Talasemijos yra paveldimų kraujo ligų, turinčių įtakos hemoglobino (baltymo, atsakingo už deguonies transportavimą), gamybai. Jie skiriasi sunkumu: kai kurie nesukelia jokių simptomų, o kiti kelia pavojų gyvybei. Sunkiausiais atvejais svarstoma kaulų čiulpų transplantacija.

Talasemijos apibrėžimas

Talasemijai būdingas hemoglobino gamybos sutrikimas. Primename, kad hemoglobinas yra didelis baltymas, esantis raudonuosiuose kraujo kūneliuose (raudonuosiuose kraujo kūneliuose), kurių vaidmuo yra užtikrinti dioksogeno transportavimą iš kvėpavimo sistemos į likusį kūną.

Sakoma, kad talasemija yra kraujo liga. Sutrinka raudonųjų kraujo kūnelių transportavimo funkcija, o tai gali turėti rimtų pasekmių organizmui. Šiuo metu svarbu pažymėti, kad yra keletas talasemijos tipų, kurie neturi tų pačių savybių ar vienodo sunkumo laipsnio. Kai kurie neturi simptomų, o kiti kelia pavojų gyvybei.

Talasemijos priežastys

Talasemijos yra genetinės ligos. Jie atsiranda dėl vieno ar daugiau genų, dalyvaujančių hemoglobino sintezėje, pakitimų, o tiksliau – dėl hemoglobino baltymų grandinių gamyboje dalyvaujančių genų pasikeitimo. Jų yra keturios: dvi alfa grandinės ir dvi beta grandinės.

Kiekviena iš šių grandinių gali būti paveikta talasemija. Taip pat galime išskirti:

• alfa talasemija, kuriai būdingas alfa grandinės pakitimas;
• beta talasemija, kuriai būdingas beta grandinės pakitimas.

Alfa talasemijų ir beta talasemijų sunkumas priklauso nuo pakitusių genų skaičiaus. Kuo jis svarbesnis, tuo didesnis sunkumo laipsnis.

Talasemijos diagnozė

Talasemijos diagnozė nustatoma atlikus kraujo tyrimą. Pilnas kraujo tyrimas leidžia įvertinti raudonųjų kraujo kūnelių išvaizdą ir skaičių, taigi ir sužinoti bendrą hemoglobino kiekį. Biocheminė hemoglobino analizė leidžia atskirti alfa talasemijas nuo beta talasemijų. Galiausiai, genetinė analizė leidžia įvertinti pakitusių genų skaičių ir taip apibrėžti talasemijos sunkumą.

Susiję asmenys

Talasemijos yra paveldimos genetinės ligos, ty perduodamos iš tėvų vaikams. Jie daugiausia pasiekia žmones iš Viduržemio jūros pakrančių, Artimųjų Rytų, Azijos ir Afrikos į pietus nuo Sacharos.

Prancūzijoje alfa talasemijos paplitimas yra 1 iš 350 žmonių. Apskaičiuota, kad beta talasemijos dažnis visame pasaulyje yra 000 gimimų 1 per metus.

Talasemijos simptomai kiekvienu konkrečiu atveju labai skiriasi ir daugiausia priklauso nuo genų, dalyvaujančių hemoglobino baltymų grandinių gamyboje, pakitimo laipsnio. Mažos talasemijos formos gali būti besimptomės, o sunkesnės – pavojingos gyvybei.

Žemiau paminėti simptomai yra susiję tik su tarpinėmis ir pagrindinėmis talasemijos formomis. Tai tik pagrindiniai simptomai. Priklausomai nuo talasemijos tipo, kartais gali būti pastebėti labai specifiniai simptomai.

Anemija

Tipiškas talasemijos požymis yra anemija. Tai yra hemoglobino trūkumas, dėl kurio gali atsirasti įvairių simptomų:

• nuovargis;
• dusulys;
• blyškumas;
• diskomfortas;
• širdies plakimas.

Šių simptomų intensyvumas skiriasi priklausomai nuo talasemijos sunkumo.

Gelta

Žmonėms, sergantiems talasemija, gali pasireikšti gelta (gelta), kuri matoma ant odos arba akių baltymų. 

Tulžies akmenys

Taip pat galima pastebėti akmenų susidarymą tulžies pūslės viduje. Skaičiavimai yra kaip „maži akmenukai“.

Splenomegalija

Splenomegalija yra blužnies padidėjimas. Vienas iš šio organo funkcijų yra filtruoti kraują ir filtruoti kenksmingas medžiagas, įskaitant nenormalius raudonuosius kraujo kūnelius. Talasemijos atveju blužnis yra stipriai mobilizuota ir palaipsniui didėja. Gali būti jaučiamas skausmas.

Kiti, retesni simptomai

Rečiau sunkios talasemijos formos gali sukelti kitus sutrikimus. Pavyzdžiui, galima pastebėti:

• hepatomegalija, ty kepenų dydžio padidėjimas;
• kaulų deformacijos;
• sulėtėjęs vaiko vystymasis;
• opos.

Talasemijos valdymas yra būtinas norint apriboti šių komplikacijų atsiradimą.

Talasemijos gydymas priklauso nuo daugelio parametrų, įskaitant talasemijos tipą, jos sunkumą ir atitinkamo asmens būklę. Mažiausios formos nereikalauja gydymo, o sunkioms formoms reikalingas labai reguliarus medicininis stebėjimas.

Toliau paminėtas gydymas taikomas tik tarpinėms ir pagrindinėms talasemijos formoms

Anemijos korekcija

Kai hemoglobino trūkumas yra per didelis, būtina reguliariai perpilti kraują. Tai reiškia, kad atitinkamam asmeniui suleidžiamas kraujas arba raudonieji kraujo kūneliai, paimti iš donoro, siekiant palaikyti priimtiną raudonųjų kraujo kūnelių kiekį kraujyje.

Vitamino B9 papildai

Gali būti rekomenduojama pradėti kasdien papildomai vartoti vitamino B9, nes šio vitamino poreikis padidėja talasemijos atvejais. Vitaminas B9 dalyvauja raudonųjų kraujo kūnelių gamyboje.

Splenectomy

Splenektomija yra chirurginis blužnies pašalinimas. Ši operacija gali būti svarstoma, kai anemija yra labai svarbi.

Geležies pertekliaus gydymas

Žmonių, sergančių talasemija, organizme yra perteklinis geležies kiekis. Šis susikaupimas gali sukelti įvairių komplikacijų. Štai kodėl geležies pertekliui pašalinti siūlomi geležies chelatoriai.

Kaulų čiulpų transplantacija

Kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelis gydymas, galintis visam laikui išgydyti talasemiją. Tai sunkus gydymas, kuris siūlomas tik esant sunkiausioms ligos formoms.

Talasemija yra paveldima genetinė liga. Prevencinės priemonės nėra.

Kita vertus, genetiniai tyrimai leidžia aptikti sveikus nešiotojus (žmones, turinčius vieną ar kelis pakitusius genus (-us), bet nesergusius). Porą sveikų nešiotojų reikia informuoti apie riziką pagimdyti talasemija sergantį vaiką. Kai kuriais atvejais šią riziką gali įvertinti genetikas. Tam tikromis sąlygomis taip pat galima apsvarstyti prenatalinę diagnozę. Tai turėtų būti aptarta su gydytoju.