Hemofilija yra genetinė hemoraginė liga, neleidžianti kraujui krešėti, sukeldama neįprastai ilgą kraujavimą, kai sužeista, o kartais ir be sužalojimų. Tai sukelia genetinė mutacija, dėl kurios trūksta ar nėra krešėjimo baltymų, kurie neleidžia krešuliui susidaryti pakankamai stipriam, kad sustabdytų kraujavimą.

Hemofilija laikoma berniukų liga ir ja serga 1 iš 5000 berniukų. Tačiau mergaitės gali turėti genetinę mutaciją ir išsivystyti nedidelę ligos formą. Iš visų gyventojų 1 iš 12 žmonių serga hemofilija. (000) Yra dvi vyraujančios ligos rūšys: A ir B hemofilija. A hemofilijos paplitimas yra didesnis nei hemofilijos B (1/1 vyrų, palyginti su 6/000). (1).

Prieš kelis dešimtmečius nuo vaikystės ir paauglystės hemofilija vis dar buvo labai sekinanti ir mirtina liga. Šiandien veiksmingi, bet ribojantys gydymo būdai leidžia pažaboti kraujavimą ir apriboti hemofilija sergančių žmonių kūno sužalojimą ir negalią.

vaikas. Po traumos ar net nedidelės traumos atsiranda ilgalaikis kraujavimas. Jie gali būti spontaniški (todėl įsikišti nesant traumų) esant sunkioms ligos formoms. Kraujavimas gali būti vidinis arba išorinis. Atkreipkite dėmesį, kad hemofilija sergančiam asmeniui kraujavimas nėra intensyvesnis, tačiau jo trukmė yra ilgesnė. Kraujavimas raumenyse (mėlynės) ir sąnariuose (hemartrozė), daugiausia čiurnose, keliuose ir klubuose, laikui bėgant gali sukelti sustingimą ir išjungti deformacijas, o tai gali sukelti paralyžių.

Liga yra sunkesnė, kai kraujo krešėjimo faktorių kiekis yra mažas (1):

• Sunki forma: spontaniški ir dažni kraujavimai (50% atvejų);
• Vidutinė forma: neįprastai ilgi kraujavimai po nedidelių sužalojimų ir reti spontaniniai kraujavimai (10–20% atvejų);
• Nedidelė forma: neįprastai ilgi kraujavimai, bet savaiminių kraujavimų nebuvimas (30–40% atvejų).

Kraujyje yra baltymų, vadinamų krešėjimo faktoriais, kurie leidžia susidaryti kraujo krešuliui ir todėl stabdo kraujavimą. Genetinės mutacijos trukdo gaminti šiuos baltymus. Jei simptomai, susiję su hemofilija A ir B, yra labai panašūs, šios dvi ligos rūšys vis dėlto turi skirtingą genetinę kilmę: A hemofiliją sukelia F8 geno (Xq28), koduojančio VIII krešėjimo faktorių, mutacijos, o l hemofilija B - mutacijų. F9 gene (Xq27), koduojančiame IX krešėjimo faktorių.

Hemofiliją sukelia genai, esantys X chromosomoje. Tai genetinė liga, vadinama „su X susijusiu recesyviniu paveldėjimu“. Tai reiškia, kad sergantis vyras pakeistą geną perduos tik savo dukroms, kurios gali, 50% rizika, perduoti savo dukroms ir berniukams. Dėl to liga beveik vien tik serga vyrais, tačiau moterys yra nešiotojos. Apie 70% hemofilijos atvejų yra šeimos istorija. (1) (3)

Gydymas dabar leidžia užkirsti kelią kraujavimui ir jį pažaboti. Jie susideda iš antihemofilinio faktoriaus įvedimo į veną: VIII faktoriaus hemofilija sergantiems A ir IX faktoriaus hemofilija sergantiems B. Šie antihemofiliniai vaistai gaminami iš produktų, gautų iš kraujo (plazmos kilmės), arba pagamintų inžinerijos būdu. genetika (rekombinantai). Jie skiriami reguliariai ir sistemingai, siekiant išvengti kraujavimo arba po kraujavimo. Fizioterapija leidžia hemofilija sergantiems žmonėms išlaikyti raumenų lankstumą ir sąnarių, patyrusių pakartotinį kraujavimą, judrumą.