Mozaikinė trisomija 8, dar vadinama Warkany sindromu, yra chromosomų anomalija, kai tam tikrose kūno ląstelėse yra papildomos 8 chromosomos. Simptomai, priežastys, dažnis, patikra… Viskas, ką reikia žinoti apie 8 trisomiją.

Trisomija yra chromosomų anomalija, kuriai būdinga papildoma chromosoma chromosomų poroje. Iš tiesų, žmonėms normalų kariotipas (visos ląstelės chromosomos) sudaro 23 chromosomų poros: 22 poros chromosomų ir viena lyčių chromosomų pora (XX mergaitėms ir XY berniukams).

Chromosomų anomalijos susidaro apvaisinimo metu. Dauguma jų baigiasi savaiminiu persileidimu nėštumo metu, nes vaisius nėra gyvybingas. Tačiau kai kuriose trisomijose vaisius yra gyvybingas ir nėštumas tęsiasi iki kūdikio gimimo. Dažniausios trisomijos gimus yra 21, 18 ir 13 trisomijos ir mozaikinė 8 trisomija. Lytinės chromosomų trisomijos taip pat labai dažnos su keliomis galimomis kombinacijomis:

• Trisomijos X arba trigubo X sindromas (XXX);
• Klinfelterio sindromas (XXY);
• Jokūbo sindromas (XYY).

Mozaikinė trisomija 8 paveikia nuo 1 iš 25 iki 000 iš 1 gimimų. Ja serga berniukai dažniau nei mergaitės (50 kartų dažniau). Ši chromosomų anomalija vaikams pasireiškia vidutinio sunkumo protinį atsilikimą (kai kuriais atvejais), susijusiu su veido deformacijomis (veido dismorfija) ir osteoartikuliniais sutrikimais.

Protinis atsilikimas pasireiškia vangiu elgesiu vaikams, sergantiems 8 mozaikine trisomija.

Veido dismorfijai būdingi:

• aukšta ir iškili kakta;
• pailgas veidas;
• plati, pakelta nosis;
• didelė burna su savita apatine lūpa, mėsinga ir išlenkta į išorę;
• nukritę akių vokai ir akies žvairumas;
• mažas įdubęs smakras, pažymėtas horizontalia įduba;
• ausys su dideliu paviljonu;
• platus kaklas ir siauri pečiai.

Šiems vaikams taip pat dažnai pasitaiko galūnių anomalijos (klubinės pėdos, hallux valgus, lenkimo kontraktūra, gilios delno ir padų raukšlės). 40% atvejų pastebimi šlapimo takų sutrikimai, o 25% - širdies ir didelių kraujagyslių anomalijos.

Žmonių, sergančių 8 mozaikine trisomija, gyvenimo trukmė yra normali, jei nėra sunkių deformacijų. Tačiau atrodo, kad ši chromosomų anomalija sukelia Wilmso navikų (piktybinių vaikų inkstų navikų), mielodisplazijų (kaulų čiulpų ligos) ir mieloidinės leukemijos (kraujo vėžio) nešiotojų polinkį.

Priežiūra yra daugiadalykė, kiekvienas vaikas turi specifinių problemų. Širdies chirurgija gali būti svarstoma esant operuotiems širdies sutrikimams.

Be 21 trisomijos, prenatalinis trisomijų patikrinimas galimas atliekant vaisiaus kariotipą. Tai visada turi būti daroma susitarus su tėvais po gydytojo konsultacijos dėl genetinės konsultacijos. Šis testas siūlomas poroms, kurioms yra didelė šių anomalijų rizika:

• arba rizika yra numatoma iki nėštumo pradžios, nes šeimoje yra buvę chromosomų anomalijų;
• arba rizika nenuspėjama, bet prenatalinė chromosomų patikra (siūloma visoms nėščiosioms) atskleidė, kad nėštumas yra rizikos grupėje arba ultragarsu buvo nustatyti anomalijos.

Vaisiaus kariotipo realizavimas gali būti atliktas:

• arba imant vaisiaus vandenis per amniocentezę nuo 15 nėštumo savaitės;
• arba atliekant choriocentezę, dar vadinamą trofoblastine biopsija (placentos pirmtako audinio pašalinimas) 13–15 nėštumo savaitę.