo formos pavadinimas), be to, dėl to jie miršta anksčiau laiko. Šie deformuoti raudonieji kraujo kūneliai taip pat vadinami pjautuvinėmis ląstelėmis. Dėl šios deformacijos raudonieji kraujo kūneliai tampa trapūs. Šios greitai susinaikina. Be to, neįprasta jų forma apsunkina jų praėjimą per mažas kraujagysles. Kartais jie blokuoja tam tikrų organų aprūpinimą krauju ir sukelia kraujotakos sutrikimus.

Pagreitėjęs raudonųjų kraujo kūnelių naikinimas ilgainiui pereina į hemolizinę anemiją, ty anemiją, kurią sukelia neįprastai greitas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas. Be to, dėl nenormalios jų formos gali atsirasti kliūčių kapiliaruose ir atsirasti įvairių problemų, susijusių su prasta kraujotaka. Laimei, pjautuvinių ląstelių pacientai – šia liga sergantys žmonės – gali tam tikru mastu išvengti komplikacijų ir traukulių. Jie taip pat gyvena ilgiau nei anksčiau (Ligos eiga).

Priežastys

Hemoglobino S buvimas paaiškinamas genetiniu defektu, susijusiu su genu, atsakingu už hemoglobino gamybą. Prieš kelis tūkstančius metų, tuo metu, kai maliarija nužudė daug žmonių, žmonės, turintys šį genetinį defektą, turėjo didesnes galimybes išgyventi, nes hemoglobinas S neleidžia maliarijos parazitui patekti į raudonuosius kraujo kūnelius. Kadangi ši paveldima savybė buvo pranašumas rūšiai išlikti, ji buvo išlaikyta. Dabar, kai maliarija yra gerai gydoma, tai, žinoma, tapo kliūtimi.

Kad vaikas sirgtų pjautuvine anemija, abu tėvai turi būti jiems perdavę hemoglobino S geną. Jei tik vienas iš tėvų perduoda geną jiems, vaikas taip pat nešiojasi sugedusį geną. , bet šia liga jis nesirgs. Kita vertus, jis gali perduoti geną savo ruožtu.

Ligos eiga

Liga pasireiškia maždaug šešių mėnesių amžiaus ir kiekvienam pacientui pasireiškia skirtingai. Kai kuriems pasireiškia tik lengvi simptomai ir jie patiria rečiau nei vieną priepuolį per metus, kurių metu simptomai paūmėja. Anksčiau ši liga dažnai būdavo mirtina vaikams iki penkerių metų. Nors mirtingumas šioje amžiaus grupėje išlieka didelis, gydymas dabar leidžia pacientams gyventi bent iki pilnametystės.

Komplikacijos

Jų yra daug. Tarp pagrindinių randame šiuos:

• Pažeidžiamumas infekcijoms. Bakterinės infekcijos yra pagrindinė vaikų, sergančių pjautuvine anemija, komplikacijų priežastis. Štai kodėl jiems dažnai skiriama antibiotikų terapija. Pjautuvinės ląstelės pažeidžia blužnį, kuri atlieka gyvybiškai svarbų vaidmenį kontroliuojant infekciją. Visų pirma reikia bijoti pneumokokinių infekcijų, kurios yra labai dažnos ir pavojingos. Paaugliai ir suaugusieji taip pat turėtų apsisaugoti nuo infekcijų.
• Uždelstas augimas ir brendimas, silpna konstitucija suaugusiems. Šį reiškinį sukelia raudonųjų kraujo kūnelių trūkumas.
• Skausmingos krizės. Paprastai jie atsiranda ant galūnių, pilvo, nugaros ar krūtinės, o kartais ir ant kaulų. Jie yra susiję su tuo, kad pjautuvo ląstelės blokuoja kraujo tekėjimą kapiliaruose. Priklausomai nuo atvejo, jie gali trukti nuo kelių valandų iki kelių savaičių.
• Regėjimo sutrikimai. Kai kraujas blogai cirkuliuoja mažuose kraujagyslėse, kurie supa akis, tai pažeidžia tinklainę ir gali sukelti aklumą.
• Tulžies pūslės akmenys. Greitai sunaikinus pjautuvines ląsteles, išsiskiria su gelta susijusi medžiaga – bilirubinas. Tačiau jei bilirubino kiekis per daug pakyla, gali susidaryti tulžies akmenys. Be to, gelta yra vienas iš simptomų, susijusių su šia anemijos forma.
• Rankų ir pėdų edema arba plaštakos-pėdos sindromas. Vėlgi, tai yra kraujotakos obstrukcijos, kurią sukelia nenormalūs raudonieji kraujo kūneliai, pasekmė. Tai dažnai yra pirmasis kūdikių ligos požymis ir daugeliu atvejų yra susijęs su karščiavimo priepuoliais ir skausmu.
• Kojų opos. Kadangi kraujas prastai cirkuliuoja į odą, oda negali gauti reikalingų maistinių medžiagų. Viena po kitos miršta odos ląstelės, atsiranda atvirų žaizdų.
• Priapizmas. Tai skausminga ir užsitęsusi erekcija, kuri paaiškinama tuo, kad kraujas kaupiasi varpoje ir negali tekėti atgal dėl pjautuvinių ląstelių. Ši užsitęsusi erekcija pažeidžia varpos audinius ir sukelia impotenciją.
• Ūminis krūtinės sindromas (ūminis krūtinės sindromas). Jo apraiškos yra šios: karščiavimas, kosulys, atsikosėjimas, krūtinės skausmas, pasunkėjęs kvėpavimas (dusulys), deguonies trūkumas (hipoksemija). Šis sindromas atsiranda dėl plaučių infekcijos arba pjautuvinių ląstelių, įstrigusių plaučiuose. Tai kelia rimtą pavojų paciento gyvybei ir turi būti nedelsiant gydomas.
• Organiniai pažeidimai. Lėtinis deguonies trūkumas pažeidžia nervus ir organus, tokius kaip inkstai, kepenys ar blužnis. Tokio tipo problemos kartais sukelia mirtį.
• Insultas. Pjautuvinės ląstelės, blokuodamos kraujotaką smegenyse, gali sukelti insultą. Maždaug 10% vaikų, sergančių šia liga, ja sirgo.