Hirschsprungo ligai (HSCR) būdingas paralyžius galinėje storosios žarnos dalyje.

Ši patologija atsiranda nuo gimimo ir yra pasekmė, kad žarnyno sienelėje nėra nervinių ganglijų (ląstelės, sudarančios išsipūtimą nervo kelyje).

Maisto nurijimas per virškinamąjį traktą, kol jis išsiskiria, didžiąja dalimi yra įmanomas dėl žarnyno peristaltikos. Ši peristaltika yra žarnyno raumenų susitraukimų rinkinys, leidžiantis maisto boliusą judėti virškinimo trakte.

Esant tokiai situacijai, kai storojoje žarnoje nėra nervinių ganglijų, organizmas peristaltiką nebeteikia. Šia prasme sukuriamas žarnyno išsiplėtimas ir padidėja jo tūris.

Susiję simptomai yra dar svarbesni, jei nervų ganglijų plotas yra didelis. (1)

Todėl šią ligą apibūdina netipiniai žarnyno simptomai: žarnyno nepraeinamumas. Tai yra tranzito ir dujų užsikimšimas, dėl kurio atsiranda pilvo skausmas, diegliai (žarnyno spazmai), pykinimas, pilvo pūtimas ir kt.

HSCR pasireiškia maždaug 1 iš 5 gimdymų per metus. Forma, veikianti galutinę gaubtinės žarnos dalį (storąją žarną), daugiausia paveikia berniukus. (000) Merginos labiau linkusios į šios ligos vystymąsi labiau paplitusia forma. (2)

Ši patologija dažniausiai pasireiškia kūdikiams ir mažiems vaikams. (3)

Įrodyta keletas ligos formų (2):

-„klasikinė“ forma arba dar vadinama „trumpo segmento forma“. Ši forma dažniausiai pasireiškia pacientams, sergantiems šia patologija, iki 80%. Ši ligos forma veikia galutinę gaubtinės žarnos dalį iki tiesiosios žarnos segmento;

 -„ilgo segmento“ forma, apimanti sigmoidinę storąją žarną, paveikia beveik 15% pacientų;

- „pilvo dieglių“ forma, paveikianti visą gaubtinę žarną, taikoma 5% pacientų.

Žarnyno tranzitą kontroliuoja nervų sistema. Todėl žarnyne yra nervų ganglijos, leidžiančios perduoti informaciją iš smegenų, kad būtų galima kontroliuoti žarnyno peristaltiką, taigi ir maisto progresavimą virškinamajame trakte.

Šių mazgų nebuvimas Hirschsprungo ligos atveju neleidžia perduoti informacijos ir taip blokuoja žarnyno peristaltiką. Maistas nebegali prasiskverbti pro žarnyną ir užsikimšti virškinamajame trakte.

Šios ligos simptomai paprastai pastebimi labai anksti gimstant. Tačiau kai kuriais atvejais jie gali pasirodyti po vienerių ar dvejų metų. (3)

Simptomai, turintys įtakos naujagimiams ir vaikams, yra šie:

- tranzito sunkumai;

- nesugebėjimas išmesti mekonio (pirmųjų naujagimio ekskrementų) per pirmąsias 48 valandas;

- vidurių užkietėjimas;

- gelta;

- vėmimas;

- viduriavimas;

- pilvo skausmas;

- nepakankama mityba.

Simptomai, turintys įtakos vyresniems vaikams, yra šie:

- stiprus vidurių užkietėjimas su komplikacijomis (ūgio ir svorio nesugebėjimas klestėti);

- prasta mityba;

- pilvo išsiplėtimas;

- karščiavimas.

Vaikui taip pat gali išsivystyti žarnyno infekcijos, tokios kaip enterokolitas.

Taip pat gali būti matomi papildomi anomalijos: sensorineurinis klausos praradimas (Waardenburgo-Shaho sindromas), intelekto sutrikimas (Mowat-Wilson sindromas), centrinė alveolinė hipoventiliacija (Haddado sindromas), galūnių anomalijos (Bardeto sindromas) Biedl), medulinis skydliaukės vėžys (daugybinė endokrininė sistema) 2B tipo neoplazija) arba chromosomų anomalijos (Dauno sindromas). (2)

Hirschsprungo ligą sukelia žarnyno nervų sistemos vystymosi anomalija. Tai aganglionozė, ty nervinių ganglijų (dar vadinamų „Cajal ląstelėmis“) nebuvimas žarnyne. Šis limfmazgių deficitas yra ypač lokalizuotas storosios žarnos (storosios žarnos) galinėje dalyje.

Šios patologijos paveiktame paciente ši žarnyno dalis išlieka tonizuojanti ir nuolatinė. Ši situacija sukelia žarnyno obstrukciją. (2)

Tiek genetiniai, tiek aplinkos veiksniai buvo susiję su Hirschsprungo ligos vystymusi. (2)

Iš tiesų, vystant šią patogenezę buvo įrodyta tam tikrų genų. Tai poligeniška liga, ypač susijusi su šiais genais:

- Proko-onkogeno retas (RET);

-iš gliaudinių ląstelių gautas neutrotrofinio faktoriaus genas (GDNF);

- B tipo endotelino receptorių genas (EDNRB);

- endotelino 3 genas (EDN3);

- endoteliną 1 konvertuojančio fermento 1 (ECE1) genas;

- ląstelių sukibimo molekulės L1 (L1CAM) genas.

Kaip minėta anksčiau, Hirschsprungo liga atsiranda dėl to, kad storojoje žarnoje iki išangės nėra nervinių ganglijų, užkertančių kelią žarnyno peristaltikai, taigi ir maisto pakilimui iki tokio lygio.

Šis Cajal ląstelių (nervinių ganglijų) deficitas yra šių ląstelių augimo deficito vaisiaus vystymosi pasekmė. Ląstelių augimo stokos prieš gimdymą priežastys dar nėra žinomos. Nepaisant to, buvo pasiūlyta galimybė turėti ryšį tarp bendros motinos sveikatos nėštumo laikotarpiu ir tokio tipo ląstelių nebuvimo vaisiui.

Ligos vystymuisi buvo įrodyta daugybė genų. Šių genų buvimas toje pačioje šeimoje gali būti dažnas. Dalis paveldimumo būtų šios ligos vystymosi priežastis.

Be to, tam tikros patologijos taip pat gali būti papildomas rizikos veiksnys Hirschsprung ligos vystymuisi. Tai ypač pasakytina apie Dauno sindromą. (3)

Diferencinė diagnozė atliekama atsižvelgiant į būdingus ligos simptomus, kuriuos pateikia tiriamasis: žarnyno nepraeinamumas, anorektalinė stenozė, dubens navikai ir kt. (2)

Dažniausiai su liga susijusi diagnozė atliekama atliekant tiesiosios žarnos biopsiją. Ši biopsija rodo nervinių ganglijų buvimą ar nebuvimą storojoje žarnoje. Be to, padidėjusi acetilcholino esterazės (fermento, leidžiančio acetilcholiną hidrolizuoti į acto rūgštį ir choliną) ekspresija. (2)

Diagnozuojant šią patologiją taip pat galima atlikti bario klizmą (rentgeno tyrimas storosios žarnos vizualizavimui). Šis metodas leidžia vizualizuoti trumpalaikę nervinių ląstelių nebuvimo zoną, rodančią Hischsprungo ligos vystymąsi. Tačiau ši diagnostikos technika nėra 100% patikima. Iš tiesų po šio diagnostinio bandymo 10–15% Hirschsprung ligos atvejų nebūtų diagnozuota. (4)

Svarbiausias ligos gydymas yra chirurgija. Tai leidžia pašalinti žarnyno dalį, kurioje trūksta nervų ląstelių. (4)

Jei žarnynas yra visiškai pažeistas, gali prireikti storosios žarnos transplantacijos. (2)

Po to galima atlikti osteomiją (chirurginę techniką, leidžiančią užmegzti ryšį tarp dviejų organų), kad operuota žarnyno dalis būtų sujungta su išange arba viršutine žarnyno dalimi. Ši stoma gali būti nuolatinė arba laikina, priklausomai nuo atvejo. (4)

Chirurgija padeda sumažinti su liga susijusius simptomus. Tačiau prognozė nėra išsami ir gali atsirasti uždegiminių komplikacijų, kurios gali būti mirtinos.