21 -osios trisomijos (Dauno sindromo) simptomai
Nuo pat mažens Dauno sindromu sergantis vaikas turi būdingų fizinių savybių:
- „Suplotas“ profilis.
- Pasvirusios akys.
- Epikantas (= odos raukšlės virš viršutinio voko).
- Plokščias nosies tiltelis.
- Hipertrofija ir liežuvio išsikišimas (liežuvis neįprastai pažengęs į priekį).
- Maža galva ir mažos ausys.
- Trumpas kaklas.
- Viena delnų raukšlė, vadinama viena skersine delno raukšle.
- Galūnių ir kamieno mažumas.
- Raumenų hipotonija (= visi raumenys minkšti) ir neįprastai lankstūs sąnariai (= hiperlaksiškumas).
- Lėtai auga ir paprastai mažesnio ūgio nei to paties amžiaus vaikai.
- Kūdikiams uždelstas mokymasis, pvz., sukimasis, sėdėjimas ir šliaužimas dėl prasto raumenų tonuso. Šis mokymasis paprastai vyksta dvigubai vyresniems vaikams, nesergantiems Dauno sindromu.
- Lengvas ar vidutinio sunkumo protinis atsilikimas.
Komplikacijos
Vaikai su Dauno sindromu kartais kenčia nuo tam tikrų specifinių komplikacijų:
- Širdies defektai. Kanados Dauno sindromo draugijos (SCSD) duomenimis, daugiau nei 40% vaikų, sergančių sindromu, turi įgimtą širdies ydą nuo gimimo.
- A okliuzija (arba blokavimas) jeigu reikalinga operacija. Tai paveikia apie 10% naujagimių, sergančių Dauno sindromu.
- A klausos praradimą.
- A jautrumas infekcijoms kaip, pavyzdžiui, pneumonija, dėl susilpnėjusio imuniteto.
- Padidėjusi hipotirozės (sumažėjęs skydliaukės hormonų kiekis), leukemijos ar traukulių rizika.
- Un kalbos vėlavimas, kartais apsunkina klausos praradimas.
- Privalumai akių ir regėjimo problemos (dažniau pasireiškia katarakta, žvairumas, trumparegystė ar toliaregystė).
- Padidėjusi miego apnėjos rizika.
- Polinkis į nutukimą.
- Sergantiems vyrams sterilumas. Tačiau daugumai moterų pastoti įmanoma.
- Suaugusieji, sergantys šia liga, taip pat yra labiau linkę į ankstyvą Alzheimerio ligą.
Nuo 2012 m. JT oficialiai pripažino kovo 21 kaip „Pasaulinė Dauno sindromo diena“. Ši data simbolizuoja 3 chromosomas 21 ligos pradžioje. Šios dienos tikslas – didinti visuomenės sąmoningumą ir informuoti apie Dauno sindromą. Http://www.journee-mondiale.com/ |