Mėnulio vaikai, sergantys labai reta paveldima liga, vadinama xeroderma pidementosum (XP), kenčia nuo padidėjusio jautrumo ultravioletiniams spinduliams, kurie neleidžia jiems būti saulėje. Nesant visiškos apsaugos, jie kenčia nuo odos vėžio ir akių pažeidimų, kartais susijusių su neurologiniais sutrikimais. Valdymas padarė didelę pažangą, tačiau prognozė vis dar yra prasta, o su liga vis dar sunku gyventi kasdien.

Apibrėžimas

Xeroderma pigmentosum (XP) yra retas paveldimas genetinis sutrikimas, kuriam būdingas ypatingas jautrumas ultravioletiniams (UV) spinduliams, esantiems saulės šviesoje ir kai kuriuose dirbtinės šviesos šaltiniuose.

Sergantiems vaikams atsiranda odos ir akių pažeidimų, kai mažiau būna saulėje, o odos vėžys gali išsivystyti labai mažiems vaikams. Kai kurias ligos formas lydi neurologiniai sutrikimai.

Neturint visos apsaugos nuo saulės, gyvenimo trukmė yra mažesnė nei 20 metų. Jauni pacientai, priversti išeiti tik naktį, kad išvengtų saulės poveikio, kartais vadinami „mėnulio vaikais“.

Priežastys

UV spinduliuotė (UVA ir UVB) yra nematoma trumpo bangos ilgio ir labai skvarbi spinduliuotė.

Žmonėms, esant vidutiniam saulės skleidžiamų UV spindulių poveikiui, susidaro vitamino D sintezė. Kita vertus, per didelis poveikis yra žalingas, nes sukelia trumpalaikius odos ir akių nudegimus, o ilgainiui sukelia priešlaikinį odos nudegimą. senėjimas, taip pat odos vėžys.

Šią žalą sukelia laisvųjų radikalų, labai reaktyvių molekulių, kurios keičia ląstelių DNR, gamyba. Paprastai ląstelių DNR taisymo sistema ištaiso daugumą DNR pažeidimų. Jų kaupimasis, dėl kurio ląstelės virsta vėžinėmis ląstelėmis, vėluoja.

Tačiau Mėnulio vaikams DNR taisymo sistema nėra efektyvi, nes ją kontroliuojantys genai yra pakeisti dėl paveldimų mutacijų.

Tiksliau, buvo galima nustatyti mutacijas, veikiančias 8 skirtingus genus, galinčius sukelti septynių tipų vadinamuosius „klasikinius“ XP (XPA, XPB ir kt. XPG), atsirandančius panašiomis formomis, taip pat tipą, vadinamą „XP variantu“. . , atitinkanti susilpnėjusią ligos formą su vėlesnėmis apraiškomis.

Kad liga pasireikštų, mutavusio geno kopiją reikia paveldėti iš motinos, o kitą – iš tėvo (perdavimas „autosominiu recesyviniu“ režimu). Todėl tėvai yra sveiki nešiotojai, kurių kiekvienas turi vieną mutavusio geno kopiją.

Diagnostinis

Diagnozė gali būti nustatyta ankstyvoje vaikystėje, maždaug 1–2 metų amžiaus, pasirodžius pirmiesiems odos ir akių simptomams.

Norėdami tai patvirtinti, atliekama biopsija, kurios metu paimamos ląstelės, vadinamos fibroblastais, esančiomis dermoje. Ląstelių testai gali kiekybiškai įvertinti DNR atstatymo greitį.

Susirūpinę žmonės

Europoje ir JAV 1–4 iš 1 000 000 žmonių turi XP. Japonijoje, Magrebo šalyse ir Artimuosiuose Rytuose 1 iš 100 000 vaikų yra šios ligos auka.

2017 metų spalį asociacija „Mėnulio vaikai“ Prancūzijoje nustatė 91 atvejį. 

Liga sukelia odos ir akių pažeidimus, kurie anksti išsigimsta, maždaug 4000 kartų dažniau nei bendroje populiacijoje.

Odos pažeidimai

• paraudimas (eritema): Jautrumas UV spinduliams sukelia sunkų „saulės nudegimą“ po minimalaus poveikio pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Šie nudegimai prastai gyja ir trunka kelias savaites.
• Hiperpigmentacija: Ant veido atsiranda strazdanų, o atviros kūno dalys ilgainiui pasidengia netaisyklingomis rudomis dėmėmis.
• Odos vėžys: Pirmiausia atsiranda priešvėžiniai pažeidimai (saulės keratozės) su mažų raudonų ir šiurkščių dėmių atsiradimu. Vėžys dažniausiai išsivysto iki 10 metų amžiaus ir gali pasireikšti jau 2 metų amžiaus. Tai gali būti lokalizuotos karcinomos arba melanomos, kurios yra sunkesnės dėl savo polinkio plisti (metastazių).

Akių pažeidimas

Kai kurie kūdikiai kenčia nuo fotofobijos ir nelabai gerai toleruoja šviesą. Ragenos ir junginės anomalijos (konjunktyvitas) išsivysto nuo 4 metų ir gali atsirasti akių vėžys.

Neurologiniai sutrikimai

Sergant tam tikromis ligos formomis (maždaug 20 proc. pacientų) gali atsirasti neurologinių sutrikimų ar psichomotorinės raidos sutrikimų (kurtumas, motorinės koordinacijos sutrikimai ir kt.). XPC formoje jų nėra, dažniausiai Prancūzijoje.

Jei nėra gydomojo gydymo, gydymas grindžiamas odos ir akių pažeidimų prevencija, nustatymu ir gydymu. Būtina labai reguliariai (kelis kartus per metus) stebėti dermatologą ir oftalmologą. Taip pat turėtų būti patikrintos visos neurologinės ir klausos problemos.

Bet kokio UV poveikio prevencija

Būtinybė vengti UV spindulių apverčia šeimos gyvenimą aukštyn kojomis. Sumažėja išvykų skaičius, o veikla vykdoma naktį. Mėnulio vaikai dabar laukiami mokykloje, tačiau organizaciją dažnai sunku sukurti.

Apsaugos priemonės išlieka itin griežtos ir brangios:

• pakartotinis labai aukštos apsaugos nuo saulės kremo naudojimas,
• dėvėti apsaugines priemones: skrybėlę, kaukę arba UV akinius, pirštines ir specialius drabužius,
• reguliariai lankomų vietų (namų, mokyklos, automobilio ir kt.) įrengimas su anti-UV langais ir šviesomis (saugokitės neoninių šviesų!). 

Odos navikų gydymas

Paprastai pirmenybė teikiama chirurginiam navikų pašalinimui taikant vietinę nejautrą. Kartais gijimui skatinti daromas odos persodinimas, paimtas iš paties paciento.

Kiti klasikiniai vėžio gydymo būdai (chemoterapija ir radioterapija) yra alternatyvos, kai auglį sunku operuoti.

Kitos terapinės priemonės

• Geriamieji retinoidai gali padėti išvengti odos navikų, tačiau dažnai jie blogai toleruojami.
• Ikivėžiniai pažeidimai gydomi tepant kremu 5-fluorouracilo pagrindu (priešvėžinė molekulė) arba taikant krioterapiją (nudegimą peršalimą).
• Vitamino D papildai yra būtini norint kompensuoti trūkumus, atsirandančius dėl saulės trūkumo.

Psichologinė priežiūra

Nelengva gyventi su socialinės atskirties jausmu, pernelyg didele tėvų apsauga ir estetinėmis odos pažeidimų bei operacijų pasekmėmis. Be to, gyvybiškai svarbi prognozė lieka neaiški, net jei ji atrodo daug geresnė, nes neseniai buvo įgyvendinti nauji protokolai, skirti visiškai apsaugai nuo UV spindulių. Psichologinė pagalba gali padėti pacientui ir jo šeimai susidoroti su liga.

Paieška

Susijusių genų atradimas atvėrė naujas gydymo galimybes. Genų terapija ir vietinis gydymas DNR taisymui gali būti ateities sprendimai.

Šeimose, kuriose gimė mėnulio vaikai, rekomenduojama genetinė konsultacija. Tai leis jums aptarti su naujagimio gimimu susijusią riziką.

Antenatalinė diagnozė yra įmanoma, jei buvo nustatytos susijusios mutacijos. Jei pora to pageidauja, galimas medicininis nėštumo nutraukimas.