Vilsono liga yra paveldima genetinė liga, neleidžianti pašalinti vario iš organizmo. Vario kaupimasis kepenyse ir smegenyse sukelia kepenų ar neurologines problemas. Vilsono ligos paplitimas yra labai mažas, maždaug 1 iš 30 žmonių. (000) Yra veiksmingas šios ligos gydymas, tačiau ankstyva jos diagnozė yra problematiška, nes ji ilgą laiką tyli.

Vario kaupimasis prasideda gimstant, tačiau pirmieji Vilsono ligos simptomai dažnai nepasireiškia iki paauglystės ar pilnametystės. Jie gali būti labai įvairūs, nes vario kaupimasis veikia kelis organus: širdį, inkstus, akis, kraują ... Pirmieji požymiai yra kepenų ar neurologiniai trijų ketvirtadalių atvejų (atitinkamai 40% ir 35%), tačiau jie gali taip pat gali būti psichikos, inkstų, hematologiniai ir endokrinologiniai. Ypač nukenčia kepenys ir smegenys, nes jose natūraliai yra daugiausia vario. (2)

• Kepenų sutrikimai: gelta, cirozė, kepenų nepakankamumas ...
• Neurologiniai sutrikimai: depresija, elgesio sutrikimai, mokymosi sunkumai, sunkumai išreikšti save, drebulys, mėšlungis ir kontraktūros (distonija) ...

Rainelę supantis „Keyser-Fleisher“ žiedas būdingas vario kaupimuisi akyje. Be šių ūmių simptomų, Wilsono liga gali pasireikšti ir nebūdingais simptomais, tokiais kaip bendras nuovargis, pilvo skausmas, vėmimas ir svorio kritimas, anemija ir sąnarių skausmas.

Vilsono ligos pradžioje yra ATP7B geno, esančio 13 chromosomoje, mutacija, dalyvaujanti vario metabolizme. Jis kontroliuoja ATPazės 2 baltymo, kuris atlieka svarbų vaidmenį pernešant varį iš kepenų į kitas kūno dalis, gamybą. Varis yra būtinas elementas daugeliui ląstelių funkcijų, tačiau viršijantis varį jis tampa toksiškas ir pažeidžia audinius bei organus.

Vilsono ligos perdavimas yra autosominis recesyvinis. Todėl, norint vystytis ligai, būtina gauti dvi mutavusio geno kopijas (iš tėvo ir motinos). Tai reiškia, kad vyrai ir moterys yra vienodai paveikti ir kad du tėvai, nešantys mutavusį geną, bet nesergantys, rizikuoja iš keturių pernešti šią ligą iš keturių.

Yra veiksmingas gydymas, kuris sustabdo ligos progresavimą ir sumažina ar net pašalina jos simptomus. Taip pat būtina, kad jis būtų pradėtas anksti, tačiau dažnai reikia daug mėnesių nuo simptomų atsiradimo, kad būtų galima diagnozuoti šią tylią ligą, mažai žinomą ir kurios simptomai rodo daugelį kitų ligų (hepatitas, kuriam būdingas kepenų pažeidimas ir depresija, susijusi su psichiatrijos ligomis). .

„Chelatinis“ gydymas leidžia pritraukti varį ir pašalinti jį su šlapimu, taip apribojant jo kaupimąsi organuose. Jis pagamintas per burną vartojamų vaistų D-penicilamino arba trientino pagrindu. Jie yra veiksmingi, tačiau gali sukelti rimtą šalutinį poveikį (inkstų pažeidimą, alergines reakcijas ir kt.). Kai šie šalutiniai poveikiai yra per svarbūs, mes naudojame cinką, kuris apribos vario absorbciją žarnyne.

Kepenų transplantacija gali būti reikalinga, kai kepenys yra per daug pažeistos, tai yra 5% žmonių, sergančių Vilsono liga (1).

Sergančio asmens broliams ir seserims siūlomas genetinis atrankos testas. Tai sukuria veiksmingą prevencinį gydymą tuo atveju, jei aptinkamas genetinis ATP7B geno sutrikimas.