Akmeninio žmogaus liga arba progresuojanti osifikuojanti fibrodisplazija (FOP) yra labai reta ir didelę negalią sukelianti genetinė liga. Pažeistų žmonių raumenys ir sausgyslės palaipsniui kaulėja: kūnas pamažu įstringa kaulų matricoje. Šiuo metu gydymo nėra, tačiau pažeidžiančio geno atradimas atvėrė kelią perspektyviems tyrimams.

Apibrėžimas

Progresuojanti osifikuojanti fibrodisplazija (PFO), geriau žinoma akmens žmogaus ligos pavadinimu, yra labai žalojanti paveldima liga. Jai būdingi įgimti didžiųjų pirštų formavimosi ydos ir laipsniškas tam tikrų ekstraskeletinių minkštųjų audinių kaulėjimas.

Teigiama, kad šis kaulėjimas yra heterotopinis: kokybiškai normalus kaulas susidaro ten, kur jo nėra, skersaruožiuose raumenyse, sausgyslėse, raiščiuose ir jungiamuosiuose audiniuose, vadinamuose fascijomis ir aponeurozėmis. Tausojami akių, diafragmos, liežuvio, ryklės, gerklų ir lygiųjų raumenų raumenys.

Akmeninio žmogaus liga progresuoja paūmėjimais, kurie palaipsniui mažina judrumą ir savarankiškumą, sukelia sąnarių ankilozę ir deformacijas.

Priežastys

Aptariamas genas, esantis antroje chromosomoje, buvo aptiktas 2006 m. balandžio mėn. Vadinamas ACVR1 / ALK2, jis reguliuoja baltymų receptoriaus, prie kurio prisijungia augimo faktoriai, skatinantys kaulų formavimąsi, gamybą. Ligai sukelti pakanka vienos mutacijos – vienos „raidės“ „klaidos“ genetiniame kode.

Daugeliu atvejų ši mutacija atsiranda sporadiškai ir neperduodama palikuonims. Tačiau žinoma nedaug paveldimų atvejų.

Diagnostinis

Diagnozė pagrįsta fizine apžiūra, kurią papildo standartiniai rentgeno spinduliai, rodantys kaulų anomalijas. 

Medicininė genetinė konsultacija yra naudinga norint gauti naudos iš genomo molekulinio tyrimo. Tai leis identifikuoti aptariamą mutaciją ir gauti naudos iš tinkamos genetinės konsultacijos. Iš tiesų, jei klasikinės šios patologijos formos visada yra susijusios su ta pačia mutacija, galimos netipinės formos, susijusios su kitomis mutacijomis.

Prenatalinė patikra dar nepasiekiama.

Susirūpinę žmonės

FOP paveikia mažiau nei vieną iš 2 milijonų žmonių visame pasaulyje (2500 atvejų diagnozuota asociacijos FOP France duomenimis), neskiriant lyties ar etninės priklausomybės. Prancūzijoje šiandien susirūpinę 89 žmonės.

Ligos požymiai yra progresuojanti. 

Didžiųjų pirštų deformacijos

Gimę vaikai yra normalūs, išskyrus įgimtus didžiųjų kojų pirštų apsigimimus. Dažniausiai jie yra trumpi ir nukrypę į vidų („netikras hallux valgus“), dėl apsigimimo, pažeidžiančio 1 padikaulį, ilgąjį pėdos kaulą, susijungusį su pirmąja pirštakauliu.

Šis apsigimimas gali būti susijęs su monofalangizmu; kartais tai yra vienintelis ligos požymis. 

Stumia

Iš eilės raumenų ir sausgyslių osifikacija paprastai įvyksta per pirmuosius dvidešimt gyvenimo metų, kai progresuoja nuo viršutinės kūno dalies žemyn ir nuo nugaros iki priekinės veido dalies. Prieš juos atsiranda daugiau ar mažiau kietas, skausmingas ir uždegiminis patinimas. Šiuos uždegimo paūmėjimus gali sukelti trauma (sužalojimas ar tiesioginis šokas), injekcija į raumenis, virusinė infekcija, raumenų tempimas ar net nuovargis ar stresas.

Kitos anomalijos

Kaulų anomalijos, tokios kaip nenormali kelių kaulų gamyba arba gimdos kaklelio slankstelių susiliejimas, kartais pasireiškia ankstyvaisiais metais.

Klausos praradimas gali atsirasti nuo brendimo.

evoliucija

„Antrojo skeleto“ susidarymas palaipsniui mažina mobilumą. Be to, dėl progresuojančio tarpšonkaulinių ir nugaros raumenų kaulėjimo ir deformacijų gali atsirasti kvėpavimo takų komplikacijų. Judumo praradimas taip pat padidina tromboembolinių reiškinių (flebito ar plaučių embolijos) riziką.

Vidutinė gyvenimo trukmė yra apie 40 metų.

Šiuo metu nėra jokio gydomojo gydymo. Tačiau aptariamo geno atradimas leido padaryti didelę pažangą tyrime. Tyrėjai ypač tiria daug žadantį terapinį būdą, kuris leistų nutildyti geno mutaciją naudojant trukdančios RNR techniką.

Simptominis gydymas

Per pirmąsias 24 valandas po protrūkio gali būti pradėtas gydymas didelėmis kortikosteroidų dozėmis. Vartojant 4 dienas, jis gali šiek tiek palengvinti pacientus, nes sumažina intensyvią uždegiminę ir edeminę reakciją, pastebėtą ankstyvose ligos stadijose.

Skausmą malšinantys vaistai ir raumenų relaksantai gali padėti nuo stipraus skausmo.

Paciento pagalba

Turi būti įdiegtos visos būtinos žmogiškosios ir techninės pagalbos priemonės, kad akmeninio žmogaus liga sergantys žmonės galėtų išlaikyti maksimalią autonomiją ir integruotis švietimo, o vėliau profesine prasme.

Deja, užkirsti kelią FOP atsiradimui neįmanoma. Tačiau norint sulėtinti jo vystymąsi, galima imtis atsargumo priemonių.

Atkryčių profilaktika

Švietimas ir aplinkos pritaikymas turėtų būti nukreipti į traumų ir kritimų prevenciją. Mažiems vaikams gali būti rekomenduojama dėvėti šalmą. 

Žmonės, kenčiantys nuo akmens žmogaus ligos, taip pat turėtų vengti kontakto su virusinėmis infekcijomis ir būti labai atidūs savo dantų higienai, nes invazinė dantų priežiūra gali sukelti paūmėjimą.

Bet kokios invazinės medicininės procedūros (biopsijos, chirurginės procedūros ir kt.) yra draudžiamos, išskyrus ypatingo būtinumo atvejus. Taip pat neįtraukiamos injekcijos į raumenis (vakcinos ir kt.).

Fizinės terapijos

Kūno mobilizavimas švelniais judesiais padeda kovoti su judrumo praradimu. Ypač naudinga gali būti baseino reabilitacija.

Kvėpavimo lavinimo metodai taip pat naudingi siekiant užkirsti kelią kvėpavimo pablogėjimui.

Kitos priemonės

• Klausos stebėjimas
• Flebito profilaktika (pakeltos apatinės galūnės gulint, kompresinės kojinės, mažos aspirino dozės po brendimo)