Turinys
- Kas yra amniocentezė?
- Ar galime atsisakyti amniocentezės?
- Vaikų chromosomų anomalijų rizikos įvertinimas
- Jei ultragarsu nustatomas apsigimimas, neatsižvelgiant į nėštumo laiką
- Kaip vyksta amniocentezė?
- O po amniocentezės?
- Ar amniocentezę kompensuoja Sodra?
- Greitai apibendrintas kraujo tyrimas besilaukiančioms mamoms?
Kas yra amniocentezė?
Amniocentezė dažniausiai skiriama tais atvejais, kai vaisiui yra didelė chromosomų anomalijų rizika arba jis gali būti paveldimos ligos nešiotojas. Tai taip pat gali nuraminti kūdikio sveikatą. Tai prenatalinė apžiūra, kuri gali varginti būsimus tėvus... Amniocentezė gali būti nurodyta įvairiose situacijose.
Jei yra didelė rizika, kad vaikui bus chromosomų anomalijos, daugiausia 13, 18 arba 21 trisomija. Anksčiau amniocentezė buvo sistemingai atliekama nėščioms moterims, vyresnėms nei 38 metų. Tačiau 70 % vaikų, sergančių Dauno sindromu, pagimdo jaunesnės nei 21 metų motinos. Dabar, nepriklausomai nuo būsimos motinos amžiaus, atliekamas rizikos vertinimas. Peržengus tam tikrą ribą, motinai pageidaujant, skiriama amniocentezė.
Ar galime atsisakyti amniocentezės?
Žinoma, galite atsisakyti amniocentezės! Tai mūsų nėštumas! Medikų komanda pateikia nuomonę, tačiau galutinį sprendimą priimame mes (ir mūsų kompanionas). Be to, prieš darydamas amniocentezę, mūsų gydytojas privalo mus informuoti, dėl kokių priežasčių jis siūlo atlikti šį tyrimą, ko ieško, kaip vyks amniocentezė ir galimus jos apribojimus bei pasekmes. Atsakęs į visus mūsų klausimus, jis paprašys mūsų pasirašyti informuoto sutikimo formą (reikalaujama pagal įstatymą), kuri yra būtina norint siųsti mėginius į laboratoriją.
Vaikų chromosomų anomalijų rizikos įvertinimas
Atsižvelgiama į tris parametrus:
Vaisiaus kaklo dydis (matuojama ties1 trimestro ultragarsas, nuo 11 iki 14 amenorėjos savaičių): tai yra įspėjamasis ženklas, jei jis didesnis nei 3 mm;
Dviejų serumo žymenų tyrimas (atlikta iš placentos išskiriamų ir į motinos kraują patekusių hormonų tyrimo): šių žymenų tyrimo nukrypimas nuo normos padidina riziką susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko;
Mamos amžius.
Gydytojai sujungia šiuos tris veiksnius, kad nustatytų bendrą riziką. Jei norma yra didesnė nei 1/250, patartina atlikti amniocentezę.
Jei šeimoje yra vaikas, sergantis genetine liga, įskaitant cistinę fibrozę, ir abu tėvai yra geno trūkumo nešiotojai. Vienu iš keturių atvejų vaisiui gresia ši patologija.
Jei ultragarsu nustatomas apsigimimas, neatsižvelgiant į nėštumo laiką
Stebėti didelės rizikos nėštumo eigą (pvz., rh nesuderinamumas arba plaučių brandumo įvertinimas).
Gali vykti amniocentezė nuo 15 amenorėjos savaitės iki dienos prieš gimdymą. Paskyrus, nes jau yra rimtas įtarimas dėl chromosomų ar genetinių anomalijų, jis atliekamas kuo greičiau, tarp 15 ir 18 amenorėjos savaitės. Prieš tai nėra pakankamai vaisiaus vandenų tinkamam tyrimui ir komplikacijų rizika yra didesnė. Tada visada įmanomas terapinis abortas.
Kaip vyksta amniocentezė?
Amniocentezė vyksta ultragarso metu, ligoninėje, sterilioje aplinkoje. Būsimai mamai nereikia badauti, o mėginiui nereikia jokios anestezijos. Pati punkcija nėra skausmingesnė už kraujo tyrimą. Vienintelė atsargumo priemonė: jei moteris rezus neigiama, jai bus suleidžiamas antireusinis (arba anti-D) serumas, kad būtų išvengta kraujo nesuderinamumo su būsimu vaiku (jeigu jis rezus teigiamas). Slaugytoja pradeda dezinfekuoti būsimos mamos pilvą. Tada akušerė tiksliai nustato vaiko padėtį, tada per pilvo sieną, žemiau bambos, įveda labai ploną adatą. Jis švirkštu ištraukia nedidelį kiekį vaisiaus vandenų ir suleidžia į sterilų buteliuką.
O po amniocentezės?
Būsima mama greitai grįžta namo su keletu konkrečių nurodymų: visą dieną būkite ramybėje ir, svarbiausia, kreipkitės į greitąją pagalbą, jei praėjus valandoms ir dienoms po apžiūros atsiranda kraujavimas, skysčių išsiskyrimas ar skausmas. Maždaug po trijų savaičių laboratorija praneša apie rezultatus gydytojui. Kita vertus, jei ginekologas paprašė labai tikslaus tyrimo dėl vienos anomalijos, pavyzdžiui, 21 trisomijos, rezultatai yra daug greitesni: maždaug dvidešimt keturias valandas.
Atkreipkite dėmesį, kad persileidimas gali įvykti 0,1% * atvejų po amniocentezės, tai yra vienintelė šio tyrimo rizika, labai ribota. (10 kartų mažiau, nei manėme iki tol, naujausiais literatūros duomenimis).
Ar amniocentezę kompensuoja Sodra?
Amniocentezė, iš anksto susitarus, taikoma visoms būsimoms motinoms, kurioms kyla ypatinga rizika: 38 metų ir vyresnėms moterims, taip pat toms, kurių šeimoje ar asmeninėje istorijoje yra genetinių ligų, kurių rizika susirgti Dauno sindromu. 21 vaisiaus yra lygus arba didesnis nei 1/250 ir kai ultragarsas rodo anomaliją.
Greitai apibendrintas kraujo tyrimas besilaukiančioms mamoms?
Daugelis tyrimų rodo, kad domina kita atrankos strategija, būtentvaisiaus DNR analizė cirkuliuojančių motinos kraujyje (arba neinvazinis prenatalinis patikrinimas = DPNI). Jų rezultatai parodė labai gerus jautrumo ir specifiškumo rezultatus (> 99 %) tiriant 13, 18 arba 21 trisomiją. Šiuos naujus neinvazinius tyrimus netgi rekomenduoja dauguma tarptautinių mokslo draugijų. padidintos rizikos pacientams vaisiaus trisomija, o visai neseniai Prancūzijoje – Haute Autorité de Santé (HAS). Prancūzijoje šie neinvaziniai tyrimai šiuo metu yra testuojami ir jų (dar) nekompensuoja socialinė apsauga.