Huntingtono liga yra genetinė ir paveldima neurodegeneracinė liga. Sunaikindamas neuronus tam tikrose smegenų srityse, jis sukelia sunkius motorinius ir psichikos sutrikimus ir gali sukelti visišką autonomijos praradimą ir mirtį. Genas, kurio pakitimas sukelia ligą, buvo nustatytas devintajame dešimtmetyje, tačiau Huntingtono liga iki šiol išlieka nepagydoma. Ja serga vienas iš 90 žmonių Prancūzijoje, o tai sudaro apie 10 pacientų.

Ji vis dar kartais vadinama „Huntingtono chorėja“, nes būdingiausias ligos simptomas yra jos sukeliami nevalingi judesiai (vadinami chorėjos). Tačiau kai kuriems pacientams chorėjos sutrikimai nepasireiškia, o ligos simptomai yra platesni: prie šių psichomotorinių sutrikimų dažnai pridedami psichikos ir elgesio sutrikimai. Šie psichikos sutrikimai, kurie dažnai pasireiškia ligos pradžioje (ir kartais atsiranda prieš motorinius sutrikimus), gali sukelti demenciją ir savižudybę. Simptomai dažniausiai pasireiškia apie 40-50 metų, tačiau pastebimos ankstyvos ir vėlyvosios ligos formos. Atkreipkite dėmesį, kad visi mutavusio geno nešiotojai vieną dieną paskelbia ligą.

Amerikiečių gydytojas George'as Huntingtonas Huntingtono ligą aprašė 1872 m., tačiau atsakingas genas buvo nustatytas tik 1993 m. Jis buvo lokalizuotas ant trumposios 4 chromosomos rankos ir pavadintas IT15. Šią ligą sukelia šio geno, kontroliuojančio huntingtino baltymo gamybą, mutacija. Tiksli šio baltymo funkcija vis dar nežinoma, tačiau žinome, kad dėl genetinės mutacijos jis tampa toksiškas: susidaro nuosėdos smegenų viduryje, tiksliau – uodeginio branduolio, vėliau – smegenų žievės neuronų branduolyje. Tačiau reikia pažymėti, kad Huntingtono liga nėra sistemingai susijusi su IT15 ir ją gali sukelti kitų genų mutacija. (1)

Huntingtono liga gali būti perduodama iš kartos į kartą (ji vadinama „autosominiu dominuojančiu“), o perdavimo palikuonims rizika yra vienas iš dviejų.

Genetinė ligos patikra rizikos grupės žmonėms (turintiems šeimos istoriją) yra įmanoma, tačiau labai prižiūrima medikų, nes tyrimo rezultatas neapsieina be psichologinių pasekmių.

Galima ir prenatalinė diagnostika, tačiau ji griežtai įrėminta įstatymų, nes kelia bioetikos klausimų. Tačiau motina, kuri svarsto galimybę savo noru nutraukti nėštumą tuo atveju, jei jos vaisius turi pakitusį geną, turi teisę prašyti šios prenatalinės diagnozės.

Iki šiol nėra gydomojo gydymo, o tik simptomų gydymas gali palengvinti sergantįjį ir sulėtinti jo fizinį ir psichologinį pablogėjimą: psichotropiniai vaistai, palengvinantys psichikos sutrikimus ir depresijos epizodus, kurie dažnai eina kartu su liga. ; neuroleptiniai vaistai, mažinantys chorėjos judesius; reabilitacija per fizioterapiją ir logopediją.

Ateities gydymo būdų paieška nukreipta į vaisiaus neuronų transplantaciją, siekiant stabilizuoti motorines smegenų funkcijas. 2008 m. mokslininkai iš Pasteur instituto ir CNRS įrodė smegenų gebėjimą savarankiškai taisytis, nustatydami naują neuronų gamybos šaltinį. Šis atradimas kelia naujų vilčių gydyti Huntingtono ligą ir kitas neurodegeneracines ligas, tokias kaip Parkinsono liga. (2)

Genų terapijos bandymai taip pat vyksta keliose šalyse ir juda keliomis kryptimis, viena iš jų – blokuoti mutavusio huntingtino geno ekspresiją.