Bendras ligos apibūdinimas
Tai retas paveldimas kraujo sutrikimas, kurio metu pastebimos kraujo krešėjimo problemos.
Hemofilijos tipai
Hemofilija yra genetinis sutrikimas, kurio metu pasikeičia vienas X chromosomos genas. Atsižvelgiant į tai, kuris genas mutavo, išskiriamas atskiras ligos tipas. Hemofilija yra trijų tipų: A, B, C.
- A tipo - kraujyje nėra specialių baltymų: antihemofilinio globulino, kraujo krešėjimo VIII faktoriaus. Šis geno defektas pasireiškia 85% pacientų ir yra laikomas klasikiniu.
- B tipas - IX faktorius nėra pakankamai aktyvus, dėl kurio sutrinka antrinio krešulio susidarymo procesas.
- Tipas C - šio tipo hemofilija atsiranda dėl nepakankamo XI krešėjimo faktoriaus kiekio. C tipas yra labai retas tipas, kuris daugiausia paveikė žydus aškenazius. Ja gali sirgti tiek moterys, tiek vyrai. Šiuo metu šis tipas neįtrauktas į klasifikaciją dėl to, kad jo simptomai labai skiriasi nuo pirmųjų dviejų tipų.
Ligos priežastys
Pagrindinė hemofilijos išsivystymo priežastis laikoma paveldimu veiksniu.
Atvejai yra labai reti “savaiminė hemofilija“. Ji pasirodo staiga, nors anksčiau šeima šia liga nesirgo. Vėliau ši hemofilijos forma perduodama tradiciškai - genetiniu lygmeniu. Medicinos specialistai dar nenustatė tikslių ligos vystymosi priežasčių. Jie mano, kad tai yra nauja genų mutacija.
Hemofilijos paveldėjimo tikimybė
Dažniausiai šia liga serga vyrai. Liga vyrams perduodama recesyviniu būdu (susieta su X chromosoma). Jei sūnus paveldėjo motinos X-chromosomą, jis nesuserga hemofilija. Moterims suteikiamas „dirigentės“ ar nešėjos vaidmuo, tačiau gali būti ir išimčių. Jei tėvas serga hemofilija, o motina yra nešiotoja, tokie tėvai gali turėti mergaitę, kenčiančią nuo šio negalavimo. Iš viso pasaulyje užregistruota apie 60 atvejų, kai mergaitės sirgo hemofilija ir nebuvo nešėjos.
Yra 3 hemofilijos perdavimo variantai
- 1 Motina yra geno nešiotoja, tačiau tėvas yra sveikas vyras. Šiuo atveju galimi 4 rezultatai, kurių tikimybė yra 25%. Gali gimti sveikas sūnus ar sveika dukra, sergantis sūnus ar dukra nešėja.
- 2 Motina sveika, tėvas serga hemofilija. Šioje situacijoje visi sūnūs bus sveiki, o visos dukterys taps nešėjomis.
- 3 Motina yra geno nešiotoja, o tėvas serga. Šiame variante gali būti 4 rezultatai: sveikas sūnus, serganti dukra, sergantis sūnus ar nešėja dukra. Kiekvienas rezultatas turi vienodas stiprybes.
Hemofilijos simptomai
Sergant hemofilija, pastebimas gausus kraujavimas, kuris periodiškai pasireiškia skirtinga lokalizacija atliekant įvairius sužalojimus, medicinines procedūras (ypač injekcijas į raumenis ir chirurgines intervencijas) ir ištraukiant dantis.
Labai sunku sustabdyti dantenų ar kraujavimą iš nosies. Taip pat gali prasidėti savaiminis kraujavimas.
Su nedideliais sužalojimais ir mėlynėmis susidaro didelė hematoma.
Pagrindinis hemofilijos požymis yra intraartikuliarinis kraujavimas - hemartrozė. Kai jie atsiranda sąnaryje, sutrinka judrumas, atsiranda patinimas. Visa tai lydi stiprus skausmas. Po pirmo tokio kraujavimo jungtyje esantis kraujas ištirpsta savaime ir atstato sąnario funkcionalumą. Bet kartojant ant sąnario kapsulės ir kremzlės susidaro krešuliai, kurie yra padengti jungiamuoju audiniu. Dėl tokių procesų išsivysto ankilozė.
Kitas svarbus hemofilijos požymis yra vėlyvas, uždelstas kraujavimo pobūdis. Kraujavimas atsiveria ne iškart po traumos, o po tam tikro laiko. Taip yra dėl to, kad iš pradžių kraujavimą stabdo trombocitai, kurių sudėtis nepakinta. Kol gali prasidėti kraujavimas, gali praeiti nuo 6 iki 12 valandų - viskas priklauso nuo ligos sunkumo.
Šlapime ar išmatose vis dar gali būti kraujo. Sunkiausias ir mirtiniausias hemofilijos požymis yra kraujavimas iš nugaros smegenų ar smegenų.
Vaikams hemofilija gali užtrukti ilgai. Tai taikoma kūdikiams, kuriuos motina maitina krūtimi. Iš tiesų motinos piene yra specialių medžiagų, kurios palaiko kraujo normalų krešėjimą. Todėl kuo ilgiau mama žindys kūdikį, tuo vėliau pasirodys pirmieji požymiai.
Hemofilijos formos
Atsižvelgiant į ligos sunkumą, išskiriamos 3 hemofilijos formos.
- RџSЂRё švelnus hemofilija kraujuoja tik operacijos metu arba po sunkios traumos. Kraujo krešėjimo faktorius yra 5-25%.
- RџSЂRё saikingas kursas hemofilijos krešėjimo faktorius kraujyje yra nuo 1 iki 5%. Pirmuosius klinikinius požymius galima nustatyti ankstyvame amžiuje. Šios formos kraujavimas būdingas vidutinio sunkumo sužalojimams, o su nedidelėmis mėlynėmis atsiranda sunkių hematomų.
- RџSЂRё sunki forma ligų, kraujyje yra mažesnis nei 1% krešėjimo faktorius. Šiuo atveju hemofilija pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais - dantų dygimo metu atsiveria kraujavimas, o pirmaisiais bandymais vaikščioti atsiranda sunkios ir plačios hematomos (ropojimo metu, dėl bet kokių daiktų įsikibimo ar kritimo).
Žinomi pacientai ir hemofilijos nešiotojai
Karalienė Viktorija laikoma garsiausia hemofilijos nešėja istorijoje. Be to, nėra patikimai žinoma, dėl kokių priežasčių ji tokia tapo. Juk prieš tai niekas iš šeimos nepatyrė šio negalavimo. Yra 2 versijos.
Pirmasis sutinka, kad jos tėvas galėjo būti kitas žmogus, sirgęs hemofilija, o ne Kento kunigaikštis Edvardas Augustas. Bet nėra jokių dokumentinių įrodymų.
Todėl buvo pateikta antroji versija - Viktorijos genuose yra mutacija. Tai yra, ji turėjo „spontanišką“ hemofilijos formą. Pagal įprastą principą hemofiliją paveldėjo jos sūnus - Albanijos kunigaikštis Leopoldas ir kai kurie anūkai bei proanūkiai.
Hemofilija laikoma karalių liga. Šis faktas paaiškinamas tuo, kad anksčiau, siekiant išsaugoti titulą, buvo leidžiamos santuokos su artimais giminaičiais. Todėl tikimybė sirgti vaikais teisme labai išaugo.
Hemofilijos mitas
Yra mitas, kad asmuo, sergantis hemofilija, gali kraujuoti iki menkiausio odos pažeidimo. Šis teiginys toli gražu netiesa, ir tokiems žmonėms nedideli įbrėžimai ir įpjovimai nekelia mirtino pavojaus.
Pavojai yra chirurginė intervencija, dantų ištraukimas, skiepai ir savaiminis kraujavimas į raumenis ir kraujagysles, atsirandantys dėl silpnų pacientų kraujagyslių sienelių.
Sveikas maistas sergant hemofilija
Sergant hemofilija, nėra griežtų mitybos gairių, kurių reikėtų laikytis.
Norint atkurti kraują ir pagerinti krešėjimą, būtina valgyti maistą, kuriame yra fosforo, kalcio, vitaminų A, B, C, D. druskos. Svarbiausia aprūpinti organizmą reikiamu kiekiu vitamino K. Jis vadinamas krešėjimo (krešėjimo) vitaminas.
Vitamino K galima gauti valgant špinatus, salotas, svogūnus, morkas, bananus, česnakus, agurkus, pomidorus, kriaušes, obuolius, kopūstus (ypač brokolius, baltus kopūstus, žiedinius kopūstus), aitriąsias paprikas, sojos pupeles, kiaušinio trynį, sūrį, sviesto aliejų , avižos, ropių viršūnės, salierai.
Norint pagerinti kraujo būklę, padidinti hemoglobino kiekį, sustiprinti kraujagyslių sieneles ir sumažinti cholesterolio kiekį, į racioną būtina įtraukti kepenis, riebią žuvį, citrusinius vaisius, riešutus, granatus, avokadą, burokėlius, spanguolių sultis, medų , grikių košė, morkų, obuolių ir burokėlių sultys ...
Burokėlių sultis reikia gerti praskiestas morkų ar obuolių sultimis. Pirma, jis turi būti praskiestas nuo 1 iki 1, tada palaipsniui mažinamas skiedimas ir didinama burokėlių sulčių koncentracija.
Taip pat galite gerti išgrynintą vandenį, žaliąją arbatą, arbatą su serbentais, viburnum ar avietėmis, erškėtuogių nuovirą.
Tradicinė vaistas nuo hemofilijos
Norėdami išvengti kraujavimo, pacientai gali pasiimti vynuogių sėklų ekstrakto, nuovirų dvilapių dilgėlių, kraujažolių, astragalų, japonų sophora, piemenų piniginės, arnikos, kalendros, raganos ir kiaulpienės šaknų. Šie vaistiniai augalai padės sustiprinti kraujagyslių sieneles, padidins kraujo krešėjimą ir pagerins kraujo kokybę.
Turėtumėte vartoti ribotą kiekį aspirino ir kitų kraują skystinančių vaistų, kurie gali sukelti kraujavimą.
Pavojingas ir kenksmingas maistas nuo hemofilijos
- riebus maistas (jame yra didelis kiekis cholesterolio, be to, riebalai blokuoja kalcio absorbciją ir tai būtina ląstelių pusiausvyrai palaikyti);
- kepti, sūdyti, rūkyti patiekalai (šiame maiste yra medžiagų, kurios ne geriau keičia kraujo sudėtį, todėl ateityje visame kūne vyksta neigiami pokyčiai);
- alkoholis, saldi soda, energetiniai gėrimai (jie naikina ir dehidratuoja kraujo ląsteles, todėl kraujas negali susitvarkyti su savo funkcijomis);
- greitas maistas, konditeriniai riebalai, pusgaminiai, greitai paruošiamas maistas, konservai, dešros, padažai ir prieskoniai, taip pat maistas su įvairiais maisto priedais (šie „produktai“ sudaro sunkius junginius, kurių kraujo ląstelės negali panaudoti žmogaus organizmui maitinti , bet patys junginiai nuodija organizmą šiomis balastinėmis kenksmingomis medžiagomis).
Dėmesio!
Administracija neatsako už bandymus naudoti pateiktą informaciją ir negarantuoja, kad tai nepakenks asmeniškai. Medžiagos negalima naudoti skiriant gydymą ir nustatant diagnozę. Visada pasitarkite su gydytoju specialistu!