Achondroplazija iš tikrųjų yra ypatinga chondrodiplazijos rūšis, arba galūnių susiaurėjimas ir (arba) pailgėjimas. Šiai ligai būdingi šie simptomai:

– šakniastiebiai: pažeidžianti galūnių šaknis – šlaunis arba rankas;

– hiperlordozė: nugaros išlinkimų paryškinimas;

- brachidaktilija: neįprastai mažas pirštų ir (arba) kojų pirštų falangų dydis;

- makrocefalija: neįprastai didelis kaukolės perimetro dydis;

- hipoplazija: sulėtėjęs audinio ir (arba) organo augimas.

Etnologiškai achondroplazija reiškia „be kremzlės susidarymo“. Ši kremzlė yra kietas, bet lankstus audinys, sudarantis skeleto sudėties dalį. Nepaisant to, šioje patologijoje kalbama ne apie blogą formavimąsi kremzlės lygyje, o apie osifikacijos (kaulų susidarymo) problemą. Tai labiau taikoma ilgiems kaulams, tokiems kaip rankos ir kojos.

Achondroplazijos paveikti tiriamieji liudija nedidelį kūno sudėjimą. Vidutinis achondroplazija sergančio vyro ūgis – 1,31 m, o sergančios moters – 1,24 m.

Ypatingos ligos ypatybės lemia didelį kamieno dydį, bet neįprastai mažą rankų ir kojų dydį. Ir atvirkščiai, makrocefalija paprastai yra susijusi su kaukolės perimetro, ypač kaktos, padidėjimu. Šių pacientų pirštai dažniausiai yra maži, matomas viduriniojo piršto nukrypimas, dėl kurio atsiranda trišakio rankos forma.

Yra tam tikrų sveikatos problemų, kurios gali būti susijusios su achondroplazija. Tai ypač pasakytina apie kvėpavimo sutrikimus, kai kvėpavimas sulėtėja dėl staigaus apnėjos laikotarpių. Be to, su šia liga dažnai siejamas nutukimas ir ausų uždegimas. Taip pat matomos laikysenos problemos (hiperlordozė).

Gali kilti komplikacijų, tokių kaip stuburo stenozė arba stuburo kanalo susiaurėjimas. Dėl to suspaudžiamos nugaros smegenys. Šios komplikacijos dažniausiai yra skausmo, silpnumo kojose ir dilgčiojimo pojūtis.

Rečiau gali pasireikšti hidrocefalija (sunkus neurologinis sutrikimas). (2)

Tai reta liga, kurios paplitimas (atvejų skaičius tam tikroje populiacijoje tam tikru metu) yra 1 iš 15 gimimų. (000)

Klinikinės achondroplazijos apraiškos gimimo metu pasireiškia:

– neįprastai mažas galūnių dydis su šakniastiebiu (galūnių šaknų pažeidimas);

– neįprastai didelis bagažinės dydis;

– neįprastai didelis kaukolės perimetro dydis: makrocefalija;

- hipoplazija: sulėtėjęs audinio ir (arba) organo augimas.

Motorinių įgūdžių vėlavimas taip pat yra reikšmingas patologijai.

Gali būti susijusios ir kitos pasekmės, pvz., miego apnėja, pasikartojančios ausų infekcijos, klausos sutrikimai, dantų persidengimas, krūtinės ląstos kifozė (stuburo deformacija).

Sunkiausiais ligos atvejais gali būti susijęs su nugaros smegenų suspaudimu, sukeliančiu apnėjos situacijas, sulėtėjusį vystymąsi ir piramidinius požymius (visus motorinių įgūdžių sutrikimus). Be to, tikėtina, kad hidrocefalija sukelia neurologinius sutrikimus ir širdies ir kraujagyslių ligas.

Vyrų, sergančių šia liga, vidutinis ūgis yra 1,31 m, o moterų – 1,24 m.

Be to, šiems pacientams dažnai nustatomas nutukimas. (1)

Achondroplazijos kilmė yra genetinė.

Iš tiesų, šios ligos vystymasis atsiranda dėl FGFR3 geno mutacijų. Šis genas leidžia susidaryti baltymui, kuris dalyvauja kaulų ir smegenų audinių vystyme ir reguliavime.

Šiame gene yra dvi specifinės mutacijos. Pasak mokslininkų, šios mutacijos sukelia per daug baltymų aktyvavimą, trukdo skeleto vystymuisi ir sukelia kaulų deformacijas. (2)

Liga perduodama autosominiu dominuojančiu procesu. Arba tik vienos iš dviejų dominančio mutavusio geno kopijų pakanka, kad subjektas sukurtų susijusį sergantį fenotipą. Tada pacientai, sergantys achondroplazija, paveldi mutavusio FGFR3 geno kopiją iš vieno iš dviejų sergančių tėvų.

Tokiu būdu perduodant ligą palikuonims yra 50% rizika. (1)

Asmenys, paveldėję abi mutavusias dominančio geno kopijas, suserga sunkia ligos forma, dėl kurios smarkiai susiaurėja galūnės ir kaulai. Šie pacientai dažniausiai gimsta neišnešioti ir netrukus po gimimo miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo. (2)

Ligos rizikos veiksniai yra genetiniai.

Tiesą sakant, liga perduodama per autosominį dominuojantį perdavimą, susijusį su FGFR3 genu.

Šis perdavimo principas atspindi, kad ligai išsivystyti pakanka unikalaus vienos mutavusio geno kopijos buvimo.

Šia prasme asmuo, kurio vienas iš dviejų tėvų kenčia nuo šios patologijos, turi 50% riziką paveldėti mutavusį geną, taigi ir susirgti liga.

Ligos diagnozė pirmiausia yra diferencinė. Iš tiesų, atsižvelgdamas į įvairias susijusias fizines savybes: rizomeliją, hiperlordozę, brachidaktiliją, makrocefaliją, hipoplaziją ir kt., gydytojas gali iškelti hipotezę apie tiriamojo ligą.

Su šia pirmąja diagnoze susiję genetiniai tyrimai leidžia pabrėžti galimą mutavusio FGFR3 geno buvimą.

Ligos gydymas prasideda nuo tolesnės prevencijos. Tai padeda išvengti komplikacijų, kurios gali būti mirtinos, išsivystymo pacientams, sergantiems achondroplazija.

Hidrocefalijos chirurgija dažnai reikalinga naujagimiams. Be to, gali būti atliekamos kitos chirurginės procedūros, siekiant pailginti galūnes.

Ausų uždegimai, ausų uždegimai, klausos sutrikimai ir kt. gydomi tinkamais vaistais.

Logopedinių kursų skyrimas gali būti naudingas tam tikriems sergantiems asmenims.

Adenotonzilektomija (tonzilių ir adenoidų pašalinimas) gali būti atliekama gydant miego apnėją.

Be šių gydymo būdų ir operacijų, sergantiems vaikams paprastai rekomenduojama stebėti mitybą ir dietą.

Sergančiųjų gyvenimo trukmė yra šiek tiek mažesnė nei visų gyventojų. Be to, komplikacijų, ypač širdies ir kraujagyslių, išsivystymas gali turėti neigiamų pasekmių gyvybinei pacientų prognozei. (1)