Trisomijai 18 būdinga papildoma 18 chromosoma tam tikrose kūno ląstelėse arba kiekvienoje iš šių ląstelių. Yra žinomos dvi ligos formos ir nuo to priklauso Dauno sindromo sunkumas.

18 -oji trisomija, dar vadinama „Edvardso sindromu“, yra liga, kurią sukelia chromosomų anomalijos. Tai apibrėžia anomalijos skirtingose ​​kūno dalyse.

Pacientams, kuriems yra 18 -oji trisomija, prieš gimdymą paprastai būna augimo sutrikimų (intrauterinis augimo sulėtėjimas). taip pat neįprastai mažas svoris. Kiti požymiai taip pat gali būti susiję su liga: širdies priepuoliai, kitų organų trūkumai ir kt.

18-oji trisomija taip pat apima kitas savybes: nenormalią vaiko kaukolės formą, mažą žandikaulį ir siaurą burną ar net įstrigusius riešus ir persidengiančius pirštus.

Šie skirtingi išpuoliai gali būti gyvybiškai svarbūs vaikui. Daugeliu atvejų vaikas, turintis 18 trisomiją, miršta prieš gimdymą arba prieš pirmą mėnesį.

Asmenys, išgyvenantys po pirmojo mėnesio, dažniausiai turi didelę intelekto negalią.

Dauno sindromo rizika yra susijusi su bet kokio amžiaus moters nėštumu. Be to, ši rizika padidėja vėlyvojo nėštumo metu.

Buvo aprašytos dvi specifinės ligos formos:

• la pilna forma : tai susiję su beveik 94% kūdikių, sergančių Dauno sindromu. Šiai formai būdinga tai, kad kiekvienoje kūno ląstelėje yra triguba (vietoj dviejų) 18 chromosomos kopija. Dauguma kūdikių, sergančių šia forma, miršta dar nepasibaigus nėštumui.
• la mozaikos forma, kuri paveikia beveik 5% 18 -os trisomijos kūdikių. Šiame kontekste triguba 18 -os chromosomos kopija yra tik iš dalies matoma organizme (tik tam tikrose ląstelėse). Ši forma yra mažiau sunki nei visa forma.

Todėl ligos sunkumas priklauso nuo 18 trisomijos tipo, taip pat nuo ląstelių, turinčių 18 chromosomos kopiją, skaičiaus, savo.

Dauguma 18 -osios trisomijos atvejų atsiranda dėl trigubos 18 -os chromosomos kopijos kiekvienoje kūno ląstelėje (vietoj dviejų kopijų).

Tik 5% asmenų, turinčių 18 trisomiją, turi per daug, tik tam tikrose ląstelėse. Ši mažuma pacientų yra mažiau linkę mirti prieš gimdymą arba prieš pirmąjį vaiko mėnesį.

Retiau 18 -osios chromosomos ilga ranka gali prisirišti (persikelti) į kitą chromosomą ląstelių dauginimosi metu arba embriono vystymosi metu. Dėl to atsiranda dviguba 18 chromosomos kopija, kartu su papildoma 18 chromosoma, taigi ir 3 chromosomos 18. Pacientams, sergantiems šia konkrečia 18 -osios trisomijos forma, pasireiškia daliniai simptomai.

Trisomy 18 rizika yra susijusi su kiekvienu nėštumu. Be to, ši rizika didėja didėjant nėščios moters amžiui.

Daugeliu 18 -osios trisomijos atvejų vaiko mirtis iki gimimo arba per pirmąjį mėnesį yra susijusi su ja. Jei vaikas išgyvena, gali būti matomos pasekmės: tam tikrų galūnių ir (arba) organų vystymosi sulėtėjimas, intelekto sutrikimai ir kt.

Klinikiniai požymiai ir bendrieji simptomai gali būti panašūs į 18 trisomiją:

• galva mažesnė už vidutinę
• tuščiaviduriai skruostai ir siaura burna
• ilgi pirštai, kurie sutampa
• didelės ausys labai žemai
• lūpos plyšimo deformacijos

Gali būti pastebėti kiti ligos požymiai:

• inkstų ir širdies pažeidimas
• atsisakymas maitinti, dėl kurio atsiranda vaiko vystymosi trūkumų
• kvėpavimo sutrikimai
• išvaržų buvimas skrandyje
• skeleto sistemos, ypač stuburo, anomalijos
• didelių mokymosi sunkumų.

Trisomijos 18 vystymosi rizikos veiksnys yra genetika.

Iš tiesų, trigubos 18 chromosomos kopijos buvimas tik tam tikrose ląstelėse ar net kiekvienoje organizmo ląstelėje gali sukelti tokios patologijos vystymąsi.

Šiuo metu nėra žinomas 18 -osios trisomijos gydymas. Šios ligos valdymas yra veiksmingas daugiadisciplininės sveikatos komandos.

Nepaisant to, gali būti paskirti gydymo būdai, atsižvelgiant į širdies priepuolius, infekcijas ar valgymo sunkumus.

La fizioterapija taip pat gali būti gydomas nuo 18 trisomijos, ypač jei paveiktos raumenų ir kaulų sistemos.