Gerybiniai, bet pasikartojantys ir gali būti lokaliai labai invaziniai, desmoidiniai navikai arba agresyvi fibromatozė, yra reti navikai, kurie išsivysto iš audinių ir raumenų vokų (aponeurozės). Nenuspėjamas vystymasis, jie gali būti skausmo ir didelio funkcinio diskomforto šaltinis. Valdymas yra sudėtingas ir reikalauja daugiadisciplininės ekspertų grupės įsikišimo.

Apibrėžimas

Desmoidiniai navikai arba agresyvi fibromatozė yra reti navikai, sudaryti iš pluoštinių ląstelių, panašių į įprastas pluoštinio audinio ląsteles, vadinamas fibroblastais. Priklausydami jungiamojo naviko („minkštųjų“ audinių navikų) kategorijai, jie vystosi iš raumenų ar raumenų vokų (aponeurozės).

Tai gerybiniai navikai - jie nėra metastazių priežastis -, bet labai nenuspėjamos evoliucijos, kurios dažnai pasirodo esanti labai invazinė lokaliai ir labai pasikartojanti, net jei kai kurios vystosi mažai arba net gali spontaniškai atsinaujinti.

Jie gali atsirasti bet kurioje kūno vietoje. Paviršinės formos dažniausiai pasiekia galūnes ir pilvo sieną, tačiau sėdynė taip pat gali būti kaklas ir galva (mažiems vaikams) arba krūtinė. Taip pat yra gilių desmoidinių navikų formų (lokalizavimas pilvo viduje).

Priežastys

Desmoidinių navikų kilmė vis dar menkai suprantama, tačiau manoma, kad ji yra daugialypė, dalyvaujant hormoniniams ir genetiniams veiksniams.

Atsitiktinė ar chirurginė trauma (randai) yra viena iš jų atsiradimo priežasčių, taip pat gimdymas (pilvo sienos lygyje).

Diagnostinis

Vaizdo tyrimai rodo, kad yra infiltruojanti masė, kuri laikui bėgant auga. Diagnozė daugiausia pagrįsta pilvo ertmės navikų CT (kompiuterine tomografija arba KT) arba kitų navikų MRT (magnetinio rezonanso tomografija).

Diagnozei patvirtinti reikalinga biopsija. Kad būtų išvengta painiavos rizikos, histologinę analizę (tyrimą mikroskopu) turi atlikti gydytojas, kurio specializacija yra patologija, turinti šių navikų patirties.

Be galimų mutacijų aptikimo, galima atlikti ir genetinius tyrimus.

Susirūpinę žmonės

Desmoidiniai navikai dažniausiai pasireiškia jauniems suaugusiesiems, kurių didžiausias amžius yra apie 30 metų. Liga dažniausiai pasireiškia moterims. Taip pat turi būti paveikti vaikai, ypač ankstyvoje paauglystėje. 

Tai retas navikas (0,03% visų navikų), kuris kasmet pasireiškia tik 2–4 naujais atvejais milijonui gyventojų.

Rizikos veiksniai

Šeimose, kurias paveikė šeiminė adenomatozinė polipozė - reta paveldima liga, kuriai būdingas gaubtinės žarnos dauginimasis, desmoidinio naviko išsivystymo rizika yra didesnė nei bendroje populiacijoje ir yra maždaug 10–15%. Tai siejama su geno, vadinamo APC (naviko slopinimo genas), mutacijomis, susijusiomis su šia liga.

Tačiau didžioji dauguma agresyvios fibromatozės atvejų atsiranda atsitiktinai (be paveldimo pagrindo). Maždaug 85% šių neperduodamų atvejų naviko transformacija ląstelėse yra susijusi su atsitiktinėmis geno mutacijomis CTNNB1, todėl modifikuojamas baltymas, kuris dalyvauja kontroliuojant naviko proliferaciją, vadinamas beta-kateninu.

patinimas

Desmoidiniai navikai sukuria patinimą, kuris apčiuopiamas kaip tvirtas, mobilus, kartais labai didelis „kamuoliukas“, dažnai prilimpa prie netoliese esančių organinių struktūrų.

skausmas

Navikas pats savaime yra neskausmingas, tačiau priklausomai nuo jo vietos gali sukelti stiprų raumenų, pilvo ar nervų skausmą.

Funkciniai genai

Gretimų audinių suspaudimas gali sukelti įvairius funkcinius sutrikimus. Pavyzdžiui, nervų suspaudimas gali būti galūnės judrumo sumažėjimo priežastis. Gilios formos veikia kraujagysles, žarnyną ar šlapimo sistemą ir kt.

Galimas atitinkamo organo funkcijos praradimas.

Kai kurie desmoidiniai navikai taip pat turi karščiavimą.

Nėra standartizuotos terapinės strategijos, ir kiekvienu konkrečiu atveju sprendžia ekspertų daugiadisciplininė komanda.

Stabilūs desmoidiniai navikai gali būti skausmingi ir juos reikia gydyti. 

Aktyvus stebėjimas

Anksčiau praktikuota chirurgija dabar atsisakoma konservatyvaus požiūrio naudai, kai reikia atidžiai stebėti naviko vystymąsi, prieš pradedant taikyti kartais sunkų gydymą, kuris nebūtinas.

Net jei navikas yra stabilus, gali prireikti malšinti skausmą.

chirurgija

Pageidautina visiškai pašalinti chirurginį desmoidinio naviko pašalinimą, kai tai įmanoma, ir išplėtus naviką tai nesukelia didelių funkcinių nuostolių (pvz., Galūnės amputacija).

Radioterapija

Jis gali būti naudojamas siekiant padėti desmoidiniam navikui regresuoti arba jį stabilizuoti progresavimo, recidyvo atveju arba sumažinti pasikartojimo riziką po operacijos. Dėl kenksmingo poveikio augantiems asmenims ir labai mažai naudojamas vaikams. 

Narkotikų gydymas

Skirtingos molekulės turi daugiau ar mažiau nusistovėjusį efektyvumą ir yra naudojamos atskirai arba kartu. Tamoksifenas, aktyvus antiestrogeninis vaistas, vartojamas, kai navikas yra jautrus šiam moteriškam hormonui, nesteroidiniams vaistams nuo uždegimo, įvairių rūšių chemoterapijai (metotreksatas, vinblastinas / vinorelbinas, pegiliuotas liposominis doksorubicinas) arba Molekulinės terapijos vaistai buvo skirti vaistams, blokuojantiems naviko augimą (imatinibas, sorafenibas), vartojami tabletėmis.

Kiti gydymo būdai

• Krioterapija taikoma taikant bendrąją nejautrą, siekiant sunaikinti navikus, juos užšaldant

  - 80 ° C temperatūroje.

• Izoliuota galūnių infuzija apima didelės dozės chemoterapijos infuziją tik į pažeistą galūnę.

Šios procedūros siūlomos tik keliuose ekspertų centruose Prancūzijoje.

evoliucija

Maždaug 70% atvejų pastebimas vietinis naviko pasikartojimas. Gyvybinė prognozė neįvykdyta, išskyrus operacijos komplikacijų, ypač pilvo navikų, atveju.