Kai galvojame apie Dauno sindromą, pirmoji būklė, apie kurią galvojame, yra trisomija 21arba Dauno sindromas. Tiek daug, kad kalbėdami apie asmenį, sergantį Dauno sindromu, iš tikrųjų manome, kad jis turi Dauno sindromą.
Tačiau trisomija visų pirma apibrėžia genetinę anomaliją, todėl gali būti įvairių formų. Taigi iš tikrųjų yra keletas Dauno sindromo tipų.
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas visų pirma yra istorija apie chromosomų. Mes kalbame apie aneuploidiją arba paprasčiau – chromosomų anomaliją. Normaliam žmogui, kuris neserga Dauno sindromu, chromosomos eina poromis. Žmonėms yra 23 poros chromosomų arba iš viso 46 chromosomos. Mes kalbame apie trisomiją, kai bent viena iš porų neturi dviejų, bet trys chromosomos.
Ši chromosomų anomalija gali atsirasti dviejų partnerių genetinio paveldo pasiskirstymo metu, kai susidaro gametos (oocitai ir spermatozoidai), tada apvaisinimo metu.
Dauno sindromas gali paveikti bet kuri chromosomų pora, geriausiai žinomas yra tas, kuris susijęs su 21-ąja chromosomų pora. Iš tikrųjų gali būti tiek trisomijų, kiek yra chromosomų porų. Tik žmonėms, dauguma trisomijų baigiasi persileidimu, nes embrionas nėra gyvybingas. Tai ypač pasakytina apie 16 ir 8 trisomiją.
Kokie yra dažniausiai pasitaikantys Dauno sindromo tipai?
- Trisomija 21 arba Dauno sindromas
Trisomija 21 šiuo metu yra pirmoji diagnozuota genetinio psichikos deficito priežastis. Tai taip pat labiausiai paplitusi ir gyvybinga trisomija. Jis stebimas vidutiniškai 27 nėštumų metu iš 10, o dažnis didėja su motinos amžiumi. Lejeune instituto duomenimis, Prancūzijoje per metus gimsta apie 000 Dauno sindromu sergančių vaikų. medicininė ir psichologinė pagalba nukentėjusiems.
Esant 21 trisomijai, 21 chromosoma yra trys egzemplioriai, o ne du. Tačiau yra „subkategorijų“, skirtų 21 trisomijai:
- laisva, pilna ir vienalytė trisomija 21, kuri sudaro maždaug 95 % 21 trisomijos atvejų: trys 21 chromosomos yra atskirtos viena nuo kitos, anomalija pastebėta visose tirtose ląstelėse (bent jau analizuotose laboratorijoje);
- mozaikinė trisomija 21 : ląstelės su 47 chromosomomis (įskaitant 3 chromosomas 21) egzistuoja kartu su ląstelėmis, turinčiomis 46 chromosomas, įskaitant 2 chromosomas 21. Dviejų kategorijų ląstelių proporcija skiriasi priklausomai nuo subjekto ir, esant tam pačiam asmeniui, nuo vieno asmens iki kito. organas arba audinys į audinį;
- 21 trisomija translokacijos būdu : genomo kariotipas rodo tris chromosomas 21, bet ne visas sugrupuotas. Pavyzdžiui, viena iš trijų 21 chromosomų gali būti su dviem 14 arba 12 chromosomomis…
Pagrindiniai Dauno sindromo simptomai
« Kiekvienas Dauno sindromu sergantis žmogus visų pirma yra jis pats, unikalus, turintis visą genetinį paveldą ir savo originalų būdą palaikyti šį genų perteklių. » Informacija apie Lejeune institutą. Nors vieno Dauno sindromu sergančio asmens simptomai labai skiriasi, yra keletas bendrų fizinių ir psichinių savybių.
Intelekto negalia yra pastovi, net jei ji daugiau ar mažiau būdinga vienam asmeniui. Taip pat būdingi fiziniai simptomai: maža ir apvali galva, mažas ir platus kaklas, plačiai atmerktos akys, žvairumas, neryški nosies šaknis, kresnos rankos ir trumpi pirštai... įgimtos komplikacijos kartais gali būti pridedami prie šių simptomų ir reikalaujama išsamios medicininės priežiūros: širdies, akių, virškinimo, ortopedinių apsigimimų...
Norint geriau susidoroti su šiomis komplikacijomis ir apriboti fizinę bei psichinę negalią, daugiadisciplininė priežiūra žmonėms, sergantiems Dauno sindromu : genetikai, psichomotoriniai terapeutai, kineziterapeutai, logopedai ...
- Trisomija 13 arba Patau sindromas
Trisomija 13 atsiranda dėl trečiojo buvimo 13 chromosoma. Amerikiečių genetikas Klausas Patau pirmasis jį aprašė 1960 m. Jo dažnis yra nuo 1/8 iki 000/1 gimimų. Deja, ši genetinė anomalija turi rimtų pasekmių nukentėjusiam vaisiui: sunkių smegenų ir širdies apsigimimų, akių anomalijų, skeleto ir virškinimo sistemos apsigimimų.... Didžioji dauguma (apie 15-000%) paveiktų vaisių miršta gimdoje. Ir net jei jis išgyvens, kūdikis su Dauno sindromu turi labai maža gyvenimo trukmė, nuo kelių mėnesių iki kelerių metų, priklausomai nuo apsigimimų, ypač mozaikizmo atveju (esami skirtingi genotipai).
- 18 trisomija arba Edvardso sindromas
Trisomija 18 rodo, kaip rodo jos pavadinimas, papildomos 18 chromosomos. Pirmą kartą šią genetinę anomaliją 1960 metais aprašė anglų genetikas Johnas H. Edwardsas. Apskaičiuotas šios trisomijos dažnis nuo 1/6 iki 000/1 gimimų. 18% atvejų atsiranda trisomija 95 mirtis gimdoje, tikina retųjų ligų portalas „Orphanet“. Dėl rimtų širdies, neurologinių, virškinimo ar net inkstų apsigimimų naujagimiai, sergantys trisomija 18, paprastai miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Esant mozaikinei arba translokacinei trisomijai 18, gyvenimo trukmė yra ilgesnė, bet neviršija pilnametystės.
- Dauno sindromas, pažeidžiantis lytines chromosomas
Kadangi trisomija apibrėžiama pagal papildomos chromosomos buvimą kariotipe, gali būti įtrauktos visos chromosomos, įskaitant lyties chromosomas. Taip pat yra trisomijų, turinčių įtakos X arba XY chromosomų porai. Pagrindinė šių trisomijų pasekmė – paveikti su lytinėmis chromosomomis susijusias funkcijas, ypač lytinių hormonų ir reprodukcinių organų lygį.
Yra trys lytinių chromosomų trisomijos tipai:
- trisomija X arba trigubo X sindromas, kai asmuo turi tris X chromosomas. Vaikas, sergantis šia trisomija, yra moteriškas ir neturi didelių sveikatos problemų. Ši genetinė anomalija dažnai būna aptiktas pilnametystėje, nuodugnių tyrimų metu.
- Klinefelterio sindromas arba XXY trisomija : asmuo turi dvi X chromosomas ir vieną Y chromosomą. Asmuo paprastai yra vyras ir nevaisingas. Ši trisomija sukelia sveikatos problemų, tačiau didelių deformacijų nėra.
- Jokūbo sindromas arba trisomija 47-XYY : dviejų Y chromosomų ir vienos X chromosomos buvimas. Individas yra vyriškas. Ši genetinė anomalija nesukelia nėra būdingų simptomų pagrindinis, jis dažnai stebimas suaugus, kariotipo metu, atliekamo kitu tikslu.
Šie X ir Y chromosomų genetiniai anomalijos yra mažai simptomiškos, tačiau retai diagnozuojamos. gimdoje.
Kita vertus, visos kitos trisomijos (8, 13, 16, 18, 21, 22 trisomija…), jei jie natūraliai nesukelia savaiminio persileidimo, dažniausiai įtariami ultragarsu, sulėtėjus augimui, naudojant kaklo permatomumo matavimą, trofoblastų biopsiją arba amniocentezę, kad būtų atliktas kariotipas įtariamos trisomijos atveju. Jei įrodoma negalią sukelianti trisomija, medikų komanda siūlo medicininį nėštumo nutraukimą.