Achromatopsija, dar vadinama achromatija, yra reta akies būklė, kuri neleidžia matyti spalvų. Daugeliu atvejų jis turi genetinę kilmę, bet gali atsirasti ir dėl smegenų pažeidimo. Sergantys pacientai pasaulį mato nespalvotai.

Achromatopsija reiškia žmogaus nesugebėjimą matyti spalvų. Yra keletas formų:

Visiška įgimta achromatopsija

Dėl genetinių mutacijų viename ar daugiau genų, susijusių su spalvų regėjimu, akies užpakalinę dalį išklojusioje tinklainėje trūksta vadinamųjų „kūginių“ fotoreceptorių ląstelių, kurios šviesoje skiria spalvas ir detales. Rezultatas: paveikti pacientai mato pilkų atspalvių. 

Be to, jie turi didelį jautrumą šviesai ir labai žemą regėjimo aštrumą. Visa tai nuo gimimo. Šis daltonizmas, susijęs su recesyviniais genais, būdingas tik tiems žmonėms, kurių du tėvai yra tos pačios mutacijos nešiotojai ir perdavė ją. Štai kodėl jo paplitimas yra mažas – 1 atvejis 30–000 gimimų visame pasaulyje;

Dalinė arba nepilna įgimta achromatopsija

Ši forma taip pat yra genetinė, tačiau, skirtingai nei pirmoji, ji yra susijusi su mutacija X chromosomoje ir nepaveikia visų tinklainės kūgių. Tai palieka tuos, kurie yra jautrūs mėlynai. Štai kodėl ši patologija dar vadinama "mėlynojo kūgio monochromatizmu". 

Ja sergantys pacientai nemato raudonos ir žalios spalvos, o suvokia mėlyną spalvą. Dėl to, kad trūksta kūgių, jų regėjimo aštrumas yra labai prastas ir jie negali toleruoti šviesos. Kadangi nepilna achromatopsija yra susijusi su recesyvia mutacija, susijusia su X chromosoma, ji daugiausia paveikia berniukus, kurie turi tik vieną šios chromosomos kopiją (jų 23-ioji chromosomų pora sudaryta iš X ir Y ). Kadangi mergaitės turi dvi X chromosomas, mutaciją jos turėjo paveldėti iš abiejų tėvų, kad būtų achromatės, o tai yra daug rečiau;

Smegenų achromatopsija 

Tai nėra genetinės kilmės. Jis atsiranda po smegenų sužalojimo arba smegenų kraujotakos sutrikimo (insulto), pažeidžiančio regėjimo žievę. Pacientai, kurių tinklainė normali ir iki šiol labai gerai matė spalvas, praranda šį gebėjimą visiškai arba iš dalies. Jų smegenys nebegali apdoroti tokio tipo informacijos.

Įgimta achromatopsija yra genetinė liga. Gali būti įtraukti keli genai: 

• GNAT2 (1 chromosoma);
• CNGA3 (2 chromosoma);
• CNGB3 (8 chromosoma);
• PDE6C (10 chromosoma);
• PDE6H (12 chromosoma);
• o mėlynojo kūgio monochromatizmo atveju – OPN1LW ir OPN1MW (X chromosoma). 

Nors įgimta achromatopsija pasireiškia nuo gimimo, yra keletas įgytos achromatopsijos atvejų. Juos sukelia smegenų pažeidimai: trauma ar insultas, pažeidžiantis regos žievę.

Pacientų, turinčių vieno ar kelių šių genų mutacijas, tinklainėje trūksta kūgių, leidžiančių matyti spalvas ir detales. Jie turi tik pilkų atspalvių ląsteles „lazdelėse“, kurios atsakingos už naktinį matymą.

Įgimta achromatopsija pasižymi:

• spalvos aklumas : tai totalus visiškuose achromatuose, kurie pasaulį mato nespalvotai, arba beveik totaliai monochromatuose, kurie vis dar sugeba atskirti mėlyną spalvą;
• reikšminga fotofobija, tai yra padidėjęs jautrumas šviesai;
• sumažėjęs regėjimo aštrumas, nuo 1/10 iki 2/10;
• un Nistagmas, tai yra nevalingas, trūkčiojantis akies obuolio svyravimas, ypač esant ryškiai šviesai. Šis simptomas gali išnykti su amžiumi;
• centrinis petit Scotome, tai yra viena ar kelios mažos dėmės regėjimo lauko centre.

Šis trūkumas pastebimas nuo mažens, tačiau tėvus pirmiausiai įspėja baisumas šviesai ir nenormalus kūdikio akių judėjimas, ypač jei šeimoje yra kitų atvejų. Kai vaikas yra pakankamai suaugęs, kad galėtų išreikšti save, galima atlikti spalvų testą, tačiau to neužtenka, nes kai kurie vienspalviai sugeba prisitaikyti iki tam tikrų spalvų įvardijimo. Diagnozę patvirtinti gali tik elektroretinograma (ERG), matuojanti tinklainės fotoreceptorių elektrinį aktyvumą. Tada genetinė analizė leidžia nurodyti aptariamą mutaciją.

Įgimta achromatopsija yra stabili patologija. Tačiau kai kuriems pacientams, ypač senstant, gali pasireikšti progresuojanti geltonosios dėmės, ty tinklainės centro, degeneracija. 

Smegenų achromatopsija yra tik staigus spalvų matymo praradimas po galvos traumos ar insulto. 

Šiuo metu šios patologijos gydymo nėra, tik sprendimai simptomams palengvinti. Nepageidaujamą šviesą ir ypač jautrumą kontrastams galima pagerinti nešiojant akinius arba kontaktinius lęšius, nuspalvintus raudonai arba rudai, vadinamus „chromogeniniais“. Didelio padidinimo padidinamieji stiklai gali palengvinti skaitymą. Taip pat yra ir kitų pagalbos priemonių, skatinančių pacientų savarankiškumą: judėjimo mokymas, universiteto egzaminų laikymo laiko pritaikymas ir kt.

Taip. Kadangi achromatopsija yra negalią sukelianti genetinė liga, prenatalinė diagnostika gali būti pasiūlyta poroms, kurioms gresia pavojus, ty poroms, kuriose abu partneriai yra su šia patologija susijusių mutacijų nešiotojai. Jei tai ta pati mutacija, jie turi 25% galimybę pagimdyti achromatinį vaiką.

Monochromatizmo atveju tik motina gali perduoti savo palikuoniui trūkstamą geną. Jei tai berniukas, jis bus achromatinis. Jei tai mergaitė, ji bus mutacijos nešėja, kaip ir jos mama.