Turinys
Kodėl genetikos konsultacija?
Genetikos konsultacijos metu įvertinama tikimybė, kad pora gali perduoti genetinę ligą savo būsimam vaikui. Klausimas dažniausiai kyla dėl sunkių ligų, pvz cistinė fibrozė, miopatijos , hemofilija, protinis atsilikimas, įgimtas apsigimimas ar net chromosomų anomalija, pvz., trisomija 21.
Taigi galime kalbėti apie „prognozuojamą mediciną“, nes šis medicininis veiksmas yra bandymas nuspėti ateitį ir taip pat susijęs su asmeniu, kurio dar nėra (jūsų būsimas vaikas).
Poros, kurioms gresia pavojus
Pirmosios susijusios poros yra tos, kuriose vienas iš dviejų partnerių pats turi žinomą genetinę ligą, pvz., hemofilija, arba kenčia nuo galimai paveldimų problemų, tokių kaip tam tikros deformacijos ar sulėtėjęs augimas. Pirmo vaiko, sergančio šia liga, tėvai taip pat dažniau perduoda savo kūdikiui genetinę ligą. Taip pat turėtumėte užduoti sau šį klausimą, jei jūsų ar jūsų draugo šeimoje yra vienas ar daugiau nukentėjusių asmenų.
Net jei geriau tai apsvarstyti prieš planuojant vaiką, genetikos konsultacija nėštumo metu yra būtina, jei esate vienas iš rizikos grupių žmonių. Dažniausiai tai leis jus nuraminti, kad jūsų kūdikio sveikata yra gera, ir, jei reikia, ištirti skirtingus galimus požiūrius.
Kai nustatoma anomalija
Net jei pora neturi ypatingos istorijos, ultragarso metu gali būti aptikta anomalija, motinos kraujo mėginys arba amniocentezė. Šiuo atveju genetinės konsultacijos metu galima išanalizuoti aptariamas anomalijas, nustatyti, ar jos yra šeimyninės, ir apsvarstyti prenatalinį bei postnatalinį gydymą ar net galimą prašymą dėl medicininio nėštumo nutraukimo. . Šis paskutinis klausimas gali būti užduotas tik dėl sunkių ir nepagydomų ligų diagnozavimo metu, tokių kaip cistinė fibrozė, miopatijos, protinis atsilikimas, įgimtas apsigimimas ar net chromosomų anomalija, pvz., 21 trisomija.
Šeimos apklausa
Nuo konsultacijos su genetiku pradžios jis paklaus jūsų apie jūsų asmeninę istoriją, taip pat apie jūsų ir jūsų draugo šeimą. Taigi jis siekia nustatyti, ar jūsų šeimose yra keli tos pačios ligos atvejai, įskaitant tolimus giminaičius ar mirusiuosius. Šį etapą galima išgyventi gana blogai, nes kartais sergančių ar mirusių vaikų šeimos istorijas ekshumuoja kaip tabu, tačiau tai tampa lemiamu. Visi šie klausimai leis genetikui sukurti genealoginį medį, atspindintį ligos paplitimą šeimoje ir jos perdavimo būdą.
Genetiniai tyrimai
Nustačius, kurios genetinės ligos nešiotojais galite būti, genetikas turėtų su Jumis aptarti daugiau ar mažiau negalią sukeliantį šios ligos pobūdį, lemiamą gyvybiškai svarbią prognozę, esamas ir būsimas gydymo galimybes, tyrimų patikimumą. Prenatalinė diagnozė nėštumo metu ir jos reikšmė teigiamos diagnozės atveju.
Tada jūsų gali būti paprašyta pasirašyti informuotą sutikimą, leidžiantį atlikti genetinius tyrimus.. Šie testai, labai reglamentuoti įstatymais, atliekami iš paprasto kraujo mėginio, siekiant ištirti chromosomas arba išgauti DNR molekuliniam tyrimui. Jų dėka genetikas galės užtikrintai nustatyti jūsų tikimybę, kad būsimam vaikui bus perduodama tam tikra genetinė liga.
Sprendimas pasitarus su gydytojais
Genetiko vaidmuo dažnai yra nuraminti poras, kurios atvyko pasikonsultuoti. Priešingu atveju gydytojas gali suteikti objektyvią informaciją apie ligą, kuria serga Jūsų mažylis, visapusiškai suprasti situaciją ir taip leisti priimti sprendimus, kurie Jums atrodo geriausi.
Visa tai dažnai sunkiai įsisavinama ir dažniausiai reikalingos tolesnės konsultacijos, taip pat psichologo pagalba. Bet kokiu atveju atminkite, kad viso šio proceso metu genetikas negalės svarstyti, ar atlikti tyrimus be jūsų sutikimo ir kad visi sprendimai bus priimami kartu.
Ypatingas atvejis: preimplantacinė diagnostika
Jei genetikos konsultacijos metu paaiškėja, kad turite paveldimą anomaliją, kartais genetikas gali pasiūlyti jums PGD. Šis metodas leidžia ieškoti šios anomalijos embrionuose, gautuose apvaisinimo in vitro būdu. (IVF), tai yra, dar prieš jiems išsivystant gimdoje. Embrionai, kurie neturi anomalijos, gali būti perkelti į gimdą, o paveikti embrionai sunaikinami. Prancūzijoje tik trys centrai turi teisę siūlyti PGD.
Peržiūrėkite mūsų failą " 10 klausimų apie PGD »