Progerija yra reta genetinė liga, kuriai būdingas ankstyvas vaiko senėjimas.

Progerija, dar vadinama Hutchinsono-Gilfordo sindromu, yra retas genetinis sutrikimas. Jam būdingas padidėjęs kūno senėjimas. Šios patologijos vaikams pasireiškia ankstyvieji senatvės požymiai.

Gimęs vaikas neturi jokių anomalijų. Tai atrodo „normalu“ iki kūdikystės. Palaipsniui jo morfologija ir kūnas vystosi nenormaliai: jis auga lėčiau nei įprastai ir nepriauga savo amžiaus vaiko svorio. Veidas, vystymasis taip pat vėluoja. Jis turi ryškias akis (reljefiškai, stipriai pažengęs), labai ploną ir užsikabinusią nosį, plonas lūpas, mažą smakrą ir kyšančias ausis. Progerija taip pat yra didelio plaukų slinkimo (alopecijos), odos senėjimo, sąnarių trūkumo ar net poodinių riebalų masės (poodinių riebalų) priežastis.

Kognityvinis ir intelektinis vaiko vystymasis paprastai neturi įtakos. Iš esmės tai yra trūkumas ir pasekmės motoriniam vystymuisi, dėl kurio sunku sėdėti, stovėti ar net vaikščioti.

Pacientams, sergantiems Hutchinsono-Gilfordo sindromu, taip pat susiaurėja kai kurios arterijos, todėl išsivysto aterosklerozė (arterijų užsikimšimas). Tačiau aterosklerozė yra pagrindinis veiksnys, didinantis širdies priepuolio ar net smegenų kraujagyslių nelaimingo atsitikimo (insulto) riziką.

Šios ligos paplitimas (sergančiųjų skaičius tarp visų gyventojų) siekia 1/4 milijono naujagimių visame pasaulyje. Todėl tai reta liga.

Kadangi progerija yra autosominė dominuojanti paveldima liga, labiausiai rizikuoja susirgti tokia liga asmenys, kurių tėvai taip pat serga progerija. Taip pat galima atsitiktinių genetinių mutacijų rizika. Progerija gali paveikti bet kurį asmenį, net jei ligos nėra šeimos rate.

Progerija yra reta ir genetinė liga. Šios patologijos atsiradimo priežastis yra LMNA geno mutacijos. Šis genas yra atsakingas už baltymo susidarymą: Lamine A. Pastarasis vaidina svarbų vaidmenį formuojant ląstelės branduolį. Tai yra esminis branduolio apvalkalo (membranos, supančios ląstelių branduolį) susidarymo elementas.

Šio geno genetinės mutacijos lemia nenormalų Lamine A susidarymą. Šis neįprastai susidaręs baltymas yra ląstelių branduolio nestabilumo ir ankstyvos organizmo ląstelių mirties priežastis.

Šiuo metu mokslininkai klausia savęs šia tema, norėdami gauti daugiau informacijos apie šio baltymo dalyvavimą žmogaus organizmo vystymesi.

Genetinis Hutchinsono-Gilfordo sindromo perdavimas įvyksta per autosominį dominuojantį paveldėjimą. Kad liga išsivystytų vaikui, pakanka perduoti tik vieną iš dviejų specifinio geno kopijų (arba iš motinos, arba iš tėvo).

Be to, atsitiktinės LMNA geno mutacijos (ne dėl tėvų genų perdavimo) taip pat gali būti tokios ligos priežastis.

Bendrieji progerijos simptomai yra šie:

• ankstyvas kūno senėjimas (nuo vaikystės);
• mažesnis svorio padidėjimas nei įprastai;
• mažesnis vaiko dydis;
• veido anomalijos: plona, ​​užsikabinusi nosis, iškilios akys, mažas smakras, kyšančios ausys ir kt .;
• variklio vėlavimas, dėl kurio sunku stovėti, sėdėti ar net vaikščioti;
• arterijų susiaurėjimas, pagrindinis aterosklerozės rizikos veiksnys.

Kadangi progerija yra reta, genetinė ir paveldima autosominė dominuojanti liga, ligos buvimas viename iš dviejų tėvų yra svarbiausias rizikos veiksnys.

Simptomai, susiję su progerija, yra progresyvūs ir gali sukelti paciento mirtį.

Šiuo metu nėra vaistų nuo šios ligos. Vienintelis progerijos gydymas yra simptomų gydymas.

Tada dėmesio centre yra moksliniai tyrimai, siekiant atrasti gydymą, leidžiantį išgydyti tokią ligą.