Birželio 17, 2011

NIUJORKAS – Vaisingo amžiaus moterys turėtų apsidžiaugti naujiena: Amerikos kompanijos stengiasi kuo greičiau sukurti Dauno sindromo kraujo tyrimą, kuris būtų tikslesnis nei šiuo metu prieinamas. Šis testas gali išgelbėti daugelį moterų nuo amniocentezės.

Tyrimas leidžia atgauti vaisiaus DNR motinos kraujyje devynias nėštumo savaites, kol aplinkiniams tai nepaaiškėjo. Iki tol amniocentezę – tyrimą, kurio metu vaisiaus vandenys šalinami įkišus švirkštą į motinos įsčias – buvo galima atlikti tik keturis nėštumo mėnesius ar net daugiau.

Dauno sindromas yra genetinė liga, sukelianti lėtesnį protinį ir fizinį vystymąsi. Tie, kurie kenčia nuo jo, turi plokščius veidus, trumpus kaklus, mažesnes rankas ir kojas. Jie turi didelę komplikacijų, ypač širdies ar klausos, riziką. Jų gyvenimo trukmė yra apie 21 metus.

Daugeliu atvejų trisomija 21 diagnozuojama po gimimo, tačiau jei šis naujas kraujo tyrimas bus apibendrintas, tai gali būti gerokai anksčiau. Net jei antenatalinė diagnozė gali būti sudėtinga problema poroms, kurios turi nuspręsti, ar daryti abortą, ar ne. Kadangi Dauno sindromą turinčių vaikų tėvai susiduria su sunkumais tiek ugdymo srityje, tiek slaugant šį suaugusį vaiką, sunkus laikotarpis senstantiems tėvams, – sakė gydytoja. Mary Norton, Stanfordo universiteto akušerijos ir ginekologijos profesorė.

Savo ruožtu Bostono pediatrijos ligoninės Dauno sindromo specialistas daktaras Brianas Skotko mano, kad „dauguma Dauno sindromą turinčių vaikų ir jų šeimų teigia, kad šios gyvybės yra labai vertingos“. Jis yra mokslinio straipsnio, skirto gydytojams ir susijusio su trisomijos diagnozės paskelbimu, autorius.

Iš pradžių gydytojai manė, kad šį testą turėtų skirti moterys, kurioms gresia pavojus, ypač vyresnėms nei 35 metų amžiaus. Galiausiai jis galėtų pakeisti įprastus tyrimus, siūlomus bet kuriai nėščiai moteriai. Ekspertai teigia, kad dėl to, kad ji duoda mažiau klaidingų pavojaus signalų nei dabartiniai tyrimai, mažiau moterų bus pasiūlyta nereikalinga amniocentezė. O kadangi persileidimo rizika yra lygi nuliui, gali būti pakviestas didesnis moterų skaičius. Dėl to gali padaugėti moterų, žinančių, kad laukiasi Dauno sindromu sergančio vaiko.

Dvi Kalifornijos įmonės – „Sequenom“ ir „Verinata Health“ – tikisi iki kitų metų balandžio pasiūlyti šį testą Amerikos gydytojams. Šios bendrovės numato, kad jos bus išleistos pirmąjį 2012 m. ketvirtį, o „Sequemon“ – nuo ​​10 nėštumo savaitės, „Verinata“ – nuo ​​aštuonių savaičių. Rezultatai bus gauti po septynių ar dešimties dienų. Savo ruožtu Vokietijos bendrovė LifeCodexx AG pareiškia, kad ji nori, kad jos bandymai būtų prieinami Europos rinkai nuo 2011 m. pabaigos, bandymai, kurie gali būti atliekami nuo^e ir 14^e savaitę. Nė viena iš šių įmonių nenurodė kainų.

Kadangi testas duoda atsaką labai anksti, dar nepastebėjus nėštumo arba mamai pajutus kūdikio judėjimą, jis gali leisti savanoriškai nutraukti nėštumą iki pirmojo trimestro pabaigos. „Niekas neturi žinoti, kad esate nėščia“, – pridūrė Brianas Skotko. Galbūt jūs net nesakei savo vyrui “.

Nancy McCrea Iannone iš Naujojo Džersio prieš šešerius metus pagimdė mergaitę su Dauno sindromu. „Tikrai norėčiau neinvazinio tyrimo, o ne dilemos, ar atlikti amniocentezę“, - sako ji. Nepaisant persileidimo baimės ir „adatos skrandyje“, ji pagaliau sutiko atlikti šį tyrimą. Dabar ji pataria būsimoms Dauno sindromu sergančių vaikų mamoms ir primygtinai reikalauja žinoti diagnozę prieš gimdymą, norint jam pasiruošti.

Naujienos iš © „The Canadian Press“, 2011 m.