Turinys
Vykdydama savo misiją, MedTvoiLokony redakcinė kolegija deda visas pastangas, kad pateiktų patikimą medicininį turinį, paremtą naujausiomis mokslo žiniomis. Papildoma žyma „Patikrintas turinys“ rodo, kad straipsnį peržiūrėjo arba tiesiogiai parašė gydytojas. Šis dviejų etapų patikrinimas: medicinos žurnalistas ir gydytojas leidžia mums pateikti aukščiausios kokybės turinį, atitinkantį dabartines medicinos žinias.
Mūsų įsipareigojimą šioje srityje, be kita ko, įvertino Žurnalistų už sveikatą asociacija, „MedTvoiLokony“ redakcinei kolegijai suteikusi garbingą „Didžiojo pedagogo“ vardą.
Klinefelterio sindromas (taip pat žinomas kaip 47, XXY arba hipergonadotrofinis hipogonadizmas) yra paveldima liga, pasireiškianti vyrams, turintiems genetinės medžiagos su papildoma X chromosoma visose arba tik kai kuriose kūno ląstelėse. Užuot turėję 2 lytines chromosomas – vieną X ir vieną Y chromosomą, kaip yra sveiko vyro atveju, Klinefelterio sindromą turintys žmonės turi tris lytines chromosomas – 2 X chromosomas ir vieną Y chromosomą. Mokslininkai mano, kad 47, XXY sindromas yra vienas iš labiausiai paplitusių žmonių chromosomų pokyčių sutrikimų. Pagrindinė šios ligos simptomų priežastis yra mažas testosterono kiekis kraujyje, kartu su dideliu gonadotropinų (daugiausia FSH) kiekiu.
Nors kiekvienas šio sindromo paveiktas vyras turi papildomą X chromosomą, ne visi turi visus toliau išvardytus simptomus. Be to, šių simptomų sunkumas priklauso nuo ląstelių, turinčių nenormalų chromosomų skaičių, skaičiaus, testosterono kiekio organizme ir amžiaus, kada liga diagnozuojama.
Klinefelterio sindromo simptomai yra susiję su trimis pagrindinėmis vystymosi sritimis:
- fizinis,
- Kalba,
- Socialinis.
Klinefelterio sindromas – fizinis vystymasis
Vaikystėje dažnai susilpnėja raumenų įtampa ir jėga. Sergantys kūdikiai gali pradėti šliaužioti, sėdėti ir savarankiškai vaikščioti vėliau nei sveiki kūdikiai. Po 4 metų berniukai, sergantys Klinefelterio sindromu, paprastai būna aukštesni ir dažnai turi prastą koordinaciją. Sulaukę brendimo, jų organizmas negamina tiek testosterono, kiek sveikų žmonių. Tai gali lemti silpnesnius raumenis, mažiau veido ir kūno plaukų. Paauglystėje berniukams taip pat gali padidėti krūtys (ginekomastija) ir padidėti kaulų trapumas.
Sulaukę pilnametystės, sindromu sergantys vyrai gali atrodyti panašūs į sveikus žmones, nors dažnai yra aukštesni už kitus. Be to, joms didesnė tikimybė susirgti autoimuninėmis ligomis, krūties vėžiu, venų ligomis, osteoporoze ir dantų ėduonimi.
Po brendimo dažniausiai Klinefelterio sindromo paveiktų žmonių simptomai yra:
- didelis augimas,
- blyški oda,
- silpnai išvystyti raumenys (vadinamoji eunuchoidinė kūno struktūra),
– menki kūno plaukai: silpni veido plaukai, moteriško tipo gaktos plaukai aplink išorinius lytinius organus,
- mažos sėklidės, turinčios tinkamą varpos struktūrą,
-sumažėjęs lytinis potraukis,
- dvišalė ginekomastija.
Vyrai, turintys Klinefelterio sindromą, gali gyventi normalų seksualinį gyvenimą. Tačiau dėl to, kad jų kūnai gali gaminti tik mažai spermatozoidų arba jų visai negamina, 95–99% jų yra sterilūs.
Klinefelterio sindromas – kalba
Vaikystėje 25–85% žmonių, sergančių Klinefelterio sindromu, turi kalbos problemų. Pirmuosius žodžius jie pradeda tarti vėliau nei bendraamžiai, turi problemų žodžiu išreikšti savo poreikius ir mintis, taip pat skaityti ir apdoroti girdimą informaciją. Suaugusiesiems jiems sunkiau atlikti skaitymo ir rašymo užduotis, tačiau dauguma jų dirba ir pasiekia sėkmės darbe.
Klinefelterio sindromas – socialinis gyvenimas
Vaikystėje Klinefelterio sindromą turintys vaikai dažniausiai būna tylūs ir nesugeria aplinkinių dėmesio. Vėliau jie gali būti mažiau pasitikintys savimi ir aktyvūs, parodyti didesnį norą padėti ir paklusti nei jų bendraamžiai.
Paauglystėje berniukai yra drovūs ir tylūs, todėl jiems dažnai gali kilti problemų „pritapti“ bendraamžių grupėje.
Sulaukę pilnametystės jie gyvena įprastą gyvenimą, kuria šeimas, turi draugų. Jie gali užmegzti normalius socialinius santykius.
Klinefelterio sindromas – ar galima gydyti šią ligą?
Klinefelterio sindromas yra įgimtas, todėl jo negalima išgydyti. Tačiau galima palengvinti jos simptomus. Šiuo tikslu naudojama daugybė terapijų, įskaitant fizinę, žodinę, elgesio, psichoterapiją ir šeimos terapiją. Kartais jie padeda sušvelninti tokius simptomus kaip susilpnėjusi raumenų įtampa, kalbos sutrikimai ar žema savigarba. Farmakoterapija sumažinama iki pakaitinės testosterono terapijos (TRT). Tai leidžia atkurti šio hormono kiekį kraujyje iki normalių verčių, o tai savo ruožtu leidžia vystytis raumenims, pažeminti balsą ir vystytis gausesniems plaukams.
Vienas iš svarbiausių veiksnių, lemiančių gydymo efektyvumą, yra ankstyvas jo įgyvendinimo momentas.
Ar tu tai žinai:
Jei gimusio berniuko sėklides veikia spermatogenezę (spermos formavimosi procesą) pažeidžiantis veiksnys, atsiranda vadinamasis tariamas Klinefelterio sindromas. Simptomai yra identiški aukščiau aptartam tikram Klinefelterio sindromui, tačiau kariotipo testas neatskleidžia papildomos X lytinės chromosomos buvimo.
Tekstas: MD Matylda Mazur
MedTvoiLokony svetainės turinys skirtas pagerinti, o ne pakeisti Svetainės Vartotojo ir jo gydytojo kontaktą. Svetainė skirta tik informaciniams ir edukaciniams tikslams. Prieš vadovaudamiesi specialiomis žiniomis, ypač medicininėmis žiniomis, esančiomis mūsų svetainėje, turite pasikonsultuoti su gydytoju. Administratorius neprisiima jokių pasekmių, kylančių dėl Svetainėje esančios informacijos naudojimo.