Recklinghauseno liga taip pat vadinama I tipo neurofibromatoze.

Sąvoka „neurofibromatozė“ apima daugybę genetinių ligų, turinčių įtakos neuronų audinių ląstelių vystymuisi. Yra dviejų tipų neurofibromatozė: I ir II tipo. Tačiau šios dvi formos turi panašias savybes ir jas sukelia skirtingų genų mutacijos.

I tipo neurofibromatozė yra neuroderminė displazija, neuroninio audinio vystymosi anomalija. Pirmą kartą šią patologiją 1882 m. aprašė Friederichas Danielis Von Recklinghausenas, todėl dabartinis šios patologijos pavadinimas.

Neuroninio audinio pakitimai atsiranda dėl embriono vystymosi.

I tipo neurofibromatozė yra labiausiai paplitusi neurofibromatozės forma, 90 % atvejų yra I tipo. Tai taip pat viena iš labiausiai paplitusių žmogaus genetinių ligų, kurios paplitimas (atvejų skaičius tam tikroje populiacijoje vienu metu) siekia 1/ 3 gimdymai. Be to, nebuvo pastebėta vyrų ir moterų persvara. (000)

Recklinghausen liga yra paveldima genetinė liga, kurios perdavimo būdas yra autosominis dominuojantis. Arba, kuri paveikia ne seksualinę chromosomą ir kuriai pakanka turėti tik vieną iš dviejų mutavusio geno kopijų, kad subjektas susirgtų liga. Ši liga yra NF1 geno, esančio 17q11.2 chromosomoje, pakitimų pasekmė.

Ligos ypatybės apibrėžiamos taip: (2)

- "café-au-lait" spalvoti mygtukai;

– optinės gliomos (augliai akies nervų šaknelių lygyje);

– Blauzdos mazgeliai (hematomos, pigmentuojančios akių rainelę);

– stuburo ir periferinių nervų neurofibromos;

- neurologinis ir (arba) pažinimo sutrikimas;

- skoliozė;

– veido anomalijos;

– piktybiniai nervo apvalkalo navikai;

- feochromocitoma (piktybinis navikas, esantis inkstuose);

- kaulų pažeidimai.

Recklinghauzeno liga pažeidžia odą ir centrinę bei periferinę nervų sistemą. Pirminiai susiję simptomai paprastai atsiranda vaikystėje ir gali paveikti odą taip: (4)

– „café au lait“ spalvotos odos dėmės, įvairių dydžių, įvairių formų ir kurių galima rasti bet kuriame kūno lygyje;

– strazdanų atsiradimas po rankomis ir pažastyse;

– periferinių nervų navikų vystymasis;

– navikų vystymasis nervų tinkle.

Kiti požymiai ir simptomai taip pat gali turėti įtakos ligai, įskaitant:

– Blauzdos mazgeliai: augimas, pažeidžiantis akis;

– feochromocitoma: antinksčių navikas, iš kurio dešimt procentų šių navikų yra vėžiniai;

- kepenų padidėjimas;

- glioma: regos nervo navikas.

Šios ligos poveikis kaulų vystymuisi apima trumpą sudėjimą, kaulų deformacijas ir skoliozę. (4)

Recklinghausen liga yra paveldima genetinė autosominės dominuojančios formos liga. Bet kuri yra susijusi su neseksualine chromosoma ir kuriai ligai išsivystyti pakanka turėti tik vieną iš dviejų mutavusio geno kopijų.

Šią ligą sukelia daugybė NF1 geno, esančio 17q11.2 chromosomoje, mutacijų. Tai viena iš labiausiai paplitusių spontaniškų mutacijų tarp visų žmogaus genetinių ligų.

Tik 50% pacientų, turinčių mutavusį NF1 geną, šeimoje yra buvę ligos perdavimo atvejų. Kita dalis pacientų turi spontaniškų šio geno mutacijų.

Ligos raiška labai skiriasi nuo vieno asmens iki kito, o klinikinių apraiškų grupė gali svyruoti nuo lengvų iki daug sunkesnių komplikacijų. (2)

Ligos išsivystymo rizikos veiksniai yra genetiniai.

Iš tiesų, liga perduodama mutavusio NF1 geno perkėlimu pagal autosominį dominuojantį režimą.

Ši mutacija yra susijusi su genu, esančiu ne seksualinėje chromosomoje. Be to, ligai išsivystyti pakanka turėti tik vieną iš dviejų mutavusio geno kopijų. Šia prasme asmuo, kurio vienas iš jo tėvų turi ligos fenotipą, turi 50% riziką pačiam susirgti patologija.

Ligos diagnozė pirmiausia yra diferencinė, ypač atsižvelgiant į tam tikrų būdingų simptomų buvimą. Pagrindinis gydytojo tikslas yra atmesti visas kitų ligų, susijusių su šiomis klinikinėmis apraiškomis, galimybes.

Šios ligos, kurių simptomai labai primena Recklinghauseno ligos simptomus, yra:

– Leopardo sindromas: genetinė liga, kurios simptomai taip pat apima rudas dėmes ant odos, padidėjusį tarpą tarp akių, vainikinės arterijos susiaurėjimą, klausos praradimą, mažą kūno sudėjimą ir širdies elektrinių signalų sutrikimus;

– neuroodinė melanoma: genetinė liga, sukelianti navikinių ląstelių vystymąsi galvos ir nugaros smegenyse;

– švannomatozė, reta liga, sukelianti navikų vystymąsi nerviniame audinyje;

– Vatsono sindromas: genetinė liga, dėl kurios taip pat išsivysto Lišo mazgeliai, mažas kūno sudėjimas, neurofibromos, neįprastai didelė galva ir plaučių arterijos susiaurėjimas.

Tada papildomi tyrimai leidžia patvirtinti ligą ar ne, ypač MRT (magnetinio rezonanso tomografijos) ar net skaitytuvo atveju. (4)

Sudėtingos ligos atveju jos gydymas turi būti skiriamas skirtingoms atitinkamoms kūno dalims.

Vaikystėje paskirtas gydymas apima:

– mokymosi gebėjimų vertinimas;

– galimo hiperaktyvumo įvertinimas;

– skoliozės ir kitų pastebimų deformacijų gydymas.

Navikus galima gydyti: (4)

– laparoskopinis vėžinių navikų pašalinimas;

– nervus pažeidžiančių navikų pašalinimo operacija;

– radioterapija;

– chemoterapija.