Wilson-Konovalov liga suaugusiems

Vienas iš būdingiausių ligos požymių – patologinis vario kaupimasis įvairių organų srityje, audinių, ypač kepenų, pažeidimai, nervų sistemos problemos, akies rainelės pakitimai.

Kas yra Wilson-Konovalov liga

Terminas Wilson-Konovalov liga yra paveldima patologija. Tai atsitinka, kai tėvai perduoda savo vaikui sugedusį geną (ATP7B). Būklė reiškia autosomines recesines patologijas, tai yra, jei kiekvienas iš tėvų savo ląstelėse turi panašų geną, o vaikas paveldi abu genus iš karto – iš motinos ir iš tėvo.

Šis sugedęs genas duoda nurodymus, kaip sintetinti baltymą, kuris reguliuoja vario mainus ir transportavimą organizme. Su savo defektu varis kaupiasi kepenyse, koncentruojasi nerviniuose ganglijose ir nusėda akies rainelėje. Patologija nėra dažna, ją kartais labai sunku atpažinti, ypač jei šeimoje tokių ligonių nėra.

Suaugusiųjų Wilson-Konovalov ligos priežastys

Pagrindinis šios patologijos procesas yra sugedusio geno paveldėjimas iš tėvų. Jis yra 13-oje chromosomoje ir reguliuoja vario apykaitą.

Vidutiniškai suaugusiųjų organizme yra apie 50-70 mg vario ir jam per dieną reikia ne daugiau kaip 2 mg elemento, gaunamo su maistu.

Didžioji dauguma mikroelementų (95%) perduodami glaudžiai susiję su plazmos baltymu ceruloplazminu. Jį nuolat formuoja kepenys, o kartu su albuminu pernešama tik apie 5 % vario.

Varis reikalingas norint dalyvauti medžiagų apykaitos procesuose, įskaitant oksidacinius. Jei išsivysto Wilsono liga, sutrinka jos išsiskyrimas, padidėja koncentracija plazmoje, iš ten ji plinta į audinius. Pagrindinis vario kaupimasis vyksta smegenyse, rainelės srityje, kepenyse, taip pat inkstuose. Mikroelemento perteklius turi toksinį poveikį.

Suaugusiųjų Wilson-Konovalov ligos simptomai

Galimos apraiškos yra labai įvairios. Dažniausiai kenčia kepenys (apie 40 – 50 proc. atvejų), o kitais atvejais gali būti pastebėti neurologiniai pažeidimai, psichinės problemos. Pažeidus nervų sistemą ir regėjimą, atsiranda tipiškas simptomas - Kaiser-Fleischer žiedo pasireiškimas (jis atsiranda dėl vario nusėdimo rainelėje su specifiniu rudu dėmiu).

Pilvo formos ligos simptomai dažniausiai pasireiškia sulaukus 40 metų. Pagrindinės ypatybės:

• kepenų cirozė;
• lėtinis arba žaibinis (fulminantinis) hepatitas.

Vaikystėje dažniau pasireiškia standus-aritmohiperkinetinis ligos variantas. Prasideda raumenų rigidiškumu (suspaudimu, prastu atitikimu), veido išraiškos sutrikimais, kalbos sutrikimais, problemomis atliekant judesius, kuriems reikia smulkiosios motorikos, ir tam tikro intelekto sumažėjimo. Liga progresuoja palaipsniui, su paūmėjimo ir remisijos laikotarpiais.

Drebančios Wilsono ligos variantas dažniausiai pasireiškia nuo 10 iki 30 iki 35 metų amžiaus. Gali būti tokių apraiškų kaip drebulys, judesių sulėtėjimas, kalbos atsilikimas, epilepsijos priepuoliai, psichinės problemos.

Rečiausia ligos forma yra ekstrapiramidiniai-žievės sutrikimai. Jis panašus į visas formas, be to bus traukulių priepuolių, sunkių intelekto problemų, judėjimo sutrikimų.

Suaugusiųjų Wilson-Konovalov ligos gydymas

Ankstyva diagnozė yra būtina veiksmingam gydymui. Tai ne visada lengva, ypač tais atvejais, kai nėra būdingų simptomų ir rainelės pažeidimai su žiedo atsiradimu. Dažniausiai pacientai kreipiasi į neurologą, gastroenterologą arba problemą nustato oftalmologas.

Diagnostika

Jei kalbame apie akių simptomų pasireiškimą, gydytojas pirmiausia tiria akių būklę plyšine lempa, kad patvirtintų Kaiser-Fleischer žiedo buvimą.

Parodytas biocheminių kraujo ir šlapimo tyrimų paskyrimas, kuris parodys padidėjusį vario kiekį šlapime ir sumažėjusią ceruloplazmino koncentraciją kraujo plazmoje.

KT ar MRT parodys atrofinius procesus smegenyse ir smegenyse, bazinių branduolių pažeidimus.

Be to, atliekama genetiko konsultacija ir daugybė genetinių tyrimų, kurie nustato defektinius genus.

Šiuolaikiniai gydymo būdai

Pagrindinis šios ligos gydymo metodas yra tiolio vaistų, ypač unitiolio arba D-penicilamino, kuprenilo, paskyrimas. Vaistai vartojami ilgai, gydytojas parenka optimaliausią dozę, kuri leis išvengti šalutinio poveikio.

Be to, gydytojas gali vartoti vaistus iš neuroleptikų grupės, turinčių raumenų rigidiškumą – levodopą ar karbidopą.

Sunkiais atvejais nurodoma kepenų transplantacija ir imunosupresinis gydymas. Galima naudoti biohemoperfuziją su blužnies su kepenimis gyvų ląstelių elementų izoliatu.

Be to, būtina laikytis dietos, išskyrus maisto produktus, kuriuose yra daug vario.

Vilsono-Konovalovo ligos profilaktika suaugusiems namuose

„Patologijos prevencijai“, – sako jis. neurologė Valentina Kuzmina, – būtina laikytis dietos Nr.5, taip pat apriboti vario suvartojimą iki 1 g per dieną – neįtraukti riešutų, džiovintų vaisių, šokolado, vėžių, sausainių, nesmulkintų kviečių. Taip pat rekomenduojama vartoti vitamino B6 grupės vaistus, unitiolį, trientiną.

Populiarūs klausimai ir atsakymai

Kalbėjomės apie Wilsono-Konovalovo ligos problemas, jos komplikacijas ir galimybę savarankiškai gydytis neurologė Valentina Kuzmina.