Kas yra Turnerio sindromas?

Le Turnerio sindromas (kartais vadinama lytinių liaukų disgenezė) Yra genetinė liga kuri paliečia tik moteris. Anomalijos yra susijusios su viena iš X chromosomų (lytinių chromosomų). Turnerio sindromas paveikia apytiksliai 1 iš 2 moterų ir dažnai diagnozuojama praėjus keleriems metams po gimimo, paauglystėje. Pagrindiniai simptomai yra žemas ūgis ir nenormali kiaušidžių veikla. Turnerio sindromas pavadintas 1938 metais jį atradusio amerikiečių gydytojo Henrio Turnerio vardu.

Vyrai turi 46 chromosomas, įskaitant dvi vadinamąsias lyties chromosomas, vadinamas XY. Vyro genetinė formulė yra 46 XY. Moterys taip pat turi 46 chromosomas, įskaitant dvi lyties chromosomas, vadinamas 46 XX. Todėl moters genetinė formulė yra 46 XX. Moterims, turinčioms Turnerio sindromą, genetiniame derinyje yra viena X chromosoma, todėl moters, sergančios Turnerio sindromu, genetinė formulė yra 45 X0. Šioms moterims arba trūksta X chromosomos, arba X chromosoma egzistuoja, tačiau turi anomaliją, vadinamą delecija. Todėl visada yra chromosomų trūkumas.

Palikti atsakymą